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肿瘤全外显子测序(组织)

蚌埠市龙子湖区肿瘤全外显子测序(组织)预约就选蚌埠市万核医学基因检测咨询中心,地址:安徽省蚌埠市涂山东路170号(如需办理,需提前预约),全国热线4001789498。基于NGS高通量测序,精准匹配靶向药物,助力个体化治疗。

预约价 ¥27400
¥35620
省¥8220
报告时间:3-5个工作日
服务保障:
官方授权免费改期隐私保护
官方授权
报告权威
隐私保护
售后保障
检测项目详情

肿瘤外显子测序(组织)检测介绍

项目介绍

蚌埠市龙子湖区肿瘤全外显子测序(组织)预约就选蚌埠市万核医学基因检测咨询中心提供专业的肿瘤全外显子测序(组织)检测服务。预约电话:400-178-9498

肿瘤外显子测序(组织)是一项基于新一代测序技术(NGS)的基因检测服务,可检测近2万个基因外显子区域。该检测特别与肿瘤诊断、治疗(靶向、、化疗等)、预后和遗传性肿瘤888个核心基因及15个MSI位点。

中国肿瘤学数据

根据中国国家癌症中心最新统计数据:

  • 中国每年新发恶性肿瘤约406.4万例
  • 恶性肿瘤死亡约241.35万例
  • 5年相对生存率约为40.5%
  • 恶性肿瘤高发年龄段为40-70岁
  • 性别比例:男性高于女性,比例约为1:0.8

技术优势

环形要素卡

肿瘤外显子测序
技术优势
  • 覆盖近2万个基因
  • 高灵敏度检测
  • 多重质控保障
覆盖范围
  • 888个核心肿瘤基因
  • 15个MSI位点
  • HRD状态检测
报告
  • 体细胞变异
  • 胚系变异
  • 治疗指标
适用人群
  • 初诊
  • 复发/耐药
  • 疑似遗传性肿瘤

检测流程

  1. 医生检测申请单
  2. 样本采集与送检
  3. 实验室质检与建库
  4. 高通量测序
  5. 生信分析与报告生成
  6. 临床解读与返回报告

报告周期: 15个工作日

决策指南

肿瘤诊断决策树
确诊恶性肿瘤 有组织样本 选择组织检测 肿瘤外显子测序(组织)
可检测SNV/Indel/CNV/Fusion/HRD/MSI/TMB
无组织样本 选择血液检测 循环肿瘤DNA(ctDNA)检测
检测范围有限,适用于无法获取组织的
获得检测报告后
  • 阳性结果: 可根据检测结果制定靶向/治疗策略
  • 阴性结果: 建议考虑检测手段或治疗方案

基因-药物

本检测可提供以下临床基因组信息:

  1. 靶向治疗基因: EGFR、ALK、ROS1、BRAF等基因变异对应多个FDA/NMPA批准的靶向药物
  2. 治疗生物标志物: TMB、MSI、PD-L1表达等指标可预测检查点抑制剂疗效
  3. 化疗药物敏感性: ERCC1、TYMS、UGT1A1等基因变异与化疗药物效果
  4. 遗传性肿瘤风险: BRCA1/2等基因胚系突变可提示遗传性肿瘤风险和PARP抑制剂敏感性

预防与监测

基于外显子检测结果可采取以下措施:

  • 对于检出遗传性肿瘤基因变异的,建议家属进行遗传咨询
  • 对高风险易感基因携带,建议制定个体化筛查方案
  • 治疗过程中,可通过ctDNA动态监测疗效和耐药突变
  • 根据HRD状态,考虑PARP抑制剂治疗或预防

注意事项

  • 样本要求:可接受石蜡切片、石蜡埋组织(玻片)、新鲜组织或穿刺活检组织
  • 样本质量直接影响检测成功率,请确保样本量且保存良好
  • 同时采集外周血可帮助区分体细胞与胚系突变
  • 检测结果需要由专业肿瘤医生结合临床表现综合解读
  • 部分基因变异的临床意义尚不明确,需解读
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