烈山区万核基因检测中心

一、机构简介

烈山区万核基因检测中心，坐落于安徽省淮北市烈山区烈山镇，是一家立足本地、服务区域的基因检测专业咨询服务机构。淮北市作为重要的能源城市，其经济社会的快速发展，带动了居民健康意识的显著提升。我们深刻理解，在追求美好生活的道路上，科学的健康管理是基石。本中心应运而生，致力于为烈山区、杜集区、相山区、濉溪县及周边地区的居民与家庭，搭建一座通往前沿生命科学技术的桥梁。我们并非直接进行检测的实验室，而是专业的咨询服务枢纽，核心使命是凭借我们的专业知识，为您厘清需求，并为您精准对接国内顶尖、资质完备的合作检测机构与实验室，让先进的基因检测技术能够惠及每一位有需要的人。

我们的服务理念是“专业咨询，精准对接”。我们深知，基因检测项目种类繁多，技术原理各异，普通民众往往难以选择。因此，我们扮演着“健康顾问”的角色，通过一对一的专业咨询，帮助您理解不同检测项目的意义、适用人群及技术局限，从而做出知情、合适的选择。所有检测环节均由我们严格筛选的合作实验室完成，确保检测质量与报告的权威性。如需办理相关咨询服务，请务必提前通过电话400-178-9498进行预约，以便我们为您安排专属的咨询时段，提供更专注、细致的服务。

二、检测项目咨询服务

基因检测如同一把精准的钥匙，能够开启个体化健康管理的大门。烈山区万核基因检测中心提供涵盖生命全周期、健康多维度的基因检测项目咨询服务，以下是我们的核心服务领域：

1. 产前孕期检测咨询

孕育新生命是家庭幸福的延续，保障母婴健康是首要任务。我们提供科学的产前孕期检测咨询服务，帮助准父母们更安心地度过孕期。

无创产前基因检测（NIPT及NIPT PLUS）：通过采集孕妇外周血，利用高通量测序技术分析胎儿游离DNA，可高精度筛查胎儿常见的染色体非整倍体疾病（如唐氏综合征）。NIPT PLUS版本更可扩展至多种染色体微缺失/微重复综合征的筛查。我们合作的检测机构会为该项检测提供相应的保险保障。

染色体异常检测与核型分析：针对有不良孕产史、高龄妊娠或超声软指标异常的夫妇，提供更深入的染色体结构异常检测咨询，包括传统的染色体核型分析及更高分辨率的染色体微阵列分析（CMA）等。

单基因遗传病携带者筛查：例如脊髓性肌萎缩症（SMA）基因检测和脆性X综合征检测。这些疾病在携带者父母身上通常不表现症状，但有生育患病后代的风险。通过孕前或孕早期的携带者筛查，可以科学评估生育风险，为后续的产前诊断提供依据。

适用人群：所有备孕夫妇、孕早期（特别是12周以上）的孕妇，以及有遗传病家族史或不良孕产史的夫妇。

2. 遗传病筛查咨询

许多疾病的发生与遗传背景密切相关。主动进行遗传病筛查，是进行家族健康规划的重要一步。

遗传性耳聋基因检测：针对中国人群高发的耳聋基因进行筛查，可明确病因，指导治疗与康复，并对家族成员的生育进行预警。

全外显子组测序（WES）：这是目前针对疑难罕见病诊断和复杂遗传病筛查的强有力工具。我们提供单人、家系（父母子三人）全外显子测序的咨询服务。家系测序能大大提高致病基因的查找效率。此外，全外显子携带者筛查可一次性筛查数百种严重隐性遗传病的携带状态，为婚前、孕前检查提供更全面的信息。

全基因组测序（WGS）：覆盖最全面的基因组信息，不仅包括外显子区域，也涵盖内含子及调控区域，为最复杂的遗传病诊断和深入的基因组研究提供解决方案。

适用人群：有明确家族遗传病史的个人或家庭；临床表型复杂、长期未能明确诊断的患者；注重婚前、孕前深度健康检查的夫妇。

3. 用药基因检测咨询

“千人一方”的传统用药模式正在向“量体裁衣”的精准医疗转变。用药基因检测可以帮助解释为何不同人对同一药物的反应和副作用存在差异。

叶酸代谢基因检测：指导孕期女性及心脑血管疾病高危人群科学补充叶酸，实现个性化营养干预。

儿童与成人安全用药检测：涵盖多种常见药物的代谢酶基因（如CYP450超家族），评估药物在体内的代谢速率（快、中、慢代谢型），为医生调整药物剂量、避免毒副作用或治疗无效提供基因层面的参考。

慢性病个性用药指导：针对高血压、糖尿病、心血管疾病等需要长期用药的慢性病，检测相关药物靶点基因、代谢基因及不良反应风险基因，帮助临床医生在众多可选药物中，为患者选择更可能有效且安全的药物，提高治疗依从性和效果。

适用人群：需要长期或终身服药的患者（如高血压、糖尿病、精神类疾病患者）；正在经历治疗效果不佳或不良反应明显的患者；关注用药安全，希望优化治疗方案的普通人群及儿童。

4. 健康风险评估咨询

主动健康管理的核心在于“预知风险，提前干预”。基因检测可以评估个体对某些常见复杂疾病的遗传易感性。

阿尔茨海默症（老年痴呆）风险检测：通过检测APOE等关键基因位点，评估晚发型阿尔茨海默症的遗传风险，为早期生活方式和认知训练干预提供依据。

心脑血管疾病与糖尿病风险评估：综合多基因位点信息，评估个体罹患冠心病、脑卒中、2型糖尿病等的遗传风险等级，结合生活习惯，制定更具针对性的预防策略。

食物不耐受检测：区别于食物过敏，食物不耐受是一种复杂的迟发性反应。通过检测血清中特定食物蛋白的IgG抗体水平（如48项或更全面的135项），可以发现那些可能引起慢性炎症、肠胃不适、疲劳、皮肤问题等的“隐形”食物，为调整饮食结构提供科学参考。

适用人群：所有关注自身长期健康，希望从“被动治疗”转向“主动预防”的健康管理践行者；有慢性病家族史的健康人群；受不明原因慢性症状（如消化不良、疲劳、皮疹）困扰的人士。

5. 感染病原检测咨询

精准识别病原体是有效抗感染治疗的前提。基于分子诊断的病原检测技术，具有快速、灵敏、通量高的优势。

病原微生物宏基因组检测（mNGS）：一次性对样本（如血液、脑脊液、肺泡灌洗液等）中所有微生物（包括细菌、病毒、真菌、寄生虫）的DNA和RNA进行无偏倚测序，特别适用于危重、疑难、混合或未知病原体的感染诊断。

妇科微生物生态检测：通过高通量测序技术，对女性阴道微环境中的34种关键病原体、条件致病菌及优势乳酸杆菌进行精准定量分析，全面评估菌群平衡状态，为反复发作的阴道炎、宫颈炎等提供精准诊断和治疗依据。

尿液HPV分型检测：提供无创、便捷的HPV筛查方式，通过检测尿液中的HPV病毒，可进行23种高危型与低危型HPV的分型鉴定，是宫颈癌筛查的重要补充手段。

适用人群：患有复杂、疑难、重症感染的患者；反复发作的妇科感染患者；寻求便捷HPV筛查方式的女性。

6. 肿瘤早筛咨询

癌症防控，防大于治。肿瘤早筛的目标是在尚未出现症状的早期阶段发现肿瘤或癌前病变。

多癌种甲基化早筛：这是液体活检技术在早筛领域的突破性应用。通过检测血液中循环肿瘤DNA（ctDNA）的特异性甲基化标志物，可以实现对肝癌、肺癌、胃癌、食管癌、结直肠癌、宫颈癌等多种高发癌症的早期风险预警。一次抽血，多重筛查。

专项肿瘤早筛：除泛癌种筛查外，我们也提供针对特定高发癌种的专项早筛咨询，如结合HPV检测的宫颈癌筛查方案、针对肝病患者的肝癌风险监测方案等。

适用人群：具有肿瘤家族史的高危人群；长期接触致癌因素（如吸烟、饮酒、特定职业暴露）者；患有慢性癌前病变（如肝炎、萎缩性胃炎、肠息肉）者；希望将先进早筛技术纳入年度健康体检的中年以上人群。

7. 肿瘤精准用药检测咨询

对于肿瘤患者，基因检测已成为制定治疗方案的核心依据，实现“异病同治”和“同病异治”。

肺癌基因检测：提供从11基因核心驱动基因到49基因、68基因乃至更多基因的检测套餐咨询（分组织版与血液版）。可检测EGFR、ALK、ROS1、BRAF、MET、RET、NTRK等关键靶点，匹配对应的靶向药物，同时评估化疗药物敏感性及免疫治疗相关标志物（如TMB）。

消化道肿瘤检测：涵盖结直肠癌、胃癌、食管癌、肝胆胰腺癌等。套餐从11基因到50基因、120基因不等，可检测HER2、MSI、NTRK、KRAS/NRAS/BRAF等靶点，指导靶向、免疫及化疗方案选择。

妇科肿瘤检测：重点关注卵巢癌、子宫内膜癌、宫颈癌、乳腺癌等。BRCA1/2基因检测是评估卵巢癌、乳腺癌遗传风险及PARP抑制剂疗效的关键。HRD（同源重组缺陷）检测可进一步扩大PARP抑制剂获益人群。乳腺癌21基因检测可评估早期乳腺癌患者的复发风险及化疗获益，辅助治疗决策。

泛实体瘤检测：适用于癌种不明确或需要最全面基因谱分析的晚期患者。提供86基因、151基因、172基因乃至更大Panel的检测咨询，一次检测覆盖绝大多数已获批及在研的靶向、免疫治疗相关基因，为患者寻找更多的治疗机会。

适用人群：初诊或复发转移的实体瘤患者，尤其是拟接受靶向治疗或免疫治疗的患者；治疗过程中出现耐药，需要寻找新靶点的患者。

8. MRD微小残留监测咨询

治疗后的微小残留病（MRD）是肿瘤复发的根源。MRD监测相当于在体内安装了一个超高灵敏度的“雷达”，用于评估治疗效果和预测复发风险。

实体瘤MRD监测：例如“洞微GENETRON MRD”等产品。通过在治疗前对肿瘤组织进行测序，定制患者个性化的突变图谱，随后在术后或治疗后的多个时间点，通过超高深度的血液ctDNA检测来追踪这些特异性突变，其灵敏度可达万分之几级别，能比影像学提前数月预警复发风险，指导巩固治疗或干预。

血液肿瘤MRD监测：采用高通量测序等技术，对白血病、淋巴瘤等血液肿瘤治疗后的骨髓或血液样本进行检测，评估深层缓解状态，是判断预后和指导治疗强度的金标准之一。

适用人群：已完成手术或根治性放化疗，进入康复期的实体瘤患者；正在进行或已完成治疗的血液肿瘤患者；需要评估治疗效果和制定后续管理策略的肿瘤患者。

9. 免疫治疗相关检测咨询

免疫检查点抑制剂（如PD-1/PD-L1抑制剂） revolutionized了肿瘤治疗，但并非对所有患者有效。需要通过生物标志物筛选潜在获益人群。

PD-L1表达检测：通过免疫组化（IHC）方法检测肿瘤细胞或免疫细胞上PD-L1蛋白的表达水平，是当前最常用的免疫治疗伴随诊断指标之一。我们可咨询对接使用进口（22C3）或国产（E1L3N）抗体试剂的检测服务。

微卫星不稳定性（MSI）检测：MSI-H（高度微卫星不稳定）是泛癌种免疫治疗疗效的重要预测标志物，尤其对于林奇综合征相关肿瘤和部分晚期实体瘤。

肿瘤突变负荷（TMB）及同源重组修复缺陷（HRD）：这些指标可通过上述的多基因Panel测序获得。高TMB和HRD状态也提示可能从免疫治疗中获益。

适用人群：拟接受免疫检查点抑制剂治疗的各类实体瘤患者。

三、合作资源

烈山区万核基因检测中心的核心价值在于我们背后的强大合作网络。我们严格甄选并长期与国内多家顶尖的基因检测机构及医学检验所合作。这些合作实验室均具备国家卫健委颁发的临床基因扩增检验实验室资质，并普遍获得CNAS（中国合格评定国家认可委员会）、CAP（美国病理学家协会）等国际国内权威认证，确保检测流程与质量体系符合最高标准。它们配备了Illumina NovaSeq、HiSeq、NextSeq等国际主流的高通量测序平台，并拥有由生物信息学专家、临床遗传学家和肿瘤学家组成的专业分析解读团队，确保从样本到报告每一个环节的精准与可靠。我们致力于将一线城市的优质医疗检测资源，无缝对接到淮北烈山区的家门口。

四、服务优势

1. 专业客观的咨询服务：我们不以销售为导向，而是以您的健康需求为核心。顾问团队具备医学或生命科学背景，能够根据您的个人情况、家族史和具体诉求，提供客观、专业的项目解读与方案推荐，帮助您避免选择困扰。
2. 一对一的报告解读服务：检测报告专业性强，术语复杂。我们提供后续的一对一报告解读服务，由顾问或邀请合作机构的专家，用通俗易懂的语言为您讲解报告中的关键结果、临床意义及后续行动建议，让您真正读懂报告，消除疑虑。
3. 持续的健康管理建议：基因检测不是终点，而是健康管理的起点。我们将基于检测结果，结合您的实际情况，提供个性化的生活方式、营养、体检频率等方面的后续建议，陪伴您进行长期的健康管理。

五、隐私保护

我们深知基因数据是个人最核心的隐私。烈山区万核基因检测中心郑重承诺，将客户隐私保护置于最高优先级。在咨询服务过程中，所有个人信息及检测数据均严格保密。我们与合作检测机构之间通过加密方式进行信息传输。检测报告仅提供给客户本人或其授权代理人。我们绝不向任何第三方泄露或出售客户的个人信息及检测结果，并严格遵守国家《个人信息保护法》等相关法律法规，建立完善的隐私保护制度与流程，确保您的信息绝对安全。

六、服务流程

为了给您提供有序、高效的服务体验，我们遵循以下标准化流程：
第一步：咨询预约 - 请拨打全国统一服务热线 400-178-9498，与我们取得联系，说明您的需求，并预约到店或线上咨询时间。
第二步：专业咨询与方案推荐 - 在预约时段，由专业顾问为您进行一对一深度咨询，全面了解情况后，推荐最适合的检测项目及合作机构方案。
第三步：采样安排与委托 - 确定方案后，我们将为您安排采样事宜。部分项目可能由合作机构的授权采样点完成，部分项目可安排护士上门服务（视具体项目及区域而定）。同时，签署检测委托知情同意书。
第四步：样本送检与检测 - 样本由专业冷链物流送至对应的合作实验室，进入标准化的检测流程。
第五步：报告交付与解读 - 检测完成后，电子版及/或纸质版报告将由我们交付给您，并安排专家进行一对一解读，