单样本-DNA损伤修复组织体系45基因分子分型研究
嘉兴市南湖区单样本-DNA损伤修复组织体系45基因分子分型研究预约就选南湖区万核医学基因检测咨询中心，地址：浙江省嘉兴市秀州路269号（如需办理，需提前预约），全国热线4001789498。基于NGS高通量测序，精准匹配靶向药物，助力个体化治疗。
单样本-DNA损伤修复组织体系45基因分子分型研究介绍
单样本-DNA损伤修复组织体系45基因分子分型研究是针对泛实体瘤开发的基因检测产品，采用新一代测序技术(NGS)对肿瘤组织样本中的45个DNA损伤修复基因分析。根据中国国家癌症中心最新统计数据显示，我国恶性肿瘤年新例数达406.4万例，死亡241.4万例，5年生存率为40.5%。恶性肿瘤高发年龄集中在40-69岁，男女比例为1.06:1。肺癌、胃癌、结直肠癌等实体瘤占比70%。
该检测通过评估肿瘤特异性突变、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等分子特征，为临床医生制定精准治疗方案提供科学依据。检测报告周期为7个工作日，适用于多种实体瘤诊断和治疗指导。检测结果可判断对PARP抑制剂、检查点抑制剂等靶向药物的敏感性，为个体化治疗提供分子层面的参考。
常见问题解答
Q1：组织不够能用血液替代吗
A：本检测首选肿瘤组织样本，能直接反映肿瘤组织的基因变异。当组织样本不足时，可考虑使用外周血进行液体活检，但需要评估肿瘤细胞释放到血液中的ctDNA含量。血液样本的检测敏感性可能略低于组织样本，建议在临床医生指导下根据选择。
Q2：耐药后要重新做吗
A：靶向治疗耐药后建议重新进行基因检测。肿瘤在治疗过程中可能发生新的基因突变或进化，导致治疗靶点变化。通过重复检测可以鉴定新出现的耐药突变，为后续治疗方案调整提供依据。临床研究表明，约30-50%的耐药会出现新的可靶向突变。
Q3：二代测序和一代区别
A：一代测序(Sanger)每次只能检测单个基因的特定区域，通量低且灵敏度有限。二代测序(NGS)可同时对多个基因进行高通量平行测序，检测灵敏度更高，能发现低频突变。本检测采用NGS技术，可分析45个基因的点突变、缺失、拷贝数变异等多种变异类型。
Q4：TMB是什么意思
A：TMB(肿瘤突变负荷)是指肿瘤基因组中每百万碱基对中的非同义突变数量。高TMB意味着肿瘤细胞表面可能表达更多的新抗原，更容易被系统识别。高TMB对检查点抑制剂治疗可能更敏感。本检测会报告TMB值，为治疗选择提供参考。
Q5：MSI高意味着什么
A：MSI(微卫星不稳定性)是DNA错修复系统缺陷导致的分子特征。MSI-H(高)状态提示可能对PD-1/PD-L1抑制剂等治疗响应良好。在结直肠癌中，MSI-H约占15%，这类预后通常优于微卫星稳定型。本检测MSI状态分析，可为治疗决策提供依据。
Q6：液体活检靠谱吗
A：液体活检通过检测血液中循环肿瘤DNA(ctDNA)实现无创肿瘤分子分析，适用于组织获取困难或需要动态监测。优势在于可重复取样，能反映肿瘤异质性。但需注意，当ctDNA含量低时可能出现假阴性。与组织检测相比，液体活检的敏感性和特异性略低，建议根据临床需求选择。
Q7：基因检测和靶向药
A：基因检测是靶向治疗的基础，能识别肿瘤特异性分子改变，如EGFR突变、BRCA突变等。检测结果可相应的靶向药物，如PARP抑制剂用于BRCA突变。本检测涵盖多种与靶向治疗基因，报告会提供药物敏感性预测，但用药需结合临床评估。
Q8：预后评估怎么看
A：检测报告中的预后评估基于基因变异特征与临床预后的研究。例如，BRCA1/2突变可能提示对铂类化疗敏感；某些TP53突变亚型与不良预后。但预后评估需结合临床分期、类型等因素综合分析，不能凭基因检测结果判断。
术后监测建议
术后需要定期监测吗
A：建议根据肿瘤类型和分期制定个体化随访方案。一般术后2每3-6个月随访一次，3-5年每6-12个月随访一次。监测临床症状评估、影像学检查和肿瘤标志物检测。对高复发风险，可考虑定期ctDNA监测追踪分子残留。随访计划应由主治医生根据制定。
注意事项
本检测结果需由专业肿瘤科医生结合临床表现检查结果综合解读。基因检测是精准医疗的重要，但治疗方案选择应考虑个体。如有任何疑问，请咨询您的主治医生。