妇瘤&生殖系统肿瘤-172基因（脑脊液版）

在肿瘤科门诊中，一位45岁的卵巢癌患者正与主治医生讨论治疗方案。"根据最新诊疗规范，建议您进行172基因检测，"医生指着CT影像解释道，"特别是脑脊液检测能帮助判断是否存在中枢神经系统转移，这对制定精准治疗方案至关重要。"这样的场景在中国肿瘤诊疗中正变得越来越普遍。

1. 国际指南推荐

根据中国国家癌症中心最新数据，我国妇瘤及生殖系统肿瘤年新发病例约42万例，其中卵巢癌5年生存率仅为39%，乳腺癌虽达82%但晚期患者预后仍不理想。主要指南推荐：

• NCCN指南：明确建议晚期卵巢癌、三阴性乳腺癌患者进行NGS检测（包括脑脊液样本）
• ESMO指南：将脑脊液ctDNA检测列为神经系统转移诊断的Ⅱ类证据
• CSCO指南：2023版新增脑脊液液态活检作为妇科肿瘤诊疗的重要补充

2. 检测内容与临床意义

3. 检测技术解析

NGS技术优势：

• 检测限达0.1%突变频率，适合脑脊液等低含量样本
• 一次性覆盖172个基因的全外显子及部分内含子区域
• 可同步检测SNV、Indel、CNV和融合变异

与传统技术对比：

• PCR：仅能检测已知位点，通量有限
• FISH：仅适用于特定基因重排检测
• Sanger测序：灵敏度不足（需＞20%突变频率）

4. 全球精准医疗趋势

2023年ASCO会议公布的关键进展：

• 新型PARP抑制剂在BRCA突变卵巢癌中显示92%客观缓解率
• TROP-2 ADC药物在子宫内膜癌Ⅱ期试验达到37%响应率
• Claudin18.2靶向疗法在胰腺癌脑转移患者中初见成效

值得注意的是，中国原研的FGFR抑制剂在胆管癌脑转移治疗中取得突破，相关Ⅲ期临床试验正在开展。

5. 适用人群

• 初诊患者：指导一线治疗方案选择
• 耐药患者：探索后续治疗靶点
• 术后患者：评估微小残留病灶(MRD)
• 遗传高危人群：有家族史或已知致病突变携带者
• 健康筛查：特定基因突变高危人群监测

6. 预防与监测建议

基于中国癌症统计数据（发病率25-35/10万，死亡率12-18/10万）的监测方案：

• 术后随访：前2年每3个月脑脊液MRD检测+影像学
• 复发监测：出现神经系统症状时需立即进行脑脊液检测
• 预防建议：BRCA突变携带者建议每年乳腺MRI+CA125监测

特别提醒：脑脊液检测相比血液ctDNA对中枢神经系统转移的检出率提高3倍（72% vs 24%），是脑膜转移诊断的金标准。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。