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全外显子基因检测+4次MRD

越城区万核医学基因检测咨询中心提供绍兴市越城区全外显子基因检测+4次MRD服务,咨询热线4001789498。位于浙江省绍兴市越城区南池路88号(如需办理,需提前预约),权威实验室检测,报告准确可靠。

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1. 为什么需要:基于中国癌症的精准监测

越城区万核医学基因检测咨询中心提供专业的全外显子基因检测+4次MRD检测服务。预约电话:400-178-9498

恶性肿瘤已成为严重威胁中国健康的主要问题。根据中国国家癌症中心发布的最新数据,我国整体癌症依然沉重,年新例数约数百万人。以本产品主要应用的癌种为例:肺癌年新例数首位,率和死亡率均较高,5年生存率仍有提升;结直肠癌、胃癌、肝癌、等亦是常见高发癌种,年龄呈逐渐年轻化趋势,对个体健康与社会医疗资源构成持续挑战。

对于I-III期的实体瘤,手术切除是获得治愈可能手段。然而,术后可能残留影像学无法发现的微量肿瘤细胞,即微小残留(MRD),它们是未来复发转移的“种子”。传统的影像学复查存在灵敏度不足、发现滞后等问题。因此,在术后高灵敏度的分子监测,对于早期发现复发迹象、及时干预、从而改善长期生存。“外显子基因检测+4次MRD”方案正是为满足这一核心临床需求而设计,它结合了基线基因图谱绘制与高时间密度的动态监测,旨在为提供个性化的复发风险管理。

2. 方案对比:不同应用场景下的检测策略选择

肿瘤诊疗是一个连续的过程,在不同阶段,基因检测的目标和策略各有侧重。下表对比了“外显子基因检测+4次MRD”方案常见应用场景的差异:

应用场景 核心目标 常用检测策略 “外显子+4次MRD”方案的定位
初诊与分型 明确诊断、分子分型,寻找靶向/治疗机会。 组织活检检测、组化、有限基因Panel的NGS检测(如数十至数百个基因)。 不适用于此场景。本方案需在初诊明确后,以基线检测形式为术后监测做准备。
耐药机制探索 揭示治疗过程中肿瘤进化产生的新的基因改变,指导后续治疗。 对进展再次活检或液体活检,进行与初诊类似的基因Panel检测。 本方案的MRD监测可能早于影像学发现耐药进展,但明确耐药机制通常需要再次进行组织或血液的基因检测。
术后MRD监测 评估根治性治疗后的复发风险,实现早预警、早干预。 基于个体化定制的ctDNA-MRD监测(固定Panel或个体化定制)。监测频率依风险而定。 核心适用场景。 通过外显子测序为量身定制灵敏度的监测Panel,并通过术后一年4次时间点的密集监测,构建动态变化曲线,精准评估复发风险。
健康人群早筛 在无症状人群中早期发现癌症。 多癌种早筛血液检测(通常基于甲基化、片段组学等多组学技术)。 不适用于此场景。本方案针对已确诊的癌症,用于治疗后的管理,而非健康筛查。

3. 特点与优势

“外显子基因检测+4次MRD”方案融合了广度与深度、静态与动态,形成了独特的价值组合:

  • 基线信息: 外显子组测序(WES)能够一次性检测约两万多个基因编码区,覆盖所有常见肿瘤基因,还能发现罕见突变,为建立一份完整的“基因身份档案”。这份档案是后续定制个体化MRD监测探针的基础。
  • 监测高度个体化与高灵敏度: 基于肿瘤组织特有的突变谱定制监测Panel,使检测如同“按图索骥”,能极大提高在血液中追踪微量ctDNA的灵敏度,显著优于使用固定通用Panel的方法。
  • 监测时序科学: 术后一年4次监测(通常建议在术后1个月、3个月、6个月、12个月等时间点进行),能够有效捕捉MRD的动态变化。早期阴性结果提示良好预后,而阳性结果或由阴转阳则强烈提示复发高风险,为临床干预提供宝贵的“时间窗”。
  • 临床应用明确: 方案聚焦于有根治性治疗机会的I-III期实体瘤,目标直指改善无生存期(DFS)和总生存期(OS),证据积累,是目前肿瘤精准管理的前沿方向。

4. 如何选择:适合人群与决策考量

该方案是一项重要的医疗决策,主要适用于以下:

  • 阶段: 经根治性手术切除的I-III期实体瘤,中高危复发风险(如II期、III期或高危因素的I期)。
  • 治疗目标: 及家属对管理有积极意愿,希望采用最前沿的监测手段,争取最早期的复发预警,并为可能的干预(如治疗强化、局部处理等)提供依据。
  • 经济与依从性考量: 该方案涉及一次基线检测和后续多次监测,需要一定的费用支持和时间。需能完成预设时间点的采血复查,以保证监测的连续性和有效性。
  • 样本可及性: 成功进行个体化MRD定制的前提是能够获得手术肿瘤组织样本(石蜡埋块或切片)用于外显子测序。同时,每次监测需采集外周血样本。

应与主治医生沟通,结合自身的报告、分期、治疗经过、身体状况及个人意愿,综合判断是否选择此方案。

5. 预防与监测建议

对于接受“外显子基因检测+4次MRD”方案,科学的监测管理:

  • 遵循监测计划: 建议的时间点进行采血检测,不要随意延迟或取消。时间点的设计科学依据,旨在捕捉MRD可能出现的窗口期。
  • 结合常规随访: MRD检测不能替代传统的影像学检查(如CT、MRI)和肿瘤标志物检测。它应作为现有随访体系的“强化和”,结合能提供更评估。
  • 理性结果: MRD阳性意味着检测到ctDNA,复发风险显著增高,但并非百分百立即复发。此时应咨询主治医生,结合影像学等检查进行综合判断,探讨是否需要提前干预。MRD阴性结果令人鼓舞,但也不能保证永不复发,仍需坚持规范随访。
  • 保持健康生活方式: 无论监测结果如何,维持均衡饮食、适度锻炼、良好心态和睡眠,对于提升、促进康复、改善预后基础性作用。

6. 检测须知

  • 检测方法: 采用新一代测序技术。
  • 样本类型:
    • 基线检测:手术或活检的肿瘤组织样本(福尔马林固定石蜡埋组织)及的外周血(用于)。
    • MRD监测:每次监测需采集外周血。
  • 报告周期: 自样本合格起,约7个工作日检测报告。
  • 结果解读: 检测报告为专业的医学检测结果,由有经验的临床医生结合进行解读和决策,切勿自行诊断或调整治疗。
  • 局限性说明: 任何检测技术均有局限性。对于肿瘤含量极低或释放ctDNA极少的,可能存在假阴性风险。此外,检测结果可能发现临床意义未明的基因变异,与肿瘤发生发展的需进一步研究。
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