肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐（组织）

为什么医生建议做基因检测？

定海区万核医学基因检测咨询中心提供专业的肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐（组织）检测服务。预约电话：400-178-9498

在肿瘤精准医疗时代，基因检测已成为临床诊疗通过分析肿瘤组织的分子特征，我们能够更预后、选择最佳治疗方案、预测药物敏感性，提供遗传风险评估。本检测套餐整合外显子测序与PD点检测，为实体分子诊断解决方案。

1. 项目介绍

根据中国国家癌症中心最新统计数据：

• 中国恶性肿瘤年482万例
• 恶性肿瘤死亡率23.91%
• 年龄标准化5年生存率约40.5%
• 高发年龄集中在45-70岁
• 比例约为1.2:1

本检测覆盖近2万个基因的外显子区域，特别针对888个核心进行深度分析，同时整合PD-L1(22C3)标志物检测，为实体靶向治疗指导。

2. 检测3> <筛查肿瘤驱动突变 <检查点表达水平 <治疗疗效评估

检测项目	覆盖	临床意义	证据等级
	19,396个基因外显子区域	I级
核心基因panel	888基因+15个MSI位点	靶向治疗指导	I级
HRD检测	同源重组修复缺陷评分	PARP抑制剂敏感性预测	II级
PD-L1(22C3)	I级

3. 检测技术原理

本标准的NGS技术流程：

1. 建库：提取高质量DNA后进行片段化和接头连接
2. 捕获：使用特异性探针进行目标区域富集
3. 测序：Illumina平台进行双端测序，平均深度≥500×
4. 生信分析：经认证的变异检测流程，ATK最佳实践
5. 注释解读：整合ClinVar、COSMIC、OncoKB等权威数据库

4. 适用人群

• 初>：明确分子分型，指导一线治疗方案选择
• <：探索耐药机制和后续治疗靶点
• <：RD)监测和复发风险评估
• 遗传评估：筛查遗传性肿瘤综合征系突变
• 高危人群：有肿瘤家族史个体的早期风险评估

5. 检测流程

1. 医嘱：临床医师根据检测申请
2. 样本采集：可接受石蜡切片、新鲜组织等多种样本类型
3. 样本送检：专业冷链运输确保样本质量
4. 实验室检测：15个工作
5. 报告发放：的完整报告