肺癌靶向39基因检测及PDL122C3表达检测套餐（组织）

肺癌靶向39基因检测及PD-L122C3表达检测套餐（组织）专业介绍

台州市路桥区肺癌靶向39基因检测及PDL122C3表达检测套餐（组织）预约就选路桥区万核医学基因检测咨询中心提供专业的肺癌靶向39基因检测及PDL122C3表达检测套餐（组织）检测服务。预约电话：400-178-9498

摘要：根据最新版NCCN（美国国家综合癌症网络）及CSCO（中国临床肿瘤学会）指南，对于晚期非鳞非小细胞肺癌（NSCLC）患者，在治疗前必须进行EGFR、ALK、ROS1等驱动基因检测以指导靶向治疗；同时，无论组织学类型，推荐对所有晚期NSCLC患者进行PD-L1表达检测，以评估免疫检查点抑制剂治疗的潜在获益。全面的分子分型已成为肺癌精准治疗的基石，是实现“一人一策”个体化治疗、延长患者生存、改善生活质量的前提。

1. 项目介绍与肺癌流行病学

本检测套餐整合了基于二代测序（NGS）的肺癌靶向39基因检测与PD-L1免疫组化（22C3抗体）检测，旨在为肺癌患者提供覆盖靶向、免疫及化疗的全面用药指导方案。

肺癌是中国乃至全球范围内发病率和死亡率最高的恶性肿瘤，严重威胁人民生命健康。根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据：

• 发病率与死亡率：肺癌位居中国恶性肿瘤发病首位，约占所有新发癌症的17.9%。同时，肺癌也是中国癌症死亡的首要原因，占所有癌症死亡总数的23.8%。
• 5年生存率：我国肺癌患者的总体5年相对生存率约为19.7%，与发达国家相比仍有差距，凸显了早诊早治和规范化精准治疗的重要性。
• 高发年龄与性别分布：肺癌发病率随年龄增长而升高，高发年龄通常在60-75岁之间。在性别比例上，男性发病率显著高于女性，男女比例约为2.4:1。
• 年新发病例数：中国每年肺癌新发病例数约82.8万例，疾病负担沉重。

非小细胞肺癌（NSCLC）占所有肺癌的80%-85%。随着精准医学的发展，针对特定驱动基因的靶向治疗和以PD-1/PD-L1抑制剂为代表的免疫治疗，已彻底改变了晚期NSCLC的治疗格局。全面、准确的分子检测是开启这些高效治疗大门的关键钥匙。

2. 检测内容详解

本套餐检测内容全面，涵盖靶向、免疫及化疗相关基因，具体如下：

3. 检测技术原理

本检测采用经过验证的下一代测序（NGS）技术与免疫组织化学（IHC）技术相结合的策略。

• 样本处理与DNA提取：从福尔马林固定石蜡包埋（FFPE）组织、新鲜组织或穿刺活检组织中提取高质量的基因组DNA。
• 文库构建与目标区域捕获：将DNA片段化并连接测序接头，构建文库。使用特异性探针对涵盖39个靶向及化疗相关基因的外显子及部分内含子关键区域进行杂交捕获，富集目标序列。
• 高通量测序：在成熟的NGS测序平台上进行双端高通量测序，确保每个目标区域达到足够的测序深度（通常>500X），以准确检测低频突变。
• 生物信息学分析：原始数据经过质控、序列比对、变异识别（SNV、InDel、CNV、Fusion等）及注释。MSI状态通过分析特定微卫星位点的不稳定性进行判定。
• PD-L1免疫组化检测：平行进行PD-L1（22C3抗体）免疫组化染色，由病理医师评估肿瘤细胞阳性比例分数（TPS），并提供明确的评分结果（如TPS≥1%， ≥50%）。

4. 适用人群

以下非小细胞肺癌患者人群尤其适合进行本套餐检测：

• 初诊分期与分型：新确诊的晚期（IIIB-IV期）非鳞状或鳞状NSCLC患者，旨在寻找一线靶向或免疫治疗机会。
• 耐药与换药指导：接受靶向治疗后出现疾病进展的患者，检测耐药机制（如EGFR T790M， C797S， MET扩增等），指导后续靶向治疗方案选择。
• 术后监测与预后评估：可手术早期患者术后对肿瘤组织进行检测，明确驱动基因状态，用于预后评估及辅助治疗参考，并为未来可能的复发监测提供基线信息。
• 遗传风险评估：对于有年轻发病、多发原发癌或显著家族史的患者，检测胚系突变风险，评估遗传易感性。
• 筛查与早诊辅助：对于部分难以明确病理诊断的肺部结节或病灶，分子特征可作为辅助诊断的参考信息。

5. 检测流程

标准化的检测流程是保证结果准确和及时的基础：

1. 临床医嘱与知情同意：临床医师根据患者病情开具检测申请，并与患者充分沟通检测的必要性、意义及局限性，签署知情同意书。
2. 样本采集与处理：由病理科提供符合要求的FFPE组织块或切片（推荐白片），或采集新鲜组织、穿刺活检组织，按要求保存和运输。
3. 样本寄送与登记：样本连同申请单以冷链方式寄送至检测实验室，实验室接收样本并进行信息核对与登记。
4. 实验室检测与分析：实验室按前述技术流程进行DNA提取、文库构建、测序、生信分析及PD-L1 IHC检测，并进行严格的质量控制。
5. 报告生成与交付：检测完成后，生成包含所有检测结果、详细解读、基于指南的用药建议及可能的临床试验信息的综合报告。报告周期通常为7个工作日。报告以电子或纸质形式返回临床。

6. 预防、随访与监测

肺癌的长期管理离不开系统的随访和监测：

• 术后规律随访：根治性手术后的患者，建议术后前2年每6个月进行一次全面复查（包括胸部CT、肿瘤标志物等），2年后可酌情延长间隔。
• ctDNA动态监测：对于接受靶向治疗的患者，在治疗期间可定期（如每2-3个月）通过液体活检监测血液中ctDNA的动态变化，有助于早期发现耐药迹象，比影像学进展提前数周至数月。
• MRD评估：根治性治疗（手术或根治性放化疗）后，通过超高灵敏度NGS技术检测血液中是否存在分子残留病灶（MRD），可用于评估复发风险，指导辅助治疗决策，并作为随访监测的灵敏指标。
• 生活方式干预：戒烟、避免职业与环境致癌物暴露、健康饮食及适度锻炼是重要的预防和康复措施。

7. 报告解读

一份完整的检测报告不仅是数据的罗列，更是连接检测结果与临床决策的桥梁：

• 突变分类与临床意义：报告将明确列出检测到的所有基因变异，并根据现有临床证据和数据库（如OncoKB， ClinVar）对其致病性进行分类（如致病性突变、可能致病性突变、意义未明突变等）。
• 分层用药建议：基于国内外权威指南（NCCN， CSCO）和药物监管状态，报告会提供分层用药建议：
  • 标准治疗：针对有高级别证据和指南I级推荐的突变（如EGFR敏感突变），推荐已获批的标准靶向药物。
  • 潜在治疗：针对有临床研究证据但尚未在国内获批该适应症的突变，或可用于跨适应症用药的突变（如NTRK融合），提示潜在有效的药物。
  • 临床试验匹配：对于目前缺乏标准治疗靶点的患者，或对现有治疗耐药的患者，报告可能匹配正在招募的 relevant 临床试验信息，为患者提供新的治疗希望。
  • 化疗与免疫治疗建议：综合化疗相关基因表达谱与PD-L1 TPS评分，为化疗方案选择和免疫治疗适用性提供参考意见。
• 遗传咨询提示：若检测发现与遗传性肿瘤综合征相关的胚系突变风险，报告会给出明确的遗传咨询建议，提示患者及其家属进行遗传咨询和验证的必要性。

综上所述，肺癌靶向39基因及PD-L1（22C3）检测套餐（组织）为肺癌患者提供了一个高效、全面的分子病理诊断解决方案。通过一次检测，即可获得指导靶向、免疫及化疗的综合性信息，有助于临床医生制定最优的个体化治疗策略，使患者最大程度从精准医疗中获益。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。