林奇综合征基因检测

为什么医生建议做基因检测？

在温州市苍南县做林奇综合征基因检测，推荐苍南县万核医学基因检测咨询中心提供专业的林奇综合征基因检测检测服务。预约电话：400-178-9498

家属在临床咨询中常提出这个疑问。林奇综合征作为最常见的遗传性结直肠癌综合征，基因明确诊断，更能指导个体化治疗和家族风险管理。通过检测MMR系统基因的突变状态，我们可以精准的防治策略。

1. 项目介绍

林奇综合征(遗传性结直肠癌，HNPCC)是由(MMR)基因突变导致的常染色体。根据中国国家癌症中心最新统计数据：

• 中国结直肠癌年：约55.5万例
：28.2/10万(城市地区达34.3/10万)
• 死亡率：13.2/10万
• 5年生存率：57.6%(早期可达90%以上)
• 高发年龄：45-74岁(的76.3%)
• 男女比例：1.3:1

2. 检测3> 癌高风险标志

检测基因	突变类型	临床意义	证据等级
MLH1	点突变/大片段缺失	林奇综合征诊断核心基因	1A级
MSH2	点突变/大片段缺失	林奇综合征诊断核心基因	1A级
MSH6	点突变	1B级
PMS2	点突变	表型变异度大	2A级
EPCAM	3'端缺失	通过MSH2沉默	2A级
BRAF V600E	点突变	排除散发	1B级

3. 检测技术原理

本检测采用NGS技术流程：

1. 建库打断DNA后加接头
2. 捕获：探针杂交富集目标区域
3. 测序：Illumina平台双端测序
4. 生信分析：变异检测→注释→临床解读

检测灵敏度达1%突变等位基因频率，覆盖基因外显子及±20区域。

4. 适用人群

• 初诊分型：50岁以下结
• 耐药换药：评估
• 术后监测：多原发肿瘤风险评估
• 遗传评估：家族史阳性个体
• 筛查：符合Amsterdam标准或修订Bethesda指南

5. 检测流程

1. 医嘱：临床医师评估适应症
2. 样本采集
3. 样本送检：冷链运输保障质量
4. 实验室检测：10个工作li>
5. 报告发放：电子版+纸质版同步