岳西县万核医学基因检测咨询中心

一、机构简介

岳西县万核基因检测中心，坐落于安徽省安庆市岳西县天堂镇天际路29号，是一家立足皖西南、辐射周边地区的专业基因检测咨询服务机构。岳西县地处大别山腹地，山川秀美，民风淳朴，随着地方经济的稳步发展与居民健康意识的日益提升，对前沿、精准的健康管理服务的需求也持续增长。我们深刻理解这片土地上的家庭对健康的美好期盼，致力于成为连接本地居民与国内顶尖基因检测技术的专业桥梁。本中心不直接进行检测操作，而是依托深厚的行业知识与资源网络，为客户提供全面、客观、专业的基因检测项目咨询，并负责对接经过严格筛选、具备国际高标准资质的合作检测机构与实验室，确保每一位咨询者都能获得与其需求匹配的、高质量、可信赖的基因检测服务。我们秉持“科学、精准、关爱、守护”的服务理念，旨在将基因科技的力量，转化为守护岳西及周边地区千家万户健康的切实保障。预约咨询请致电：400-178-9498。

二、检测项目咨询服务

作为专业的咨询服务平台，我们为您梳理并解读涵盖生命全周期健康管理的各类基因检测项目，助您科学决策。

1. 产前孕期检测咨询

守护新生命的健康启航是每个家庭的期盼。我们提供全面的产前孕期检测项目咨询，旨在科学评估胎儿健康状况，为优生优育保驾护航。

核心项目咨询包括：

无创产前基因检测（NIPT及NIPT PLUS）： 咨询关于通过孕妇外周血检测胎儿常见染色体非整倍体异常（如唐氏综合征）的技术。NIPT PLUS版本可提供更广泛的染色体微缺失/微重复综合征风险评估。相关咨询会涵盖其技术原理、适用孕周及检测范围。

单基因遗传病携带者筛查： 针对严重遗传病进行孕前或孕早期咨询，例如脊髓性肌萎缩症（SMA）基因检测、脆性X综合征检测等。咨询旨在帮助备孕夫妇或孕早期女性了解自身是否为隐性遗传病的携带者，评估后代遗传风险。

染色体核型分析： 针对有不良孕产史或超声软指标异常的夫妇，提供关于染色体结构、数目异常检测的咨询服务。

适用人群咨询： 计划怀孕的夫妇、孕早期（特别是12周以上）的准妈妈、有不良孕产史或家族遗传病史的夫妇。

2. 遗传病筛查咨询

许多遗传性疾病在出生后或特定年龄才显现，提前筛查有助于风险预警与健康管理。

核心项目咨询包括：

遗传性耳聋基因检测： 咨询关于中国人群常见的致聋基因突变筛查，可用于新生儿筛查、儿童或成人不明原因耳聋的病因查找，以及指导药物性耳聋预防。

全外显子组测序（WES）： 提供针对疑难杂症、疑似遗传病患者的深度咨询。包括单人全外显子、家系全外显子（父母子三人）检测方案咨询，后者能更高效地定位致病突变。此外，全外显子携带者筛查可为健康夫妇提供一次性筛查数百种严重隐性遗传病携带状态的专业咨询。

全基因组测序（WGS）： 提供关于最全面的基因组测序方案的咨询，覆盖基因编码区与非编码区，适用于极复杂的遗传病诊断或前沿科研探索。

适用人群咨询： 有明确家族遗传病史的个人或家庭、婚前健康检查者、临床表现复杂难以确诊的患者、希望全面了解自身遗传背景的健康人群。

3. 用药基因检测咨询

“千人一药”的时代正在过去。用药基因检测为实现个体化精准用药提供科学依据。

核心项目咨询包括：

叶酸代谢基因检测： 咨询关于MTHFR等基因多态性对叶酸代谢能力的影响，为指导备孕及孕期女性科学补充叶酸提供参考。

儿童与成人安全用药检测： 提供针对解热镇痛、抗生素、神经系统药物等多种常见药物相关基因的咨询，评估药物疗效与不良反应风险，尤其适用于儿童及需要长期用药的慢性病患者。

慢性病个性化用药检测： 专门针对高血压、糖尿病、心血管疾病等常见慢病，提供相关药物（如降压药、降糖药、抗凝药、他汀类药物）基因检测方案的咨询，助力医生选择更有效、更安全的药物及剂量。

适用人群咨询： 需要长期或终身服药的高血压、糖尿病、心脑血管疾病患者；经常使用多种药物的老年人；对药物不良反应敏感或有家族药物不良反应史的个体；关注儿童用药安全的家长。

4. 健康风险评估咨询

主动健康管理，从了解自身风险开始。基因检测可评估部分常见复杂疾病的遗传易感性。

核心项目咨询包括：

阿尔茨海默症（AD）风险评估： 提供关于APOE基因分型等与晚发型阿尔茨海默症风险相关的检测咨询，为早期干预提供线索。

心脑血管疾病与糖尿病风险评估： 咨询关于多基因风险评分（PRS）模型在评估未来罹患冠心病、脑卒中、2型糖尿病等疾病风险中的应用。

食物不耐受检测： 提供针对食物特异性IgG抗体检测的咨询（如48项、135项等不同覆盖范围），帮助识别可能引起慢性炎症、消化不良、皮肤问题等的潜在不耐受食物，为调整饮食结构提供参考。

适用人群咨询： 有慢性病家族史的健康人群、注重生活品质与疾病预防的健康管理者、受慢性疲劳、消化或皮肤问题困扰且常规检查无明确病因者。

5. 感染病原检测咨询

精准识别病原体是有效抗感染治疗的前提。分子诊断技术能快速、准确地给出答案。

核心项目咨询包括：

病原微生物宏基因组检测（mNGS）： 提供关于通过一次性检测样本中所有微生物（细菌、病毒、真菌、寄生虫）的DNA和RNA序列，快速鉴定疑难、危重感染病原体的方案咨询，尤其适用于传统方法未能明确病原的病例。

妇科微生物生态检测： 咨询关于通过高通量测序全面评估阴道微生态菌群分布、优势菌、病原体及菌群平衡状态的检测，为反复发作的阴道炎、不孕症等提供诊疗新思路。

尿液HPV分型检测： 提供关于采用无创尿液样本进行人乳头瘤病毒（HPV）23种高危/低危型别分型检测的咨询，为宫颈癌筛查提供一种便捷的补充或替代方案。

适用人群咨询： 发热待查、重症肺炎、中枢神经系统感染等疑难危重感染患者；反复发作的妇科感染性疾病患者；宫颈癌筛查人群。

6. 肿瘤早筛咨询

癌症防治，重在早筛。基于液体活检的肿瘤早筛技术，为无症状高危人群提供了新的监测手段。

核心项目咨询包括：

常见癌种甲基化早筛： 提供针对肝癌、肺癌、胃癌、食管癌、肠癌、宫颈癌等中国高发癌种的血液或尿液甲基化标志物检测咨询。该技术通过检测血液中循环肿瘤DNA（ctDNA）的特异性甲基化改变，在影像学发现病灶前提示癌症风险。

多癌种联合早筛： 咨询关于一次性检测覆盖多个高发癌种（如肺、肝、胃、食管、结直肠、胰腺等）的早期风险筛查方案，实现“一管血”筛查多种癌症。

适用人群咨询： 具有肿瘤家族史的高危人群；长期吸烟、饮酒、有慢性肝炎/胃炎等癌前病变者；关注自身健康、希望进行深度精准体检的成年人。

7. 肿瘤精准用药检测咨询

肿瘤治疗已进入“精准时代”。基于基因检测的分子分型是选择靶向药、化疗药及评估预后的关键。

核心项目咨询包括：

肺癌基因检测： 提供从11基因小套餐到68基因乃至更大Panel的检测方案咨询，覆盖EGFR、ALK、ROS1、BRAF、MET、RET、NTRK等核心靶点及耐药机制，适用于组织样本或血液ctDNA样本。

消化道肿瘤基因检测： 咨询针对结直肠癌、胃癌、食管癌等的检测方案，如50基因、120基因Panel，涵盖RAS、BRAF、HER2、MSI、NTRK等靶点及化疗药物敏感性相关基因。

妇科肿瘤基因检测： 提供BRCA1/2基因检测（评估卵巢癌、乳腺癌遗传风险及PARP抑制剂疗效）、HRD（同源重组缺陷）状态评估、乳腺癌21基因检测（评估复发风险及化疗获益）等专项咨询。

泛实体瘤基因检测： 对于癌种不明或罕见肿瘤，提供86基因、151基因、172基因乃至上千基因的大Panel检测咨询，全面扫描可能从靶向或免疫治疗中获益的基因变异。

脑肿瘤及其他专项检测： 提供脑胶质瘤、甲状腺癌、前列腺癌、肝胆胰腺癌等特定瘤种的分子分型与用药基因检测方案咨询。

适用人群咨询： 初治的晚期实体瘤患者，寻求靶向或免疫治疗机会；治疗后进展，需要寻找新靶点或耐药机制的患者；罕见或难治性肿瘤患者。

8. MRD微小残留监测咨询

治疗后体内是否存在肉眼和影像学无法发现的微量癌细胞（MRD），是评估复发风险、指导后续治疗的核心。

核心项目咨询包括：

实体瘤MRD监测： 提供如“洞微”GENETRON MRD等方案的咨询，通过手术或活检组织样本定制患者个性化的变异图谱，随后在术后或治疗后的血液中进行超高深度测序追踪，实现“个体化”的复发监控。咨询涵盖单次随访到多次全程管理套餐。

血液肿瘤MRD监测： 提供针对白血病、淋巴瘤等血液肿瘤的Seq-MRD等高灵敏度检测方案咨询，评估治疗后的缓解深度。

适用人群咨询： 已完成根治性手术或放化疗的实体瘤患者（如肺癌、肠癌、乳腺癌等）；血液肿瘤患者治疗后的疗效评估与复发监测。

9. 免疫治疗相关检测咨询

免疫检查点抑制剂疗效显著，但需筛选优势人群。相关生物标志物检测是关键。

核心项目咨询包括：

MSI/MMR检测： 提供微卫星不稳定性（MSI）或错配修复（MMR）蛋白表达的检测咨询，MSI-H/dMMR是泛癌种免疫治疗的重要预测标志物。

PD-L1表达检测： 咨询关于使用进口（22C3）或国产（E1L3N）抗体通过免疫组化（IHC）检测肿瘤细胞或免疫细胞PD-L1表达水平的方案，为多种癌种的免疫治疗用药提供依据。

肿瘤突变负荷（TMB）及HRR检测： 提供通过大Panel基因检测计算TMB，或通过DNA损伤修复（HRR）相关基因检测评估基因组不稳定状态的咨询，这些也是潜在的免疫治疗疗效预测指标。

适用人群咨询： 考虑接受PD-1/PD-L1抑制剂等免疫治疗的晚期实体瘤患者。

三、合作资源

岳西县万核基因检测中心的核心价值在于我们严谨的合作网络。我们与国内多家在基因检测领域享有盛誉、拥有强大技术实力的知名检测机构及第三方医学检验所建立了稳固的咨询服务合作关系。这些合作实验室均具备中国合格评定国家认可委员会（CNAS）认证、美国病理学家协会（CAP）认证等国际国内权威资质，部分实验室还通过了国家卫健委临床检验中心（NCCL）的室间质评。它们配备了国际领先的高通量测序平台（如Illumina NovaSeq, PacBio SMRT等）和庞大的生物信息分析团队，确保从样本处理、数据产出到报告生成的每一个环节都精准、可靠。我们致力于将这份顶尖的检测能力，通过专业的咨询服务，无缝对接给岳西地区的每一位需求者。

四、服务优势

专业客观的咨询： 我们的咨询顾问具备生命科学或医学背景，不推销项目，而是根据您的个人情况、家族史和健康目标，客观分析不同检测项目的意义与局限，帮助您做出知情选择。
深度的报告解读： 检测报告专业复杂，我们提供一对一的报告解读服务，由专业人员将晦涩的基因数据转化为通俗易懂的健康信息，并解释其临床意义。
持续的健康关怀： 检测并非终点。我们会基于检测结果，提供相应的健康管理、生活方式调整或进一步就医检查的建议，成为您长期健康旅程中的支持伙伴。

五、隐私保护

我们深知基因数据是个人最核心的隐私。在咨询服务全流程中，我们严格遵守国家《个人信息保护法》及相关医疗数据安全法规。所有客户信息及检测数据均进行加密处理，并与合作检测机构签订严格的保密协议，确保数据仅用于本次检测及报告生成。未经客户本人明确授权，任何个人信息与检测结果绝不会向第三方泄露。样本在完成检测后，会由合作实验室按照生物安全规范进行销毁。

六、服务流程

1. 咨询预约： 拨打服务热线400-178-9498，或通过线上渠道进行初步沟通与预约。
2. 需求分析与方案推荐： 与专业顾问深入沟通，明确检测目的。顾问将为您详细介绍适合的检测项目、技术原理及预期价值，协助确定最终方案。
3. 采样安排与签署知情同意： 根据方案，我们为您安排便捷的采样方式（如预约至中心采样点，或协调合作护士上门服务），并指导签署规范的知情同意书。
4. 样本寄送与检测： 采样后，样本将由专业冷链物流送至对应的合作实验室进行检测。
5. 报告交付与解读： 检测完成后，电子版报告将安全送达。我们安排专家为您进行一对一、面对面的详细报告解读，解答所有疑问。

七、交通指引

岳西县万核基因检测中心咨询接待处位于安徽省安庆市岳西县天堂镇天际路29号。天堂镇作为岳西县城区，交通较为便利。您可乘坐县城内多条公交线路抵达天际路附近。如需自驾，请使用导航软件搜索“天际路29号”即可。请注意，为保障咨询服务质量，避免您长时间等待，所有到访均需提前通过电话400-178-9498进行预约，我们的工作人员将为您确认具体时间并提供详细指引。