单样本-DNA损伤修复组织体系45基因分子分型研究

1. 项目介绍

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根据2023年NCCN和CSCO最新指南，DNA损伤修复(D基因检测已成为多种实体瘤精准诊疗的重要组成部分。研究表明，约15-20%的恶性肿瘤存在DDR通路异常，这类对PARP抑制剂、铂类化疗及敏感性。

中国国家癌症中心2022年统计数据显示：

• 中国年新发恶性肿瘤482万例
• 与DDR通路癌年新发5.7万例，死亡率3.4万例，5年生存率39%
癌年新发7.5万例，高发年龄65-74岁，男性占比99.2% 年新发42三15%存在BRCA突变

2. 检测3> 性突变 td>

基因	突变类型	靶向药物	适应症	证据等级
BRCA1/2	胚系/体系突变	奥拉帕利、尼拉帕利	卵巢>	1A
ATM	功能缺失突变	PARP抑制剂(临床试验)	多癌种	2B
PALB2	铂类化疗增敏	2A
RAD51C/D	双等位基因失活	PARP抑制剂	卵巢癌	3级

3. 检测技术原理

建库阶段：采用法将DNA片段化至150-200bp，末端修复后连接特异性接头

捕获富集：使用RNA探针对45个DDR通路基因编码区及剪切位点进行杂交捕获

测序分析：Illumina平台双端测序(2×150bp)，平均测序深度≥1000X

生信分析：经BWA比对、GATK变异检测、ANNOVAR注释等流程，严格过滤假阳性

4. 适用人群

• 初诊分型：三高级别浆液性卵巢癌、转移性去势抵抗癌
• 耐药换药：铂类化疗后进展的li>
• 术后监测：BRCA突变携带复发风险评估
• 遗传评估：早发肿瘤或有遗传咨询
• 筛查人群：林奇综合征筛查

5. 检测流程

1. 医嘱确认：申请单
2. 样本采集：石蜡组织≥10mm³(肿瘤细胞占比≥20%)
3. 样本运输：常温运输至实验室(li>
4. 实验室检测：7
5. 报告发放：电子版+纸质版报告，含临床解读建议

6. 预防与监测

术后随访：BRCA突变携带个月一次CA125+影像学检查

ctDNA监测：治疗期间每2-3周期检测循环肿瘤DNA突变负荷

MRD评估：术后1个月基线检测，之后每3-6个月追踪微小>

7. 报告解读

突变分类：按ACMG标准分为意义未明、可能良性、良性五类

用药建议：标注NCCN/CSCO指南推荐等级及FDA/NMPA批准状态

strong>提供组条件的DDR靶向治疗临床试验信息