实体瘤-172基因(胸水版)
在绍兴市越城区做实体瘤-172基因(胸水版),推荐绍兴市万核医学基因检测咨询中心(浙江省绍兴市越城区解放大道88号(如需办理,需提前预约)),预约电话4001789498。专业肿瘤基因检测,为精准治疗提供科学依据。
1. 为什么需要实体瘤-172基因(胸水版)检测?
在绍兴市越城区做实体瘤-172基因(胸水版),推荐绍兴市万核医学基因检测咨询中心提供专业的实体瘤-172基因(胸水版)检测服务。预约电话:400-178-9498
恶性肿瘤是严重威胁中国健康的重大问题。根据中国国家癌症中心发布的最新数据,中国每年新发恶性肿瘤数约为457万例,相当于每分钟有8人被确诊。恶性肿瘤的死亡率不下,每年导致300万例死亡。从整体生存率看,中国癌症5年相对生存率约为40.5%,与发达国家相比仍有提升空间。癌症高发年龄主要集中在60-74岁,且总体上看,男性的与死亡率均略高于女性。
在众多恶性肿瘤中,肺癌、胃癌、结直肠癌、肝癌、等是主要的与死亡癌种。这些实体瘤在进展过程中,常伴随恶性胸水的产生,肺癌、卵巢癌、胃癌及肝癌等。恶性胸水晚期的常见并发症,本身也富含脱落的肿瘤细胞和循环肿瘤DNA(ctDNA),是反映肿瘤基因组特征的宝贵液体活检样本。当因身体状况、肿瘤位置或已无手术机会而无法获取合格的组织样本时,传统的组织活检和血液ctDNA检测可能面临挑战。此时,“实体瘤-172基因(胸水版)”检测应运而生,它专门针对胸水样本进行优化,为无法进行组织活检或血液检测灵敏度不足,提供了一个高效、精准的分子诊断方案,对于指导靶向及治疗、评估预后、监测耐药价值。
2. 不同基因检测方案对比分析
目前,基于二代测序(NGS)技术的肿瘤基因检测主要有三种样本来源:组织、血液(ctDNA)和胸水。下表详细对比了三特点与应用场景。
3. 实体瘤-172基因(胸水版)的特点与优势
本产品是针对临床特殊需求设计的专业化检测方案,核心优势在于:
- 样本利用优化:专门针对胸水样本的理化特性及细胞/DNA分布特点进行实验流程优化,细胞富集、DNA提取和文库构建等环节,最大限度提升检测成功率与数据质量。
- 高灵敏度与高含量:恶性胸水中肿瘤细胞和ctDNA的浓度通常显著高于外周血,使得检测能够更灵敏地捕捉到与治疗基因变异,降低假阴性风险。
- 解决临床痛点:为那些既无法进行有效组织活检,又可能因血液中ctDNA含量不足而导致检测失败的晚期,提供了一个强有力的替代或检测路径。
- 基因覆盖:一次性检测172个与实体瘤密切基因,覆盖靶向治疗、治疗(如TMB、MSI状态评估)、遗传风险评估及预后多种变异类型(点突变、缺失、拷贝数变异、基因融合等)。
- 快速精准的报告:在7个工作提供详尽的检测报告,变异解读、临床意义注释及潜在用药建议,助力临床医生快速制定或调整治疗方案。
4. 如何选择适合的检测样本类型?
选择何种样本进行基因检测,应基于,遵循个体化原则:
- 首选组织样本:对于初治且能够通过手术或穿刺获取肿瘤组织的,组织检测仍是不可替代的“金标准”,应作为首选。
- 次选血液ctDNA检测:当组织样本不可及、不足以进行检测,或需要动态监测治疗反应、耐药突变时,血液ctDNA检测是便捷、无创的优选。
- 考虑胸水检测:当符合以下条件时,“实体瘤-172基因(胸水版)”是价值的选项:
- 已确诊恶性肿瘤并伴有临床判断为恶性的胸水或水。
- 无法获取或再次获取肿瘤组织标本(如身体状况、肿瘤位置危险)。
- 血液ctDNA检测结果为阴性或未检出有效变异,但临床仍强烈怀疑存在可用药靶点。
- 需要专门评估或转移灶的分子特征,以指导局部治疗或治疗。
临床医生可综合考量类型、阶段、并发症、治疗史以及各种样本的可及性,做出最有利于决策。
5. 肿瘤的预防与监测建议
在精准治疗的同时,癌症的预防与早期监测:
- 一级预防(预防):倡导健康生活方式,戒烟限、均衡饮食(增加蔬菜水果,减少、烧烤食物)、保持健康体重、坚持体育锻炼。接触明确的职业与环境致癌物。接种疫苗(如HPV疫苗预防宫颈癌,乙肝疫苗预防肝癌)。
- 二级预防(早期筛查):在高发地区和高风险人群中推行有效的早筛早诊。例如,低剂量螺旋CT筛查肺癌;胃肠镜筛查胃癌、结直肠癌;和钼靶筛查;甲胎蛋白(AFP)联合筛查肝癌等。了解家族史,对遗传风险高的个体进行遗传咨询和基因检测。
- 治疗中的监测:对于已确诊,在治疗期间应遵医嘱定期进行影像学、肿瘤标志物等检查,评估疗效。利用血液ctDNA等液体活检技术进行动态监测,有助于更早发现进展或耐药迹象,为及时更换治疗方案提供依据。
- 晚期并发症管理:对于出现胸水的晚期,积极控制积液、缓解症状、改善生活质量是综合治疗的重要组成部分。同时,利用胸水进行基因检测,可为后续的精准治疗打开新的窗口。
6. 检测须知
- 样本要求:需采集新鲜引流的恶性胸水或水,建议送检体积不少于50毫升,并使用指定的专用保存管采集和运输,以保证细胞和DNA的完整性。
- 前置条件:送检的胸水样本需经细胞学诊断,确认存在恶性肿瘤细胞。本检测适用于绝大多数实体瘤类型,但检测范围请以产品说明书为准。
- 检测局限性:尽管胸水样本肿瘤DNA含量较高,但检测结果仍可能受到积液中非肿瘤细胞、样本处理、技术极限等因素的影响。检测结果由专业医生结合完整临床、报告检查结果进行综合解读。
- 报告解读:报告中的“临床意义”分级和“用药建议”基于当前的权威指南、文献和数据库,但肿瘤研究和药物进展,临床决策需与时俱进。检测可能发现意义未明或遗传性变异,建议进行遗传咨询。
- 周期与流程:标准报告周期为收到合格样本后7个工作日。流程样本登记、DNA提取、文库制备、上机测序、生物信息学分析和报告撰写与审核。