α、β地中海贫血31种常见基因型检测（缺失型和突变型）

本检测是针对中国人群设计的专项基因检测，可同时筛查α和β地中海贫血31种常见基因变异，

• 16种α地中海贫血基因缺失型
• 15种β地中海贫血点突变型

这些变异类型覆盖我国95%以上的地中海贫血适用于有家族史、血常规异常或高风险地区的筛查对象。

建议在以下时间段进行检测：

• 备孕期：最佳检测时机，有遗传咨询
• 孕早期（12周前）：可尽早发现风险
• 孕中期（13-27周）：仍可进行检测，但需注意后续诊断时间窗

两种检测针对：

• 唐筛主要筛查染色体异常（如唐氏综合征发生率约1/600-1/800）
• 本检测针对单基因遗传li>
• 建议高风险孕妇同时进行两类检测

本检测采用孕妇外周血样本，属于无创检测：

• mL静脉血
• 不会对胎儿造成任何伤害
• 无需特殊准备

标准检测：

1. 采集静脉血样本
2. 实验室进行DNA提取和PCR检测
3. 生物信息分析和

标准报告周期为4个自然日：

• 从样本接收日起计算
<可能延长1-2个工作日
• 危急值结果li>

若检测结果显示高风险：

• 进行基因检测
• 需进一步确诊性检测（如羊水穿刺）
• 由遗传咨询师评估胎儿风险
• 根据制定个性化管理方案

检：

• 地中海贫血家族史
• 血常规提示小细胞低色素贫血
<为地中海贫血携带
• 来自南方高发地区（两广、海南等）
• 既往生育过地中海贫血患儿

建议孕期检查时间表：