歙县医学基因检测中心

一、机构简介

在钟灵毓秀的徽州故里，黄山脚下，新安江畔，坐落着国家历史文化名城——歙县。这里不仅是徽文化的发源地，孕育了璀璨的徽商精神与深厚的文化底蕴，更在新时代的发展浪潮中，积极拥抱现代科技，关注民生健康。歙县万核基因检测中心，正是在这片人文与自然和谐共生的土地上应运而生的一家专业基因检测咨询服务机构。

我们深知，随着黄山市及歙县地区社会经济的稳步发展，以及“健康中国”战略的深入推进，本地居民的健康意识日益增强，对精准、前沿的医疗健康服务需求也愈发迫切。然而，面对市场上种类繁多的基因检测项目，如何选择真正适合自己、科学可靠的服务，成为许多家庭的困惑。歙县万核基因检测中心精准定位，致力于成为连接客户与国内顶尖基因检测技术的专业桥梁。我们并非直接的检测实验室，而是一个专业的咨询服务平台，核心使命是为歙县、徽州区、屯溪区、黄山区及周边地区的居民和家庭，提供全面、客观、专业的基因检测项目咨询，并为您严谨对接经过严格筛选、具备国际国内权威资质的合作检测机构与实验室，让前沿的基因科技，以更便捷、更安心的方式，服务于徽州百姓的健康生活。

我们的服务热线：400-178-9498。地址位于安徽省黄山市歙县徽城镇城东开发区，为保障咨询与服务的质量，所有业务均需提前预约办理。

二、检测项目咨询服务

基因检测是精准医疗的基石，覆盖了生命全周期健康管理的多个关键环节。歙县万核基因检测中心为您提供以下八大类核心项目的专业咨询服务，助您科学决策。

1. 产前孕期检测咨询

孕育新生命是家庭的头等喜事，科学的孕期管理是保障母婴健康的关键。我们提供全面的产前基因检测咨询服务，助您实现科学备孕与优生优育。

核心项目咨询：

无创产前基因检测（NIPT及NIPT PLUS）： 通过采集孕妇外周血，分析胎儿游离DNA，可高精度筛查胎儿常见的染色体非整倍体疾病（如唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征）。NIPT PLUS版本更可扩展筛查范围，包含更多的染色体微缺失/微重复综合征。我们咨询的合作项目均包含检测保险，为您提供多重保障。

单基因病携带者筛查： 包括脊髓性肌萎缩症（SMA）基因检测和脆性X综合征基因检测。这些疾病在常规孕检中难以发现，但通过基因检测，可以提前了解父母是否为致病基因的携带者，评估后代患病风险，从而进行科学的生育干预。

染色体核型分析： 针对有不良孕产史（如反复流产、胎停育）或超声提示胎儿结构异常的夫妇，该技术是诊断染色体数目和结构异常的“金标准”。

适用人群： 计划怀孕的夫妇、孕早期（通常12周以上）的准妈妈，尤其适用于高龄孕妇、有异常生育史或家族遗传病史的夫妇。

2. 遗传病筛查咨询

许多遗传性疾病具有隐匿性，在未发病前难以察觉。早期筛查有助于评估个人及家族的遗传风险，进行主动健康管理。

核心项目咨询：

遗传性耳聋基因检测： 中国人群中常见的致聋基因携带率较高。通过检测，可以明确病因，对已患病者指导治疗与康复，对携带者进行生育风险评估与指导，避免后代患病。

全外显子组测序（WES）： 这是目前针对疑难杂症、罕见病诊断及复杂遗传病风险评估的尖端技术。我们提供单人、家系（父母子三人）全外显子测序咨询服务，能一次性分析约2万个基因的外显子区域，极大提高致病基因的检出率。此外，全外显子携带者筛查可一次性筛查数百种严重隐性遗传病的携带状态，是婚前、孕前检查的“升级版”。

全基因组测序（WGS）： 对人体全部约30亿个碱基对进行测序，信息量最为全面，是基因组学研究的终极工具，适用于对检测深度和广度有极高要求的复杂情况咨询。

适用人群： 有明确家族遗传病史的个人或家庭；临床表型复杂、长期无法明确诊断的患者；关注后代健康，希望进行婚前、孕前深度筛查的夫妇。

3. 用药基因检测咨询

“因人用药，量体裁衣”。基因差异导致每个人对药物的代谢能力、疗效和不良反应风险不同。用药基因检测是实现个性化精准医疗的重要实践。

核心项目咨询：

叶酸代谢基因检测： 指导孕期女性科学补充叶酸，预防胎儿神经管缺陷；也对心脑血管疾病高危人群的叶酸补充具有指导意义。

儿童/成人安全用药检测： 覆盖常见解热镇痛、抗生素、神经系统药物等多个类别的药物相关基因，评估用药有效性及不良反应风险，尤其为儿童用药安全提供基因层面的参考。

慢性病个性化用药检测： 针对高血压、糖尿病、心血管疾病（如抗血小板药物、他汀类药物）等需要长期用药的慢病患者，通过检测相关药物代谢酶和靶点基因，帮助临床医生为您选择更有效、副作用更小的药物及剂量。

适用人群： 需要长期或终身服药的患者；有药物不良反应史的人群；希望优化治疗方案、提升疗效的慢病患者；关注用药安全的儿童及家庭。

4. 健康风险评估咨询

从“被动治疗”转向“主动健康管理”，提前了解自身患病风险，是现代健康理念的核心。

核心项目咨询：

阿尔茨海默症（老年痴呆）三项检测： 检测ApoE等与阿尔茨海默症发病风险显著相关的基因位点，评估遗传易感性，为早期干预和认知功能维护提供依据。

食物不耐受检测（48项/135项）： 基于IgG抗体检测原理，帮助识别那些可能引起慢性炎症、肠易激综合征、皮肤问题、疲劳等隐匿性症状的“不耐受”食物，为个性化饮食调整提供科学指导。

适用人群： 有慢性疾病家族史的健康人群；注重生活品质，希望进行系统性健康风险评估和早期干预的人士；受慢性症状（如消化不良、湿疹、偏头痛）困扰，常规检查未见异常者。

5. 感染病原检测咨询

精准识别病原体是有效抗感染治疗的前提。基于宏基因组学的病原检测技术，能快速、无偏性地检出样本中可能存在的病原体核酸。

核心项目咨询：

病原微生物mNGS检测（DNA+RNA）： 对样本中所有微生物的DNA和RNA进行高通量测序，无需预先假设，尤其适用于疑难、危重、混合或罕见病原体感染的确诊。

妇科微生物群落检测34项： 全面评估女性下生殖道微生态状况，精准检测细菌、真菌、寄生虫等多种病原体，对反复发作的阴道炎、宫颈炎等疾病的诊疗有重要指导价值。

尿液HPV23分型检测： 采用无创尿液样本，便捷地检测23种高危型和低危型人乳头瘤病毒（HPV），作为宫颈癌初筛的补充或随访手段。

适用人群： 病因不明的发热、感染患者；抗感染治疗效果不佳者；免疫力低下人群的感染监测；关注生殖道健康的女性。

6. 肿瘤早筛咨询

癌症防控，重在“早”字。肿瘤早筛旨在在无症状期或癌前病变阶段发现风险，从而实现早诊早治，大幅提高治愈率和生存质量。

核心项目咨询：

多癌种甲基化检测： 我们提供包括宫颈癌、肝癌、肺癌、胃癌、食管癌、肠癌等在内的多种高发癌症的甲基化检测项目咨询。DNA甲基化是癌症早期即会发生的关键表观遗传学改变，通过检测血液等体液中的特定甲基化标志物，可以实现对肿瘤的早期预警，灵敏度高。

适用人群： 具有肿瘤家族史的高危人群；长期接触致癌因素（如吸烟、饮酒、特定职业暴露）者；患有慢性癌前病变（如肝炎、萎缩性胃炎、肠息肉）的人群；希望将基因检测纳入年度高端健康体检项目的健康意识先行者。

7. 肿瘤精准用药检测咨询

对于肿瘤患者，基因检测是实施靶向治疗、免疫治疗等精准疗法的“导航仪”。我们提供覆盖几乎所有实体瘤和血液肿瘤的精准用药检测项目咨询。

核心项目咨询：

肺癌基因检测： 提供从11基因（覆盖核心靶点）、49基因、68基因到更广谱的检测方案咨询（组织或血液样本），检测EGFR、ALK、ROS1、MET、RET、NTRK等关键驱动基因变异，匹配对应的靶向药物。

消化道肿瘤基因检测： 针对结直肠癌、胃癌、食管癌等，提供50基因、120基因等不同通量的检测咨询，指导靶向（如抗HER2、抗VEGF）及化疗药物选择，并评估微卫星不稳定性（MSI）状态。

妇科肿瘤检测： 重点包括乳腺癌21基因检测（评估复发风险及化疗获益）、BRCA1/2基因检测（指导PARP抑制剂使用及评估遗传风险）、HRD（同源重组缺陷）检测以及涵盖卵巢癌、子宫内膜癌等的多基因套餐咨询。

泛实体瘤检测： 为癌种不明确或罕见肿瘤患者提供“一站式”解决方案，咨询项目涵盖86基因、151基因、172基因乃至超千基因的检测方案，全面扫描可能从靶向、免疫、化疗、遗传等多个维度指导治疗的基因变异。

其他专项肿瘤检测： 还包括针对脑胶质瘤、甲状腺癌、前列腺癌、肝胆胰腺癌等特定瘤种的专项基因检测项目咨询。

适用人群： 初治或复发/难治性的实体瘤或血液肿瘤患者；寻求靶向、免疫等精准治疗机会的患者；希望评估遗传性肿瘤风险的患者家属。

8. MRD微小残留病灶监测咨询

治疗后的微小残留病灶（MRD）是癌症复发的主要根源。MRD监测相当于在体内安装了一个超高灵敏度的“雷达”，能够早于影像学发现复发的苗头。

核心项目咨询：

实体瘤MRD监测： 如“洞微GENETRON MRD实体瘤全程管理”等项目，通过超高深度测序技术，在术后或治疗后，定期检测血液中极微量的肿瘤特异性基因变异，动态评估复发风险，指导后续巩固或干预治疗。

血液肿瘤MRD监测： 采用高通量测序等技术，对白血病、淋巴瘤等患者治疗后的骨髓或外周血样本进行监测，评估治疗深度和预后。

适用人群： 已完成手术或阶段性治疗，进入康复期的肿瘤患者；需要评估治疗效果和制定后续治疗策略的患者。

9. 免疫治疗相关检测咨询

免疫检查点抑制剂（如PD-1/PD-L1抑制剂） revolutionized了肿瘤治疗，但并非对所有患者有效。生物标志物检测是筛选潜在获益人群的关键。

核心项目咨询：

MSI/MMR检测： 微卫星不稳定性（MSI）或错配修复功能缺陷（dMMR）是泛癌种免疫治疗疗效预测的强效生物标志物。

PD-L1表达检测： 咨询项目涵盖采用国际主流平台（如Dako 22C3）及国产优质试剂的PD-L1免疫组化检测，通过评估肿瘤细胞或免疫细胞PD-L1的表达水平，辅助免疫治疗决策。

适用人群： 考虑接受免疫检查点抑制剂治疗的实体瘤患者。

三、合作资源

歙县万核基因检测中心的核心价值在于我们严谨的合作伙伴网络。我们与国内多家在基因检测领域享有盛誉、拥有强大研发实力和严格质量体系的知名检测机构及实验室建立了稳固的咨询服务合作关系。这些合作实验室普遍具备中国合格评定国家认可委员会（CNAS）认证、美国病理学家协会（CAP）认证等国际国内权威资质。它们配备了国际领先的高通量测序平台（如Illumina NovaSeq, Thermo Fisher Ion GeneStudio等）和强大的生物信息分析团队，确保从样本处理、数据产出到报告生成的全流程标准化、精准化。我们作为专业的咨询方，致力于将这份来自国内顶尖平台的检测实力，无缝对接到本地客户的需求中。

四、服务优势

专业客观的咨询： 我们的顾问团队具备医学、生物学相关背景知识，不推销产品，而是基于您的个人情况、家族史和健康目标，客观分析不同检测项目的临床意义与局限性，为您推荐最适宜的咨询方案。
一对一的报告解读： 检测报告专业性强，内含大量生物学术语和数据。我们提供专业的报告解读服务，由顾问或对接合作机构的专家用通俗易懂的语言，为您详细解释检测结果的含义、潜在风险以及后续的行动建议。
持续的健康管理建议： 基因检测不是终点，而是健康管理的起点。我们将根据您的检测结果，提供相应的生活方式、饮食运动、定期筛查等综合性健康管理建议，并与本地医疗资源相结合，助您将基因信息转化为实实在在的健康行动。

五、隐私保护

我们深知基因数据是每个人的核心生物隐私，其安全与保密至关重要。歙县万核基因检测中心郑重承诺，在整个咨询服务流程中，我们将严格遵守国家相关法律法规和医学伦理规范。您的所有个人信息、家族病史、检测申请及报告内容均被视为最高级别的机密。我们与合作检测机构之间通过加密数据传输协议进行信息交互，并确保合作方同样遵循严格的隐私保护政策。未经您的明确授权，任何个人信息和检测数据都不会向第三方泄露。样本在完成检测后，将按照规范流程进行销毁，杜绝信息泄露的潜在风险。

六、服务流程

第一步：咨询预约 拨打服务热线 400-178-9498，或通过其他预约渠道，与我们取得联系，简述您的需求。
第二步：方案推荐 在预约时间，我们的专业顾问将与您进行一对一深度沟通，详细了解情况后，为您客观分析和推荐适合的基因检测项目及对应的合作机构方案。
第三步：采样安排 确定方案后，我们将指导并协助您完成采样前的准备工作。根据项目不同，采样可能涉及静脉采血、口腔拭子、组织切片等，我们会告知您具体的采样方式、注意事项及样本递送安排。
第四步：样本送检与检测 样本将由我们按照标准流程，安全递送至对应的合作实验室进行检测。
第五步：报告解读与咨询 检测完成后，我们将及时通知您，并提供一对一的专业报告解读服务，确保您充分理解结果的意义。

七、交通指引

歙县万核基因检测中心位于安徽省黄山市歙县徽城镇城东开发区。该区域交通便利，是歙