全外显子测序分析/纳昂达-10G（家系）
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外显子测序分析/纳昂达-10G（家系）是一项生遗传检测技术，采用二代测序方法对家系成员的外分析。该检测可临床医生对多种进行分子诊断，为家庭提供重要的遗传信息。根据中国出生缺陷监测数据，我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷儿约100万例因素导致的缺陷占有相当比例。
随着医学技术进步和人们健康意识提高，遗传受到重视。唐氏综合征在新生儿中的发生率约为1/600至1/800，而许多单频率也相当可观。特别是高龄孕产妇比例逐年上升，风险筛查变得外显子测序技术能够检测约20000个基因的外显子区域，覆盖85%以上的已知，为优生优育提供有力支持。
常见问题解答
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Q1:子测序分析/纳昂达-10G（家系）是什么？
Q2: 什么孕周做外显子测序最好？
建议在孕早期进行检测，通常在孕10周后即可进行。早期检测可以为后续的临床决策和干预措施留。对于有家族既往生育过儿的夫妇，建议在孕前就进行遗传咨询。
Q外显子测序和唐氏筛查有什么区别？
唐氏筛查主要针对染色体非整倍体异常（如21三体、18三体等外显子测序可以检测数千种单基因遗传外显子测序的检测范围更广，发现染色体数目异常，还能检测基因序列的微小变异，提供信息。
Q4外显子测序对胎儿有伤害吗？
<显子测序本身是无创的检测过程。根据样本类型不同，如果是采用孕妇外周血进行检测，无创；如果需要进行羊水性取样，则存在极低风险。医生建议最合适的取样方式。Q外显子测序的检测流程是怎样的？
- 第一步：临床遗传同意
- 第二步：采集样本（外周血、干血片、DNA样本）
- 第三步：实验室进行DNA提取和文库构建
- 第四步：高通量测序和生物信息学分析
- 第五步：临床解读和报告生成
Q外显能出结果？
标准报告周期为8-12个工作日。复杂可能需要更长时间进行分析和验证。紧急咨询检测机构是否提供加急服务。
Q7: 如果检测结果是高风险怎么办？
如果检测发现高风险结果，建议立即联系遗传咨询师或临床医生进行专业解读。医生进一步的诊断检查、产前诊断或治疗方案。同时也会提供遗传咨询，帮助家庭理解结果并做出适合的生育决策。
Q8: 哪些孕妇特别外显子测序？
- 高龄孕妇（35岁以上）
- 有遗传孕妇
- 既往生育过遗传儿的夫妇 <检查发现胎儿结构异常的孕妇
- 常规筛查结果异常的孕妇
- 近亲结婚的夫妇
孕期重要检查时间表
重要提示：
