肿瘤全外显子测序（组织）

精准决策的基石：一例肺癌诊疗启示

颍泉区万核医学基因检测咨询中心提供专业的肿瘤全外显子测序（组织）检测服务。预约电话：400-178-9498

52岁的王因持续咳嗽、胸痛就诊，CT检查发现右肺占位，初步诊断为非小细胞肺癌。面对这一诊断，王和主治医生面临着一系列问题：肿瘤的驱动基因是什么？有哪些靶向或治疗机会？手术后的复发风险如何评估？为了回答这些问题，医生建议王进行肿瘤组织外显子组测序，以期获得一份指导管理的“基因地图”。在中国，肺癌是率和死亡率均首位的恶性肿瘤。根据中国国家癌症中心最新数据，中国肺癌年新例数约82.8万，死亡数约65.7万，5年生存率19.7%。高发年龄在50-75岁之间，男性显著高于女性，男女比例约为2:1。这种严峻的学现状，使得像王这样的，亟需借助精准的分子诊断技术来寻找最佳治疗路径。

项目介绍

肿瘤外显子测序（组织）是基于下一代测序技术，对肿瘤组织样本中约2万个基因外显子区域进行的高通量测序。它如同一张高分辨率的扫描，覆盖了当前与肿瘤诊疗密切核心基因，还囊括了外显子背景，为发现罕见突变和探索未知生物标志物提供了可能。相较于检测数十至数百个基因的Panel测序，外显子测序在基因覆盖广度上显著优势，适用于寻求靶向及治疗机会、评估遗传风险或探索性研究的。检测结果能为肿瘤的分子分型、靶向//化疗用药指导、预后评估以及遗传性肿瘤综合征筛查提供一站式、系统性的解决方案。

检测详解

本检测通过对肿瘤组织进行深度测序，系统性地解析以下信息：

检测技术原理

肿瘤外显子测序是一项复杂而精密的技术流程，主要步骤：

• 样本制备与建库：从石蜡切片或新鲜组织等样本中提取肿瘤基因组DNA，片段化并连接特异性的测序接头，构建测序文库。
• 外显子区域捕获：使用探针文库与建库后的DNA进行杂交，特异性富集人类基因组中约2万个基因的外显子区域，从而高效聚焦于蛋白编码序列。
• 高通量测序：将捕获后的文库在高通量测序仪上进行双端测序，产生海量的序列读数。
• 生物信息学分析：将测序数据与人类参考基因组进行比对，识别肿瘤组织中的体细胞突变（SNV、Indel、CNV、Fusion）和胚系突变，并计算TMB、MSI、HRD等基因组特征指标。通过专业的变异注释和数据库比对，最终生成临床可解读的报告。

适用人群

该检测适用于多类肿瘤临床场景，帮助实现个体化医疗：

• 初诊晚期或疑难分型：寻求最靶向和治疗机会，为一线治疗方案的制定提供分子依据。
• 标准治疗耐药或进展：探索耐药机制和后续潜在的治疗靶点，为换药或参与临床试验提供线索。
• 根治性术后：通过检测手术组织，建立个体化的突变图谱，为后续微小残留监测提供基线“指纹”。
• 有肿瘤家族史或个人史：同步分析胚系突变，评估遗传性肿瘤综合征风险。
• 部分高发癌种筛查后需确诊：在特定，进行分子层面的诊断与鉴别诊断。

检测流程

从临床决策到获取报告，流程规范：

1. 临床医嘱：临床医生根据评估，检测申请单。
2. 样本采集：由科或临床科室按规范采集石蜡埋组织块、切片、新鲜组织或穿刺活检组织。
3. 样本寄送：样本在低温条件下转运至检测实验室。
4. 实验室检测：实验室接收样本后，完成上述建库、捕获、测序及生信分析流程。
5. 报告：检测完成后约15个工作日，详细突变信息、用药建议和临床解读的正式报告。

预防与监测

对于接受根治性手术，外显子测序的结果是开启精准术后管理的大门。基于检测建立的个体化突变图谱，医生可以：

• 制定个性化随访方案：根据原发肿瘤的分子特征和复发风险，制定影像学等常规随访的频率和。
• 指导ctDNA监测：利用测序结果筛选出特异性的体细胞突变作为分子标签，通过定期采集外周血进行循环肿瘤DNA高灵敏度检测，实现微小残留的动态监测。
• 评估MRD状态：术后ctDNA检测结果可用于评估MRD状态，阳性提示分子层面存在残留，复发风险显著增高，可能提示需要治疗或更密切的随访；持续阴性则提示预后良好。这种“分子复发”的预警往往早于影像学发现，为临床干预提供了宝贵的时间窗。

报告解读

一份专业的检测报告是连接复杂数据与临床实践的桥梁。报告通常：

• 突变分类与解读：将检出的变异根据临床意义分为性、可能性、意义不明、可能良性、良性等类别，并详细说明蛋白功能及肿瘤发生发展的影响。
• 用药建议：系统列出与检出突变靶向药物、治疗及化疗药物，并明确标注（如FDA、NMPA）的获批状态，以及在权威指南（如NCCN、CSCO）中的推荐等级，为医生用药决策提供直接参考。
• 临床试验：对于暂无标准治疗或标准治疗失败，报告可能提供分子特征的正在招募的临床试验信息，为提供新的治疗希望。
• 遗传咨询建议：若检出明确的胚系突变，报告会给出遗传风险评估，并建议家属进行遗传咨询。

综上所述，肿瘤组织外显子测序是肿瘤精准医疗体系中的核心之一。它通过一次性检测，为在整个诊疗周期中的决策提供分子层面的核心依据，从诊断分型、治疗选择到预后监测，助力实现真正的个体化管理。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。