全外显子基因测序（家系）

1. 为什么需要外显子基因测序（家系）

长丰县万核医学基因检测咨询中心提供专业的全外显子基因测序（家系）检测服务。预约电话：400-178-9498

在精准医疗时代，遗传信息是解锁个体健康密码。非传染已成为中国的主要健康威胁，发生发展与遗传因素。据统计，中国基数庞大，总人数已数亿。在这些中，由遗传因素直接导致或显著增加风险的比例不容忽视，大量研究指出，多种常见如心血管、、部分肿瘤等，风险中遗传因素的贡献比例可达百分之二十至百分之。

外显子基因测序（家系）正是在此背景下应运而生的核心检测技术。它通过对家系中多位成员（通常证及父母等）的外显子组进行同步测序与分析，能够高效、准确地鉴定出与遗传变异，特别是新发突变和复合杂合突变。这种“家系三角”分析策略，极大地提高了基因查找的效率和准确性。对于存在遗传家族史、临床诊断不明或疑似遗传性个体及家庭而言，进行家系外显子测序重大的早筛与早诊价值。它明确，终结漫长的“诊断奥德赛”，更能为后续的精准治疗、风险评估及家族成员的健康管理提供不可替代的分子依据，真正实现从被动治疗到主动健康管理的转变。

2. 方案对比

3. 外显子基因测序（家系）的核心优势

• 诊断效能高：家系分离分析是鉴定基因变异的“金标准”策略之一。通过对比父母与证数据，可以快速区分新发突变、遗传性突变，并明确隐性遗传中突变位点的相位（是否位于同一条染色体上），从而将性判读的准确性提升到新高度。
• 范围且高效：一次性检测人类基因组中约两万个基因的外显子区域，覆盖了已知的绝大多数单基因遗传基因。相较于逐个基因检测或有限的Panel，它因临床判断偏差导致的漏检，适用于临床表型复杂、非特异性或涉及多系统的。
• 数据可再挖掘：一次检测生成的基因组数据长期保存和反复解读的价值。随着医学研究的进步和新的基因被发现，原有的数据可以在未来进行重分析，为家庭带来新的诊断希望，无需重新采样。
• 指导家族健康管理：明确基因后，可对家族中的成员（如、子女等）进行针对性的携带筛查或症状前诊断，实现有效的遗传咨询和风险管理，阻断基因在家族中的传递。
• 衔接精准治疗：越来越多的遗传已有针对性的靶向药物、替代疗法或基因治疗方案。明确分子诊断是这些前沿精准治疗前提，为改善预后、提高生活质量提供了可能。

4. 适用人群与场景

• 诊断不明的：患有疑似遗传，但临床表现复杂、非，经过常规检查甚至靶向基因检测后仍未能明确的个体。
• 有明确家族遗传：家族中存在多名成员患有同一种或（如早发肿瘤、心肌、神经退行等），希望明确遗传风险并寻求干预措施的家族。
• 婚前/孕前遗传咨询：夫妻一方或双方家族有遗传，或属于特定遗传高发人群，希望通过检测评估生育风险，指导生育决策。
• 已育有遗传患儿的家庭：希望明确证基因，为再次生育的产前诊断或胚胎前遗传学检测（PGT）提供依据。
• 特定肿瘤风险评估：个人或家族有显著的肿瘤聚集现象，早发、多发或罕见肿瘤，需通过家系分析评估是否存在高外显率遗传性肿瘤综合征。
• 希望进行系统性健康风险评估的个人：在同意和理解技术局限性的前提下，希望从遗传角度了解自身潜在健康风险，可干预的风险。

5. 监测与随访建议

外显子测序（家系）并非一次性的检测行为，而是长期健康管理的起点。基于检测结果，建议采取以下系统性的监测与随访策略：

• 建立个性化健康档案：将基因检测结果整合到个人电子健康档案中，作为终身健康管理的核心依据。
• 制定专项监测计划：针对检测揭示的特定风险（如肿瘤、心血管代谢），与专业医生制定定期、专项的体检和筛查方案，启动主动监测。例如，对于携带遗传性肿瘤易感基因突变的个体，需提前并加密进行部位的影像学或镜检查。
• 定期遗传咨询随访：建议每1-2年或当家庭成员健康状况发生变化时，复诊遗传咨询门诊。遗传咨询师或医生可以依据最新的科研进展，对原有的检测结果进行再评估，并更新风险管理建议。
• 家族成员 cascade screening（级联筛查）：证明确突变后，应建议有血缘亲属（根据遗传模式确定）进行针对该位点的验证性检测，以明确各自的携带状态和风险，实现早期预防。
• 生活方式与用药指导：结合遗传风险，强化针对性的健康生活方式干预（如饮食、运动）。同时，部分基因变异与药物疗效或不良反应，在今后就医时应主动告知医生检测结果，以指导临床用药选择。

6. 检测须知

• 样本要求：本检测通常需采集家系核心成员（如证生物学父母）的外周静脉血样本。确保样本信息准确对应家庭成员。
• 检测周期：自实验室收到合格样本起，常规报告周期约为7个工作日。如遇复杂需进一步分析验证，时间可能适当延长。
• 技术局限：外显子测序主要针对外显子区域及相邻剪接区域，无法覆盖基因子、调控区（如启动子、增强子）及基因组非编码区域的变异。对于某些类型的变异（如三核苷重复扩展、复杂的染色体结构重排等）检测能力有限。
• 结果解读：检测报告将由专业的生物信息分析和临床遗传学家解读。结果可能：/疑似性变异、临床意义不明变异（VUS）、以及未发现明确性变异。VUS需要结合临床和家系信息，并可能在未来的随访中通过数据重分析获得新认知。
• 遗传咨询：检测前与检测后的专业遗传咨询是环节。咨询将帮助受检理解检测的目的、潜在结果、局限性和社会心理影响，确保的前提下做出决策，并正确理解和管理检测结果。
• 隐私保护：基因数据属于个人敏感信息。受检应确认检测机构严格的数据隐私保护政策，明确数据的使用、存储和销毁规范。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。