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肿瘤早筛六项
岱山县万核医学基因检测咨询中心是舟山市岱山县专业肿瘤早筛六项检测预约机构,位于浙江省舟山市岱山县高亭镇和谐路791号(如需办理,需提前预约),预约电话4001789498。服务覆盖定海区、普陀区等地,为肿瘤患者提供精准靶向用药基因检测服务。
预约价 ¥1140
¥1482
省¥342
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1. 项目介绍
根据2023年CSCO指南最新推荐,基于NGS技术的液体活检已被列为多种实体瘤早期筛查的II级证据。肿瘤早筛六项检测通过分析外周血循环肿瘤DNA(ctDNA),可实现对6种中国高发恶性肿瘤的早期风险预警和用药指导。
中国流行病学数据(国家癌症中心2022年报):
- 肺癌:年新发82.8万例,死亡率28.5/10万,5年生存率19.7%,高发年龄50-75岁,男女比例2.3:1
- 结直肠癌:年新发55.5万例,死亡率13.4/10万,5年生存率56.9%,高发年龄45-65岁,男女比例1.3:1
- 胃癌:年新发48.9万例,死亡率17.7/10万,5年生存率35.1%,高发年龄50-70岁,男女比例2.1:1
- 肝癌:年新发41.0万例,死亡率18.3/10万,5年生存率12.1%,高发年龄40-65岁,男女比例3.5:1
- 乳腺癌:年新发42.3万例,死亡率8.9/10万,5年生存率82.0%,高发年龄45-55岁,女性占98%
- 食管癌:年新发32.4万例,死亡率12.5/10万,5年生存率30.3%,高发年龄50-70岁,男女比例2.4:1
2. 检测内容详解
| 基因 | 突变类型 | 靶向药物 | 适应症 | 证据等级 |
|---|---|---|---|---|
| EGFR | 19del/L858R/T790M | 奥希替尼/吉非替尼 | 非小细胞肺癌 | 1A |
| KRAS | G12C/G12D | Sotorasib/Adagrasib | 结直肠癌/肺癌 | 2A |
| HER2 | 扩增/突变 | 曲妥珠单抗/德喜曲妥珠 | 乳腺癌/胃癌 | 1B |
| BRCA1/2 | 致病性突变 | PARP抑制剂 | 卵巢癌/乳腺癌 | 1A |
| TP53 | 功能缺失突变 | 靶向治疗试验药物 | 泛癌种预后评估 | 2B |
| MET | 14号外显子跳跃 | 克唑替尼/卡马替尼 | 非小细胞肺癌 | 1B |
3. 检测技术原理
实验流程:
- 建库:采用双端分子标签技术,消除PCR扩增偏差
- 捕获:定制化探针panel覆盖目标区域
- 测序:Illumina平台双端150bp测序,平均深度10000X
- 生信分析:基于UMI校正的变异识别算法,检测下限0.1% VAF
4. 适用人群
- 初诊分型:病理确诊但需明确分子分型的患者
- 耐药换药:靶向治疗进展后寻找继发耐药机制
- 术后监测:根治性切除术后微小残留病灶(MRD)评估
- 遗传评估:有肿瘤家族史的高危人群筛查
- 健康筛查:40岁以上肿瘤风险升高人群的早筛
5. 检测流程
标准化操作:
- 医嘱:临床医师开具检测申请单
- 取样:采集10mL外周血至Streck管
- 送检:4℃冷链运输至实验室
- 实验室:72小时内完成血浆分离和DNA提取
- 报告:7个工作日内出具临床解读报告
6. 预防与监测
术后管理方案:
- 随访频率:术后前2年每3个月ctDNA监测
- MRD评估:连续两次阳性提示复发风险增加5倍
- 干预阈值:ctDNA阳性且影像学阴性时考虑PET-CT确认
7. 报告解读
临床决策支持:
- 突变分类:按ACMG标准分为致病/可能致病/VUS/良性
- 用药建议:标注NCCN/CSCO指南推荐等级
- 临床试验匹配:自动筛选符合入组条件的在研项目