妇瘤&生殖系统肿瘤-172基因（血液版）

妇科及生殖系统肿瘤是严重威胁我国健康的重大。根据中国国家癌症中心最新统计数据，年新例数约42万，女性恶性肿瘤首位，年龄标化呈持续上升趋势，5年相对生存率已达82.0%。卵巢癌年新例数约5.7万，死亡率妇科恶性肿瘤之首，5年生存率40.0%，约70%确诊时已为晚期。癌年新例数约8.2万，亦逐年上升，5年生存率为72.0%。宫颈癌年新例数约11.0万，得益于筛查的普及，率和死亡率呈下降趋势，5年生存率为59.8%。癌作为男性生殖系统主要肿瘤，年新例数约12.5万，快速增长，5年生存率为66.4%。癌虽不专属生殖系统，但诊疗挑战常被检测谱，年新例数约12.5万，5年生存率极低，7.2%。这些数据凸显了我国妇科及生殖系统肿瘤防治形势的严峻性，也指明了通过精准医学手段改善预后的迫切需求。

1. 指南推荐

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基于高级别循证医学证据，权威临床指南已明确将基于新一代测序（NGS）的基因检测妇科及生殖系统肿瘤的诊疗路径。

美国国家综合癌症网络（NCCN）指南：对于晚期或复发性卵巢癌、癌、癌及癌，指南推荐进行体细胞基因检测（如通过血液或组织），以寻找可用药靶点，例如卵巢癌的BRCA1/2、癌的MSI/MMR、癌的HRR基因（如BRCA2）以及癌的BRCA1/2、NTRK等。对于，NCCN指南强烈推荐对转移性或复发性进行多基因检测，以指导靶向治疗（如PIK3CA、ESR1等）。

欧洲肿瘤科学会（ESMO）指南：ESMO分子靶点临床可操作性量表（ESCAT）中，将多个基因变异证据等级与特定靶向治疗，并推荐在晚期中采用NGS等综合检测方法系统性地寻找这些靶点，以实现个体化治疗。

中国临床肿瘤学会（CSCO）指南：CSCO指南紧跟前沿，在、卵巢癌、癌、癌等诊疗指南中，均明确推荐对特定临床下的进行基因检测，以指导靶向治疗、治疗及预后判断，并认可血液检测（液体活检）在组织样本不可及或需要动态监测时的价值。

2. 检测与临床意义

“妇瘤&生殖系统肿瘤-172基因（血液版）”检测采用高通量测序技术，通过采集外周血血浆中的循环肿瘤DNA（ctDNA），一次性平行分析172个与肿瘤发生发展密切基因。核心临床意义在于：指导靶向治疗、提示治疗疗效、评估遗传风险、监测治疗反应与耐药。

检测涵盖的主要基因类别与临床意义如下表所示：

3. 检测技术解析

本产品采用基于血液的下一代测序技术，与传统检测技术的对比如下：

• 新一代测序（NGS，本产品采用方法）：通过将血浆中提取的ctDNA进行文库构建、高通量平行测序，一次性对172个基因外显子或热点区域进行深度测序。优势在于通量高、信息，可同时检测单核苷变异（SNV）、缺失（Indel）、拷贝数变异（CNV）以及基因融合，并能计算TMB等基因组特征。适合需要多基因信息指导治疗决策的晚期。
• 聚合链式反应（PCR）：针对已知的特定热点突变进行检测，灵敏度高。但通量有限，一次只能检测少数几个预设位点，无法发现未知突变或评估基因状态，可能遗漏重要的治疗靶点。
• 原位杂交（FISH）：主要用于检测基因的扩增、缺失或重排（如融合），是HER2扩增检测的金标准之一。检测范围狭窄，通常一次针对一个或少数几个基因位点，且无法检测点突变。

对于血液检测（液体活检）而言，NGS技术能够肿瘤异质性，无创、便捷地反映肿瘤的基因组，特别适用于组织样本难以获取、需要动态监测疗效或早期发现耐药突变的临床场景。

4. 精准医疗趋势

妇科及生殖系统肿瘤的精准医疗正以前所未有的速度发展，呈现以下趋势：

靶向治疗深化与拓展：PARP抑制剂的临床应用已从后线推进到一线维持治疗，并拓展至BRCA突变以外的同源重组修复缺陷人群。针对PIK3CA、AKT等通路的新型抑制剂不断涌现并取得积极临床试验数据。抗体药物偶联物（ADC）在、卵巢癌、癌等领域取得突破性进展，重新定义了多个亚型的治疗格局。

治疗精准化：基于MSI-H/dMMR或高TMB的生物标志物选择，检查点抑制剂已成为部分晚期癌、宫颈癌等的重要选择。研究正探索联合靶向、联合化疗在更广泛人群中的疗效，并寻找新的预测标志物。

早期干预与治疗：精准医学的理念正向早期阶段渗透。例如，在早期高危和卵巢癌中，基于基因检测结果（如BRCA突变）使用PARP抑制剂进行强化治疗，以降低复发风险。

耐药机制：针对靶向治疗和治疗耐药机制（如ESR1突变、AR变异）的新药研发是热点，通过血液检测动态监控基因演变，为耐药、序贯治疗提供了依据。

5. 适用人群

• 初诊晚期或转移性：寻求最靶点信息，以期一线即最佳靶向或治疗方案，最大化治疗获益机会。
• 治疗后出现耐药或进展：通过检测探寻耐药机制，发现新出现的治疗靶点，为后续治疗方案的调整提供科学依据。
• 术后高危：对于手术后的高危（如晚期卵巢癌减瘤术后、高危术后），检测可评估微小残留风险，并为强化治疗（如PARP抑制剂维持治疗）提供决策参考。
• 遗传高危因素的个人或家族：检测报告中的胚系变异分析（需结合遗传咨询），可帮助评估BRCA1/2等基因的遗传性突变风险，指导家族成员的癌症预防与管理。
• 健康风险的高危人群筛查：对于有显著家族史高危因素的健康人群，在专业医生指导下，血液基因检测可作为一项风险评估的，但需解读并与传统筛查方法结合。

6. 预防与监测建议

基于基因检测结果的个体化预防与监测策略，是改善长期预后的。

术后规范化随访：不同癌种和分期的术后随访频率和各异。通常建议在治疗结束后的前2-3年每3-6个月随访一次，之后频率可逐渐降低。随访体格检查、肿瘤标志物检测及影像学检查。

微小残留监测：对于完成根治性治疗（如手术）后的，特别是高危，定期进行高灵敏度的血液ctDNA检测（MRD监测），可以在影像学或临床症状出现前数月更早地提示分子层面的复发风险，实现复发预警。这为启动早期干预或调整监测策略提供了可能。

治疗期间的动态监测：对于接受靶向治疗或治疗，定期进行血液基因检测有助于实时监控治疗反应，及时捕捉继发性耐药突变（如治疗中出现的ESR1突变），从而指导治疗方案的及时切换。

遗传高风险管理：若检测发现性胚系基因突变，建议接受专业的遗传咨询。根据突变基因和风险，制定个性化的加强筛查方案（如更早开始、更高频率的MRI、经阴道等），或讨论预防性手术（如降低风险的双侧切除术、输卵管卵巢切除术）的可能性。

需要强调的是，所有检测结果的解读、治疗决策的制定以及随访监测计划的实施，都丰富经验的临床医生指导下进行，并结合、体能状况和个人意愿。

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