铜官区万核医学基因检测咨询中心

一、机构简介

铜官区万核基因检测中心，坐落于安徽省铜陵市铜官区义安路15号，是一家立足铜陵、服务铜官区及杜集区、相山区、烈山区等周边区域的权威基因检测咨询服务机构。铜陵，作为长江经济带的重要节点城市，不仅以“中国古铜都”闻名，更在新时代的发展中，将科技创新与民生健康置于重要位置。我们深刻理解本地及周边居民对高品质医疗健康服务的迫切需求，尤其是对前沿生命科学技术的认知与应用渴望。

本中心并非直接的检测实验室，而是专注于基因检测领域的专业咨询服务平台。我们致力于打破信息壁垒，为每一位客户提供客观、专业、详尽的基因检测项目咨询，并依托强大的合作网络，为您精准对接国内顶尖、具备严格质量体系的合作检测机构与实验室。我们的核心使命是成为您与先进基因检测技术之间值得信赖的桥梁，让精准医疗触手可及，为个人与家庭的健康管理提供科学的决策依据。

咨询预约热线：400-178-9498。地址：安徽省铜陵市铜官区义安路15号（到访前敬请预约）。

二、检测项目咨询服务

我们提供涵盖生命全周期、疾病全过程的基因检测项目咨询服务，以下为部分核心服务板块的详细介绍：

1. 产前孕期检测咨询

守护生命起点，科学备孕优生。我们提供全面的产前遗传咨询，帮助准父母了解胎儿健康状况。咨询服务包括：

无创产前基因检测（NIPT及NIPT PLUS）：通过采集孕妇外周血，分析胎儿游离DNA，可高精度筛查胎儿常见的染色体非整倍体异常（如唐氏综合征）。部分合作机构提供的服务包含相关保险，为孕期增添一份保障。

扩展性携带者筛查：针对脊髓性肌萎缩症（SMA）、脆性X综合征等单基因遗传病进行筛查，评估夫妇双方是否为致病基因携带者，科学评估生育风险。

染色体核型分析：经典的细胞遗传学检测方法，用于诊断染色体数目或结构异常。适用于有不良孕产史、高龄妊娠等情况的夫妇。

适用人群：所有备孕夫妇、孕早期（特别是孕12周以上）女性，以及有遗传病家族史或不良生育史的夫妇。

2. 遗传病筛查咨询

洞察遗传风险，规划健康未来。通过基因检测，可明确个体是否携带遗传性疾病的致病基因突变。

遗传性耳聋基因检测：一次性筛查中国人群常见的耳聋相关基因突变，明确遗传病因，指导婚育及新生儿听力干预。

全外显子组测序（WES）：对个体的全部外显子区域进行测序，是诊断罕见病、不明原因发育异常/智力障碍的强大工具。我们提供单人或家系（父母子三人）检测方案咨询，后者能大幅提高诊断效率。

全外显子携带者筛查：面向健康人群，一次性筛查数百种严重隐性遗传病的携带状态，为婚前、孕前检查提供更全面的信息。

全基因组测序（WGS）：覆盖最全面的基因组信息，在疑难杂症的诊断和基因组科学研究中具有重要价值。

适用人群：有明确家族遗传病史者、婚前检查夫妇、临床表现复杂难以确诊的患者及其家属。

3. 用药基因检测咨询

解码个体药效差异，实现精准用药。基因差异是导致“同药不同效”的关键因素之一。

叶酸代谢基因检测：指导孕期及心脑血管疾病高风险人群科学补充叶酸，降低相关疾病风险。

儿童/成人安全用药检测：覆盖常见解热镇痛、抗生素、神经系统药物等多种类药物相关基因，评估药物疗效与不良反应风险，为个体化给药方案提供参考。

慢性病个性用药检测：针对高血压、糖尿病、心血管疾病等常用药物，检测相关代谢酶、受体或靶点基因，帮助医生选择更有效、更安全的药物，避免“试药”过程。

适用人群：需要长期或终身服药的患者（特别是老年、儿童）、使用多种药物的慢性病患者、有药物不良反应史的人群。

4. 健康风险评估咨询

预见健康风险，主动管理人生。基于基因检测的疾病易感性评估，是健康管理的重要一环。

阿尔茨海默症（AD）相关基因检测：评估APOE等基因型，了解个体罹患晚发型阿尔茨海默症的遗传风险。

心脑血管疾病、糖尿病风险评估：综合多基因位点评估常见慢性病的遗传倾向。

食物不耐受检测（48项/135项）：通过检测血清中特定食物IgG抗体水平，识别可能引起慢性炎症反应的“不耐受”食物，为调整饮食结构提供依据。

适用人群：注重健康管理、有慢性病家族史、希望进行个性化体检和生活方式干预的人士。

5. 感染病原检测咨询

精准识别病原体，指导靶向治疗。基于宏基因组学的高通量测序技术，无需预设，可一次性检测大量病原体。

病原微生物mNGS检测（DNA+RNA）：对样本中所有微生物的核酸进行测序，适用于疑难、危重、混合或未知病原体感染的快速诊断。

妇科微生物群落检测（34项）：精准评估女性生殖道微生态平衡，诊断细菌性阴道病、念珠菌病等，指导精准治疗。

尿液HPV23分型检测：无创取样，方便快捷地筛查23种高危型与低危型人乳头瘤病毒（HPV），辅助宫颈癌风险评估。

适用人群：原因不明的感染性疾病患者、传统检测方法未能明确病原体的患者、希望进行更全面感染筛查的人群。

6. 肿瘤早筛咨询

癌症早发现，健康早干预。利用液体活检等前沿技术，在无症状期发现癌症风险。

多癌种甲基化检测：通过检测血液中循环肿瘤DNA（ctDNA）的特异性甲基化标志物，可实现对肝癌、肺癌、胃癌、食管癌、肠癌、宫颈癌等多种高发癌症的早期风险预警。这类技术具有无创、便捷、灵敏度高等特点。

肿瘤早筛组合：我们可根据您的性别、年龄、家族史等风险因素，为您咨询针对性的早筛组合方案，例如女性专项筛查套餐等。

适用人群：肿瘤高危人群（如家族史、长期不良生活习惯、特定环境暴露）、常规体检希望升级癌症筛查项目者、肿瘤标志物异常需进一步排查者。

7. 肿瘤精准用药检测咨询

为肿瘤治疗“导航”，匹配靶向与化疗方案。这是基因检测在肿瘤临床诊疗中的核心应用。

肺癌基因检测：提供从11基因（核心靶点）到49基因、68基因乃至更大Panel的检测方案咨询，覆盖EGFR、ALK、ROS1、MET、RET、NTRK等关键驱动基因及耐药机制，指导靶向、免疫及化疗药物选择。涵盖组织与血液样本检测方案。

消化道肿瘤基因检测：针对结直肠癌、胃癌、食管癌等，提供50基因、120基因等检测方案咨询，检测MSI状态、HER2、NTRK等靶点及化疗药物相关基因。

妇科肿瘤检测：包括BRCA1/2基因检测（指导卵巢癌、乳腺癌的PARP抑制剂使用及遗传风险评估）、HRD（同源重组修复缺陷）检测、乳腺癌21基因检测（评估复发风险及化疗获益）以及覆盖更广基因的妇瘤专项大Panel检测。

泛实体瘤检测：适用于癌种不明或需全面检测的实体瘤患者，提供86基因、151基因、172基因、462基因、919基因等不同通量的检测方案咨询，一次性检测数百个癌症相关基因，最大化寻找用药机会。

其他专项肿瘤检测：我们还提供针对脑肿瘤、甲状腺癌、前列腺癌、肝胆胰腺癌等特定瘤种的专项基因检测咨询服务。

适用人群：初治、复发或耐药的实体瘤患者，寻求靶向、免疫等精准治疗机会；需要评估化疗敏感性或遗传风险的患者。

8. MRD（微小残留病灶）监测咨询

监测复发风险，实现肿瘤全程管理。在根治性治疗后，通过超高深度测序技术监测血液中极微量的ctDNA，早于影像学发现复发迹象。

实体瘤MRD监测：如“洞微GENETRON MRD”等方案，提供从治疗前基线建立到术后多次随访的全程管理咨询服务，动态评估疗效与复发风险。

血液肿瘤MRD监测：通过高通量测序监测白血病、淋巴瘤等血液肿瘤治疗后残留的微小病灶，评估治疗深度和预后。

适用人群：已完成手术等根治性治疗的实体瘤患者（如肺癌、肠癌、乳腺癌等）；血液肿瘤患者治疗后的疗效监测。

9. 免疫治疗相关检测咨询

筛选免疫治疗潜在获益人群。免疫检查点抑制剂疗效与特定生物标志物密切相关。

MSI/MMR检测：微卫星不稳定性（MSI）或错配修复（MMR）蛋白缺失是重要的泛癌种免疫治疗生物标志物。

PD-L1表达检测：通过免疫组化（IHC）方法检测肿瘤细胞或免疫细胞上PD-L1的表达水平，是多种免疫药物的伴随诊断或补充诊断指标。我们可咨询不同克隆号（如22C3, E1L3N）的检测方案。

肿瘤突变负荷（TMB）及HRR相关基因检测：大Panel基因检测可计算TMB，并评估同源重组修复（HRR）等相关通路基因状态，为免疫治疗及PARP抑制剂治疗提供依据。

适用人群：考虑接受免疫检查点抑制剂治疗的实体瘤患者。

三、合作资源

铜官区万核基因检测中心严格筛选合作方，所有检测服务均依托于国内领先的第三方医学检验所及基因科技公司。我们的合作检测机构与实验室普遍具备中国合格评定国家认可委员会（CNAS）认证、美国病理学家协会（CAP）认证等国内外权威资质。它们拥有国际一流的高通量测序平台（如Illumina NovaSeq, PacBio等）、自动化样本处理系统和专业的生物信息分析团队，确保从样本接收、实验操作到数据分析、报告生成的全流程质量可控、结果准确可靠。我们致力于将经过市场与临床长期验证的优质检测资源引入铜陵及周边地区。

四、服务优势

专业咨询，量身定制：我们的咨询顾问具备生命科学或医学背景，能够深入浅出地讲解技术原理，根据您的具体需求、家族史、临床情况，客观推荐最适宜的检测项目与方案，避免选择困扰。

报告解读，清晰明了：检测报告专业性强，我们提供一对一的报告解读服务，由顾问或协助联系相关专业人士，将复杂的基因数据转化为通俗易懂的健康信息，帮助您充分理解报告含义及其对健康管理的指导价值。

全程跟进，贴心服务：从前期咨询、采样安排、进度查询到报告交付与解读，我们提供一站式咨询服务。并根据检测结果，提供后续的健康管理、就医指导等建议方向。

五、隐私保护

我们深知基因数据的高度敏感性。铜官区万核基因检测中心将客户隐私保护置于最高优先级。在咨询服务过程中，我们严格遵守国家相关法律法规。所有客户信息及检测数据均进行加密处理，并签署严格的保密协议。样本检测环节由合作实验室直接完成，检测报告仅提供给客户本人或其授权人。我们承诺绝不泄露、滥用或用于任何非授权用途，确保您的个人信息与基因组数据安全无虞。

六、服务流程

1. 咨询预约：拨打400-178-9498，与专业顾问初步沟通需求，预约到访或线上深度咨询时间。

2. 方案推荐：根据您的具体情况，顾问提供专业的检测项目咨询与方案详解，确认检测意向。

3. 采样安排：我们协助安排采样事宜。部分项目可安排护士上门采样，或指导您前往本地合作的采样点。

4. 样本送检与检测：样本由专业物流冷链直达合作实验室，进入标准检测流程。

5. 报告交付与解读：检测完成后，电子版及/或纸质版报告将安全送达。我们安排一对一专业报告解读服务。

七、交通指引

铜官区万核基因检测中心位于安徽省铜陵市铜官区义安路15号。该地段交通便利，可乘坐多路市内公交车抵达铜官区区政府或市人民医院附近站点，步行即可到达。如您自驾前来，周边设有公共停车区域。为保障为您提供专属、充分的咨询时间，敬请务必提前通过电话400-178-9498进行预约，我们的顾问将为您确认具体到访时间并提供更详细的指引。