病原微生物宏基因组检测（DNA+RNA）

从疑难到精准诊断：破解感染之谜

蚌山区万核医学基因检测咨询中心提供专业的病原微生物宏基因组检测（DNA+RNA）检测服务。预约电话：400-178-9498

李女士，因“反复高热、咳嗽伴呼吸困难”，经验性使用多种抗生素后，仍持续恶化，肺部影像学提示快速进展。面对这种“发热查、经验用药无效”的危急，临床医生急需一个能够快速、查明体的有力，以挽救生命。这正是微生物宏基因组检测（DNA+RNA）大显身手的时刻。

在中国，感染性诊疗面临严峻挑战。我国结核数量第三；重症监护室（ICU）的医院感染发生率高达15-30%；临床分离的细菌耐药性检出率逐年增长；社区获得性肺炎不下；脓毒症死亡率更是严重威胁生命。这些数据凸显了快速、精准诊断在感染防控和临床救治中的极端重要性。

一、 感染诊断的现实挑战

传统微生物的局限：传统方法耗时长（数天至数周），且60%的体无法通过常规检出，、苛菌、厌氧菌及已使用抗生素治疗后的样本。这导致大量无法及时获得学诊断。

经验性用药的困境：在不明，医生往往采取“广覆盖”的经验性抗感染治疗。这种模式可能导致治疗无效或延误，更是加剧细菌耐药性的重要推手。数据显示，我国临床耐药菌的检出形势日益严峻。

耐药菌的威胁：多重耐药菌、泛耐药菌的流行，使得可选的有效抗生素越来越少，治疗成本飙升，死亡风险显著增加。早期识别耐药特征，是实施精准治疗、遏制耐药传播。

二、 检测技术原理：宏基因组二代测序（mNGS）

微生物宏基因组检测（DNA+RNA）采用基于二代测序技术的宏基因组学方法，无需预设，即可对样本中微生物的遗传物质进行“地毯式”扫描。核心流程如下：

• 样本采集与处理：适用于静脉血、痰液、肺泡灌洗液、脑脊液、水、积液、拭子、实体组织、粪便等多种类型样本。
• 提取：同步提取样本中所有微生物的DNA和RNA，确保DNA、RNA、细菌、真菌、寄生虫等均能被捕获。
• 文库构建与测序：将提取的构建成测序文库，通过高通量测序平台，一次性产生海量的序列数据。
• 生物信息学分析：将测序得到的序列与庞大的微生物数据库进行比对、分析和去噪。
• 鉴定与报告：最终精准鉴定出样本中存在的微生物种类，并同时分析携带的抗性基因和毒力基因。整个报告周期可缩短至24-48小时。

三、 覆盖谱：、无偏的体“雷达”

该技术突破了传统方法的局限，可一次性检测31033种微生物，并同步分析4417种抗性基因及484种毒力基因。覆盖范围如下表所示：

四、 核心临床应用场景

• 不明原因发热及疑难感染：对于常规检查无法明确、复杂、迁延的发热，mNGS是快速查明“凶”的有效手段。
• ICU重症感染：ICU危重、感染复杂、耐药率高。快速诊断有助于及时调整治疗方案，改善预后。结合我国ICU较高的院感率，应用价值显著。
• 缺陷感染：肿瘤、移植、HIV等低下易发生机会性感染，谱广且 atypical。mNGS的广谱检测能力非常适合此类人群。
• 术后及感染：可快速鉴别手术部位感染、呼吸机肺炎、导管血流感染的体，为院感暴发调查和精准防控提供依据。
• 急重症呼吸道感染：对于社区获得性肺炎、重症肺炎等，可一次性鉴别细菌、、非体，漏诊混合感染，指导初始治疗。

五、 指导精准抗感染治疗

本检测报告体，更提供耐药与毒力信息，直接赋能临床决策：

精准用药与方案调整：当检测提示特定耐药基因（如碳青霉烯基因、MRSA的mecA基因）时，可提示临床使用无效抗生素，及时换用敏感药物，实现从“经验用药”到“靶向治疗”的转变。

促进抗菌药物合理使用：在明确体及耐药信息后，可将广谱的“经验性治疗”调整为窄谱的“目标治疗”，实施降阶梯策略。这有助于减少抗生素暴露，降低菌群失调风险，并减缓细菌耐药性的产生。

评估感染严重程度与预后：毒力基因的表达水平可能与体的侵袭力和严重程度，为评估和预后提供额外信息。

、 在感染预防与监测中的价值

该技术的应用已个体化诊疗，延伸至领域：

• 医院感染防控：在疑似院感暴发时，可对多名分离株进行快速比对，追溯感染源和传播链，为采取精准隔离与消毒措施提供分子学证据。
• 区域性耐药监测：通过对不同时期、不同地区样本中抗性基因的宏基因组分析，可以动态监测耐药菌的流行趋势和新型耐药基因的传播，为制定区域性抗菌药物管理策略提供数据支持。
• 治疗疗程评估：在治疗过程中，动态监测感染部位体载量的变化，可评估治疗效果，为判断停药时机提供参考。

总结而言，微生物宏基因组检测（DNA+RNA）快速、、无偏的技术特点，正在深刻改变感染性诊断模式。它如同一位不知疲倦的“侦探”，在最短揭开感染谜团，为临床医生提供精准的治疗导航，最终助力降低脓毒症死亡率、改善预后，并在遏制抗菌药物滥用和耐药菌传播的战役中发挥不可或缺的作用。

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