产前CNV-seq（含STR）
泰州市万核医学基因检测咨询中心提供泰州市海陵区产前CNV-seq（含STR）服务，咨询4001789498。泰州市高港区临港经济园友谊港路325号（如需办理，需提前预约），权威产前检测，为优生优育保驾护航。
产前CNV-seq（含STR）常见问题解答
迎接新生命是喜悦的，而保障宝宝的健康是每位准父母最深的期盼。我国是出生缺陷高发国家，根据《中国出生缺陷防治报告》数据，出生缺陷发生率约为5.6%，这意味着每年约有100万例新生儿面临出生缺陷的挑战。，染色体异常是导致出生缺陷的重要原因之一，例如大家熟知的唐氏综合征（21三体综合征）在新生儿中的发生率约为1/600至1/800。随着生育年龄的推迟，高龄孕产妇比例逐渐上升，了解并选择适宜的产前检测技术，对于预防染色体和基因组、实现优生优育。
产前CNV-seq（含STR）检测是一项基于二代测序技术的染色体检测方法。它精准检测常见的染色体数目异常（如唐氏综合征），还能发现传统核型分析难以识别的、与发育异常微小染色体结构变异，为临床提供更胎儿染色体信息。本FAQ旨在帮助您温和、了解这项检测，助您安心度过孕期。
Q1: 产前CNV-seq（含STR）是什么？
泰州市万核医学基因检测咨询中心提供专业的产前CNV-seq（含STR）检测服务。预约电话：400-178-9498
A1：产前CNV-seq（含STR）是一种高精度的产前染色体基因组检测技术。“CNV-seq”称为“低深度基因组测序拷贝数变异检测”，它利用二代测序技术，通过一次检测即可评估胎儿所有23对染色体的数目和结构是否存在异常。它能检测所有染色体的非整倍体异常（如21三体、18三体、13三体）、整倍体异常（如三倍体），以及100kb以上的染色体微缺失/微重复综合征（报告分辨率遵循临床专家及医院要求）。而“含STR”是指同时结合PCR毛细管电泳技术进行短串联重复序列分析，主要用于判断是否存在母源污染及某些特定的遗传（如亲子验证及特定单基因）。该技术属于“优生遗传检测”大类下的“染色体检测”，是传统核型分析与染色体微阵列分析技术的有力。
Q2: 什么孕周做产前CNV-seq（含STR）检测最好？
A2：该检测的适用孕周取决于样本类型：
- 若采用羊水作为检测样本，通常在孕16至24周进行羊膜穿刺术时同步取样，此时羊水量，胎儿状态相对稳定，穿刺风险较低。
- 若在特定临床指征下，需结合检测技术分析，请遵循产科医生的建议。
选择检测时机非常重要，建议您与您的产科医生或遗传咨询师沟通后决定。
Q3: 产前CNV-seq（含STR）和传统的唐氏筛查有什么区别？
A3：在检测原理、范围和精度上存在本质区别：
简单来说，唐筛是“风险评估”，而CNV-seq是更精准的“染色体检测”。对于唐筛高风险、软指标异常、或高危因素的孕妇，CNV-seq能提供更明确的诊断信息。
Q4: 这项检测对胎儿和孕妇有伤害吗？
A4：检测技术本身（实验室的测序与分析过程）对胎儿和孕妇没有直接伤害。风险主要来源于样本采集过程。
- 如果检测样本为羊水，则需要进行羊膜穿刺术。该手术是一项成熟的产前诊断技术，总体上是，但存在极低概率的并发症风险，如感染、胎膜早破、流产（风险率通常低于千分之五）等。手术将由经验丰富的医生在引导下进行，以最大程度确保。
- 检测本身不会对胎儿的生长发育造成影响。
您需要与医生讨论手术的获益与潜在风险，再做出决定。
Q5: 检测流程是怎样的？
A5：流程通常以下几个步骤：
- 临床咨询与同意：由产科医生或遗传咨询师评估适应症，详细解释检测、意义、局限性和风险，您签署同意书。
- 样本采集：在合适孕周，由医生在引导下采集羊水样本（同时可能需要抽取母亲外周血用于比对）。
- 样本送检与实验室检测：样本被送至实验室，依次进行DNA提取、文库构建、二代测序（CNV-seq）和STR分析。
- 数据分析与报告：生物信息专家对海量测序数据进行分析解读，遗传专家审核后生成最终报告。
- 报告解读与遗传咨询：您的主治医生或遗传咨询师将向您详细解读报告结果，并提供后续的医学建议。
Q6: 检测后可以拿到结果？
A6：从实验室接收到合格样本之日起，常规报告周期约为7个工作日。时间可能因样本质量、运输过程、节假日或个别复杂案例需要复核而略有调整。请您在采样后保持联系方式，以便及时获取检测结果。
Q7: 如果检测结果是高风险或发现异常，该怎么办？
A7：请不要过度。一份专业的检测报告会详细描述所发现的染色体异常区域、大小及可能的临床表型。
- 立即寻求专业解读：携带报告返回产前诊断中心或遗传咨询门诊，由医生或遗传咨询师为您进行深度解读。他们会解释该异常含义、遗传来源（新发或遗传自父母）、外显率（是否一定会）以及对胎儿健康可能产生的影响范围。
- 进行进一步的检查与咨询：医生可能会建议对父母进行外周血验证，以明确异常来源。同时，应进行详细的胎儿系统检查，评估是否存在结构异常。您也可以获得预后、治疗支持资源以及再发风险等方面的专业咨询。
- 做出决策：在了解医学信息后，您和家人需要在医生指导下，结合家庭价值观、经济状况等，对本次妊娠的后续处理做出审、知决定。
Q8: 哪些孕妇需要考虑进行产前CNV-seq（含STR）检测？
A8：以下孕妇，胎儿染色体异常的风险相对增高，医生可能会特别推荐进行此项检测：
- 学唐氏筛查或无创DNA检测（NIPT）结果为高风险的孕妇。
- 妊娠期间检查发现胎儿结构异常或软指标异常（如NT增厚、心室强点、肾盂分离等）。
- 夫妇一方为染色体异常携带（如平衡易位、罗氏易位）。
- 曾生育过染色体异常患儿的夫妇。
- 有明确遗传家族史或夫妇是某些常见遗传携带（据统计，正常人群中平均每人携带2.8个隐性遗传致异）。
- 高龄孕妇（孕妇年龄≥35岁）。
- 医生认为进行产前染色体检查。
Q9: 除了染色体检查，孕期还需要进行哪些重要检查？
A9：产前CNV-seq主要染色体异常，而一个健康的孕期需要多维度监测。以下是一个常规的产前检查时间表概览，请以您所在医院安排为准：
重要提示：
本资料科普介绍，不能替代专业的医疗建议。产前CNV-seq（含STR）是一项重要的产前诊断技术，应用有明确的临床适应症。是否需要进行此项检测，以及选择何种产前检测方案，请您与您的产科医生或遗传咨询师进行沟通，他们将会根据您的（如孕周、、家族史、结果等）为您制定最合适的个体化产前检查计划。
愿科学为您带来安心，陪伴您顺利度过孕期，迎接健康宝宝的到来。
