全外显子基因检测+5次MRD
衢州市江山市全外显子基因检测+5次MRD预约就选江山市万核医学基因检测咨询中心，地址：浙江省衢州市江山市清湖街道东岳路92号（如需办理，需提前预约），全国热线4001789498。基于NGS高通量测序，精准匹配靶向药物，助力个体化治疗。
全外显子基因检测+5次MRD基因检测项目
由衢州市江山市万核医学基因检测咨询中心提供的全外显子基因检测+5次MRD检测服务，是一项结合了基因组学与肿瘤监测的先进技术方案。该检测可全面评估个体遗传风险，同时通过多次微小残留病灶(MRD)监测，为肿瘤患者的治疗和预后提供精准指导。预约咨询请拨打400-178-9498。
检测概述
全外显子基因检测+5次MRD是一项整合了全外显子组测序(WES)和微小残留病灶监测的综合性基因检测服务。全外显子测序可检测约2万多个基因的所有外显子区域，覆盖人类基因组中约85%的已知致病突变；而MRD监测则通过高灵敏度技术追踪治疗后残留的肿瘤细胞，评估治疗效果和复发风险。
万核基因采用国际领先的测序平台和生物信息分析流程，确保检测结果的准确性和可靠性。该检测特别适合肿瘤患者、有家族病史的高风险人群以及关注自身健康管理的个体。检测报告将由资深遗传学专家团队审核，并提供专业的解读建议。
检测原理
全外显子测序技术通过高通量测序方法，对人类基因组中约1%的外显子区域进行测序。外显子是编码蛋白质的关键区域，包含了绝大多数与疾病相关的遗传变异。万核基因采用Illumina NovaSeq 6000等先进平台，确保测序深度达到100×以上，变异检测灵敏度超过99%。
MRD监测则采用个性化定制panel或ctDNA检测技术，通过追踪患者特有的肿瘤标志性突变，在血液中检测极低频率(低至0.01%)的肿瘤DNA。5次MRD监测方案设计在治疗关键节点进行采样，形成动态监测曲线，为临床决策提供客观依据。
关键技术特点包括：
- 超高灵敏度：可检测低频突变，早期发现肿瘤复发迹象
- 全面覆盖：全外显子检测约20,000个基因，不遗漏重要变异
- 动态监测：5次MRD检测形成治疗反应曲线
- 个性化分析：根据每位患者突变特征定制监测方案
临床意义
全外显子基因检测+5次MRD组合具有多重临床价值。对于肿瘤患者，可指导靶向治疗选择，预测药物敏感性，评估预后，并早期发现复发。研究显示，基于MRD监测调整治疗策略的患者，无进展生存期可延长30-50%。
对于健康人群或高风险个体，全外显子检测可发现遗传性肿瘤易感基因突变，如BRCA1/2、Lynch综合征相关基因等，实现早期预警和干预。万核基因的检测方案特别关注ACMG推荐的59个重要医学 actionable基因，确保临床可操作性。
主要临床应用方向：
| 应用领域 | 具体价值 |
|---|---|
| 肿瘤精准治疗 | 识别靶向治疗靶点，避免无效治疗 |
| 疗效监测 | 客观评估治疗反应，及时调整方案 |
| 复发预警 | 较影像学提前3-6个月发现复发迹象 |
| 遗传风险评估 | 发现家族性肿瘤风险，指导筛查策略 |
适用人群
全外显子基因检测+5次MRD服务特别适合以下人群：
- 确诊肿瘤患者：尤其是实体瘤和血液系统恶性肿瘤患者，需要指导治疗和监测疗效
- 治疗中患者：正在接受化疗、靶向治疗或免疫治疗，需要评估治疗反应
- 治疗后患者：完成主要治疗进入随访期，需要监测复发风险
- 家族史阳性者：有肿瘤家族史，特别是早发或多发肿瘤家族史
- 健康高风险人群：有不良生活习惯或环境暴露，希望了解遗传风险
万核医学基因检测咨询中心建议，以下情况应优先考虑该检测：
- 临床诊断不明确，需要基因检测协助诊断分型
- 标准治疗效果不佳，需寻找替代治疗方案
- 罕见肿瘤或少见病理类型
- 计划参加临床试验，需要分子分型
检测流程
万核基因的全外显子+5次MRD检测采用标准化操作流程，确保结果可靠：
- 预检评估：通过电话(400-178-9498)或现场咨询，由遗传顾问评估检测适用性
- 知情同意：签署知情同意书，明确检测目的和局限性
- 样本采集
- 样本运输：使用专用冷链运输箱，确保样本稳定性
- 实验室检测：DNA提取、文库构建、高通量测序
- 数据分析：生物信息学分析，变异注释和解读
- 报告生成：临床级报告，包含治疗建议
- 报告解读：遗传咨询师或临床专家解读报告
对于MRD监测部分，5次检测通常安排在以下时间点：
| 监测次数 | 建议时间点 |
|---|---|
| 第1次 | 治疗前基线 |
| 第2次 | 治疗2-3周期后 |
| 第3次 | 主要治疗结束时 |
| 第4次 | 治疗后3个月 |
| 第5次 | 治疗后6个月 |
样本要求
万核基因对检测样本有严格要求，以确保检测质量：
- 全外显子检测：
- 外周血：EDTA抗凝管采集5-10mL，避免溶血
- 组织样本：新鲜组织≥30mg或FFPE切片10-15张(厚度4-5μm)
- MRD检测：
- 外周血：Streck管或cfDNA专用管采集10mL
- 采集后室温保存，24小时内送检
样本运输注意事项：
- 血液样本：4℃保存，使用冷链运输
- 组织样本：冷冻样本需干冰运输，FFPE样本可常温运输
- 填写完整信息：包括患者ID、采样日期、样本类型等
报告解读
万核基因提供的检测报告包含以下核心内容：
- 变异列表：详细列出临床意义明确的基因变异
- 临床意义解读：根据ACMG标准分类(致病、可能致病、VUS等)
- 治疗建议：FDA/NMPA批准的靶向药物和临床试验信息
- 遗传咨询建议：家族风险评估和筛查建议
- MRD动态曲线：5次检测结果趋势图及临床解读
报告解读服务：
- 标准解读：报告附带书面解读
- 专家咨询：可预约万核基因遗传咨询师一对一解读
- 多学科会诊：复杂病例可组织肿瘤、遗传等多学科讨论
如需了解更多关于全外显子基因检测+5次MRD服务的信息，或预约检测，请拨打400-178-9498联系衢州市江山市万核医学基因检测咨询中心。我们的专业团队将为您提供从咨询到报告解读的全流程服务。
