染色体微阵列分析(用于遗传疾病产前诊断)

染色体微阵列分析(用于前诊断)介绍

海陵区万核医学基因检测咨询中心提供专业的染色体微阵列分析(用于遗传疾病产前诊断)检测服务。预约电话：400-178-9498

在我国，出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷患儿约100万例。是导致出生缺陷的重要原因之一，如常见的唐氏综合征发生率为1/600-1/800。随着高龄孕产妇比例的增加，以及遗传频率的普遍存在，产前染色体筛查显得尤为重要。

染色体微阵列分析是一种高分辨率的产前检测技术，能够非整倍体、微缺失/微重复综合征等染色体异常。该技术通过分析羊水或母亲外周血样本，为优生优育提供重要参考依据，帮助准父母了解胎儿染色体健康状况。

常见问题解答

Q1: 染色体微阵列分析(用于遗传前诊断)是什么？

染色体微阵列分析是一种高分辨率的分子遗传学检测技术，采用芯片法检测染色体进行。它可以检测出传统核型分析难以发现的微小染色体非整倍体、多倍体、微重复、微缺失、UPD/LOH以及大于30%的嵌合体等异常p>

Q2: 什么孕周做染色体微阵列分析最好？

对于羊水样本，建议在孕16-24周进行检测；对于母亲外周血样本，建议在孕12周后进行检测检测时间应根据孕妇确定。

Q3: 染色体微阵列分析和唐筛有什么区别？

Q4: 染色体微阵列分析对胎儿有伤害吗？

若采用母亲外周血检测，属于无创检测，对胎儿无任何伤害。若采用羊水检测，需进行羊膜穿刺术，存在极低概率的流产风险(约0.1%-0.3%)，但由经验丰富的医生操作可最大限度降低风险。

Q5: 染色体微阵列分析的检测流程是怎样的？

• 医生评估并申请
• 采集羊水或母亲外周血样本
• 实验室进行DNA提取和芯片检测
• 生物信息学分析
• 结果解读和质量控制
• 返回检测数据

Q6: 染色体微阵列出结果？

常规报告周期为10个工作日。如延长，实验室会及时通知。

Q7: 如果检测结果是高风险怎么办？

若检测发现异常，建议立即咨询专业遗传医师或产科医生。医生会根据、家族史、检查结果等综合评估，提供专业的遗传咨询和后续处理建议。

Q8: 哪些微阵列分析？

• 高龄孕妇(35岁以上)
<检查发现胎儿结构异常 <学筛查高风险
• 有染色体异常妊娠史
• 夫妻一方为
• 家族

孕期重要检查

Q: 孕期还需要做哪些检查？

染色体微阵列分析是一项重要的产前检测技术，但需要进行检测，以及选择何种检测方法，应在专业产科医生或遗传咨询师的指导下，风险评估结果做出最适合的选择。