全外显子基因检测（含Onco PanScan）-脑肿瘤

1. 项目介绍

颍泉区万核医学基因检测咨询中心提供专业的全外显子基因检测（含Onco PanScan）-脑肿瘤检测服务。预约电话：400-178-9498

45岁的王先生因持续头痛和视力模糊就诊，MRI检查发现左侧颞叶占位性病变，术后病理确诊为胶质母细胞瘤（WHO IV级）。面对这一诊断，临床医师建议进行全外显子基因检测以指导后续治疗决策。

根据中国国家癌症中心最新统计数据显示：

• 脑和中枢神经系统肿瘤年新发病例约7.8万例
• 发病率位列所有恶性肿瘤第9位，年龄标准化发病率为5.34/10万
• 死亡率高达3.75/10万，5年生存率仅为32.1%
• 高发年龄集中在45-60岁，男女比例约为1.3:1

2. 检测内容详解

3. 检测技术原理

全外显子测序技术流程：

• 建库：DNA片段化后加接头，构建测序文库
• 捕获：探针杂交捕获2万+人类基因外显子区域
• 测序：NGS平台双端150bp测序，平均深度≥500×
• 生信分析：变异检测→功能预测→临床注释→报告生成

4. 适用人群

五类临床场景推荐检测：

• 初诊分型：组织学诊断困难的病例（如少突胶质细胞瘤与星形细胞瘤鉴别）
• 耐药换药：标准放化疗后进展的复发患者
• 术后监测：高风险患者微小残留病灶（MRD）评估
• 遗传评估：早发或多原发肿瘤患者筛查遗传综合征
• 高危筛查：有明确家族史的一级亲属预防性检测

5. 检测流程

标准化操作流程：

• 医嘱开具：临床医师根据适应证选择检测套餐
• 样本采集：新鲜组织≥50mg或血液10mL EDTA抗凝
• 样本送检：72小时内4℃运输至实验室
• 实验室检测：7个工作日内完成全流程
• 报告发放：电子版+纸质版，含专业解读建议

6. 预防与监测

脑肿瘤患者长期管理方案：

• 影像随访：术后每3个月MRI增强扫描，2年后改为半年一次
• ctDNA监测：每季度外周血检测EGFR/TERT等驱动突变
• MRD评估：术后1个月基线检测，后续每6个月追踪
• 遗传咨询：胚系突变携带者家属需进行级联筛查

7. 报告解读

临床决策支持系统：

• 变异分类：按ACMG标准分为致病/可能致病/VUS/可能良性/良性
• 用药建议：标注NCCN/CSCO指南推荐等级和适应症状态
• 临床试验匹配：自动筛选符合入组条件的在研项目
• 预后评估：整合MGMT启动子甲基化等分子标志物

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。