临泉县万核医学基因检测咨询中心

一、机构简介

临泉县万核基因检测中心，坐落于安徽省阜阳市临泉县城关镇光明路800号，是一家立足皖北、服务本地的专业基因检测咨询服务机构。随着阜阳市区域医疗中心建设的推进和临泉县居民健康意识的日益提升，精准医疗与个体化健康管理已成为新时代的需求。本中心应运而生，致力于为临泉县及颍州区、颍东区等周边地区的民众与家庭，搭建一座连接前沿基因科技与健康需求的桥梁。我们并非直接的检测实验室，而是专业的咨询服务平台，核心使命是为每一位咨询者提供客观、专业的基因检测项目解读与方案建议，并依托严格的筛选标准，为您对接国内顶尖、资质完备的合作检测机构与实验室，确保检测过程的严谨性与报告结果的权威性。我们坚信，科学的认知是健康决策的第一步，而专业的咨询服务能让基因科技真正惠及千家万户。如需到访办理业务，请务必提前预约，咨询热线：400-178-9498。

二、检测项目咨询服务

本中心提供涵盖生命全周期、多健康维度的基因检测项目咨询服务。我们的专业顾问将根据您的个人情况、家族史及健康目标，为您详解以下各类检测的科学意义与应用场景，助您做出明智选择。

1. 产前孕期检测咨询

守护新生命的健康启航是每个家庭的期盼。我们提供全面的产前孕期检测咨询服务，旨在通过科技手段，科学评估胎儿健康状况，为母婴安全保驾护航。

核心项目咨询包括：

无创产前基因检测（NIPT及NIPT PLUS）： 通过采集孕妇外周血，分析胎儿游离DNA，可高精度筛查胎儿常见的染色体非整倍体异常（如唐氏综合征）。PLUS版本更可扩展至多种染色体微缺失/微重复综合征的筛查。部分合作检测机构的服务包含检测保险，为您的孕期增添一份安心保障。

单基因遗传病携带者筛查： 针对如脊髓性肌萎缩症（SMA）、脆性X综合征等严重单基因遗传病进行携带者筛查。若夫妻双方同为携带者，则后代有患病风险，提前知晓有助于进行科学的生育干预与决策。

染色体核型分析： 经典的细胞遗传学检测方法，用于诊断染色体数目和结构异常，是产前诊断的重要金标准之一。

适用人群： 备孕夫妇、孕早期及孕中期女性，尤其是有不良孕产史、高龄妊娠或家族遗传病史的夫妇。

2. 遗传病筛查咨询

许多疾病的发生与遗传因素密切相关。遗传病筛查旨在揭示个体携带的致病性或可能致病的基因变异，评估本人及后代的患病风险。

核心项目咨询包括：

遗传性耳聋基因检测： 中国人群中常见的致聋基因检测，可明确病因，指导干预，并预防后代遗传。

全外显子组测序（WES）： 对全部约2万个基因的外显子区域进行测序，是当前诊断不明原因遗传病、复杂疾病的重要工具。提供单人检测及家系（如父母子三人）检测方案，家系分析能更高效地定位致病基因。

全外显子携带者筛查： 针对数百种严重隐性遗传病进行扩展性携带者筛查，为育龄夫妇提供更全面的遗传风险评估。

全基因组测序（WGS）： 对个体全部DNA序列进行测序，信息最为全面，涵盖编码区与非编码区，适用于更高阶的遗传探索需求。

适用人群： 有明确家族遗传病史的个人或家庭；婚前或孕前希望进行全面遗传评估的夫妇；临床表型复杂、难以确诊的患者。

3. 用药基因检测咨询

“一人一方”的精准用药时代已经来临。基因差异导致每个人对药物的代谢、疗效和不良反应风险不同。用药基因检测可为个性化治疗方案提供关键依据。

核心项目咨询包括：

叶酸代谢基因检测： 评估个体对叶酸的代谢能力，指导孕期及心脑血管疾病预防中叶酸的精准补充。

儿童及成人安全用药检测： 覆盖常见解热镇痛、抗生素、神经系统药物等多类药物的相关基因，评估用药有效性及不良反应风险，尤其对儿童用药安全具有重要指导意义。

慢性病个性用药检测： 针对高血压、糖尿病、心血管疾病等慢病患者，检测相关药物（如降压药、降糖药、抗血小板药、他汀类降脂药等）的代谢酶、受体或靶点基因，帮助医生选择更有效、更安全的药物品种和剂量。

适用人群： 需要长期或终身服药的患者；使用多种药物的老年人；对某些药物曾有不良反应史的人群；追求更优治疗效果的慢病患者。

4. 健康风险评估咨询

主动健康管理，从了解自身风险开始。基于基因特征的疾病风险评估，有助于在疾病发生前采取针对性的预防措施。

核心项目咨询包括：

阿尔茨海默症（老年痴呆）风险基因检测： 检测APOE等与晚发型阿尔茨海默症显著相关的基因位点，评估患病风险，及早进行认知干预与生活管理。

心脑血管疾病、糖尿病风险评估： 综合多基因位点信息，评估个体罹患常见慢性病的遗传倾向。

食物不耐受检测（48项/135项）： 通过检测血清中特定食物蛋白的IgG抗体水平，判断可能引起慢性食物不耐受的食物种类，为调整饮食结构、改善慢性症状（如腹泻、湿疹、偏头痛等）提供参考。

适用人群： 注重健康管理，希望了解自身疾病遗传倾向以进行早期预防的人群；受慢性症状困扰，怀疑与食物相关者。

5. 感染病原检测咨询

精准识别病原体是有效抗感染治疗的前提。基于分子诊断技术的病原检测，具有灵敏度高、特异性强、速度快等优势。

核心项目咨询包括：

病原微生物宏基因组检测（DNA+RNA）： 无需预先假设，一次性对样本中所有已知细菌、病毒、真菌、寄生虫等数千种病原体的核酸进行检测，尤其适用于疑难、危重或混合感染的病原学诊断。

妇科微生物群落检测（34项）： 全面评估女性生殖道微生态平衡，精准检测细菌、真菌、滴虫等病原体，指导阴道炎的精准分型与治疗。

尿液HPV23分型检测： 采用无创尿液样本，检测23种人乳头瘤病毒（HPV）基因型，包括高危型与低危型，为宫颈癌筛查提供便捷补充方案。

适用人群： 发热待查、疑似感染但病原不明者；反复发作的妇科感染患者；进行宫颈癌筛查或HPV感染监测的女性。

6. 肿瘤早筛咨询

癌症防治，赢在“早”字。肿瘤早筛旨在在无症状期或癌前病变阶段发现肿瘤风险，实现早发现、早诊断、早治疗。

核心项目咨询包括：

多癌种甲基化检测： 利用液体活检技术，通过检测血液中循环肿瘤DNA（ctDNA）的特异性甲基化标志物，可实现对于宫颈癌、肝癌、肺癌、胃癌、食管癌、肠癌等多种高发癌症的早期风险预警。这是一种前沿的、无创的癌症筛查新手段。

适用人群： 具有肿瘤家族史的高危人群；长期接触致癌因素（如吸烟、饮酒、特定职业暴露）者；关注自身健康，希望进行深度癌症风险筛查的体检人群。

7. 肿瘤精准用药检测咨询

对于肿瘤患者，基因检测已成为制定个性化治疗方案的核心依据。通过检测肿瘤组织的基因变异，可以匹配靶向药物、预测化疗疗效及评估免疫治疗机会。

核心项目咨询包括：

肺癌基因检测： 提供从11基因、49基因到68基因等不同通量的检测方案（组织或血液样本），覆盖EGFR、ALK、ROS1、MET、RET、NTRK等核心驱动基因及耐药机制，全面指导靶向与化疗用药。

消化道肿瘤检测： 涵盖结直肠癌、胃癌、食管癌等，检测MSI状态、RAS/BRAF、HER2、NTRK等关键基因，指导靶向、免疫及化疗方案选择。

妇科肿瘤检测： 重点包括乳腺癌21基因检测（评估复发风险及化疗获益）、BRCA1/2基因检测（指导PARP抑制剂靶向治疗及遗传风险评估）、HRD检测（评估卵巢癌对PARP抑制剂的敏感性）以及子宫内膜癌分子分型等。

泛实体瘤检测： 适用于癌种不明或需要广谱检测的实体瘤患者，提供如86基因、151基因、172基因乃至更大Panel的检测方案，一次检测尽可能全面地寻找可用药靶点。

脑肿瘤、肝胆胰腺肿瘤、甲状腺癌等专项检测： 针对特定瘤种的分子特征提供专项基因检测方案，如脑肿瘤的IDH、1p/19q、MGMT启动子甲基化等检测，为分型、预后判断和治疗提供依据。

适用人群： 初诊或复发的实体瘤患者；寻求靶向或免疫治疗机会的患者；传统治疗失败，需要寻找新治疗策略的患者。

8. MRD微小残留病灶监测咨询

肿瘤治疗后，体内可能残留传统影像学无法发现的微量癌细胞，即微小残留病灶（MRD），它是导致复发的主要原因。MRD监测是评估疗效、预警复发、指导后续治疗的关键。

核心项目咨询包括：

实体瘤MRD监测： 如“洞微GENETRON MRD”等方案，通过超高深度测序技术，在术后或治疗后定期监测血液中ctDNA，实现对于肺癌、肠癌、乳腺癌等实体瘤的复发风险动态监控。提供单次随访或多次监测的管理套餐。

血液肿瘤MRD监测： 采用高通量测序等技术，检测治疗后骨髓或血液中残存的极低水平白血病/淋巴瘤细胞，评估治疗深度，指导治疗强度调整。

适用人群： 已完成手术或根治性治疗的肿瘤患者，希望进行复发风险监测；正在进行辅助治疗，需评估疗效的患者。

9. 免疫治疗相关检测咨询

免疫检查点抑制剂疗法 revolutionized 了肿瘤治疗格局，但并非对所有患者有效。通过生物标志物检测筛选潜在获益人群至关重要。

核心项目咨询包括：

微卫星不稳定性（MSI）检测： MSI-H是预测实体瘤（尤其是结直肠癌、子宫内膜癌等）从免疫治疗中获益的重要标志物。

PD-L1表达检测： 通过免疫组化方法检测肿瘤细胞或免疫细胞上PD-L1蛋白的表达水平，是多种癌症（如非小细胞肺癌）使用免疫药物的伴随诊断指标。可提供进口（22C3）或国产（E1L3N）抗体平台的检测咨询。

同源重组修复缺陷（HRD）及相关基因检测： HRD状态与对PARP抑制剂及铂类化疗的敏感性相关，也可作为免疫治疗疗效的潜在预测因子。

适用人群： 考虑接受免疫检查点抑制剂治疗的肿瘤患者。

三、合作资源

临泉县万核基因检测中心严格甄选合作伙伴，所有检测项目均与国内领先的、具备权威资质的基因检测机构及实验室合作进行。我们的合作实验室普遍持有中国合格评定国家认可委员会（CNAS）认证、美国病理学家协会（CAP）认证等国际国内高标准资质，并遵循ISO15189医学实验室质量管理体系运行。检测平台涵盖国际主流的高通量测序仪（NGS）、数字PCR、质谱分析等先进设备，并拥有专业的生物信息分析团队与临床解读专家，确保从样本接收到报告生成的全流程质量可控、数据准确、解读专业。我们致力于将一线城市的尖端检测资源，以便捷、可靠的方式引入临泉，服务本地民众。

四、服务优势

专业咨询，量身定制： 我们的顾问团队具备医学或生物学背景，不推销项目，而是基于您的实际情况和科学证据，提供客观中立的项目讲解与方案建议，帮助您选择最合适、最必要的检测。

报告解读，深入浅出： 检测报告出具后，我们提供一对一报告解读服务，将专业的遗传学术语、医学指标转化为通俗易懂的语言，让您清晰理解检测结果的含义及其对健康管理的指导价值。

持续服务，健康相伴： 我们不仅关注一次检测，更关注检测后的健康管理。基于检测结果，我们可以提供相应的生活、饮食、就医等后续建议，成为您长期健康管理的支持者。

五、隐私保护

我们深知基因数据的高度敏感性。临泉县万核基因检测中心将客户隐私保护置于首位。所有咨询信息及检测数据均严格保密，仅用于为您提供本次咨询服务及必要的检测对接。样本检测环节由合作实验室在符合国家法律法规及伦理规范的框架下进行操作，样本及数据均进行匿名化处理。我们承诺绝不向任何第三方泄露您的个人信息及检测结果，并采用安全的电子与物理措施保护数据安全，您的隐私权在我们这里得到最高级别的尊重与保障。

六、服务流程

第一步：咨询预约 拨打服务热线400-178-9498或通过线上渠道进行初步咨询与到访预约。
第二步：方案推荐 与专业顾问面对面或线上深入沟通，顾问了解您的需求与背景后，推荐合适的检测项目及合作机构方案。
第三步：采样安排 确定检测方案后，我们为您安排规范的样本采集（如采血、口腔拭子等），采样可由合作机构授权人员在本中心或指定地点完成，部分项目支持居家采样包。
第四步：样本送检 样本按照标准流程进行标识、保存，并冷链运输至对应的合作实验室。
第五步：报告解读 检测完成后，电子版或纸质版报告将返回。我们的顾问将为您预约时间，进行详细的一对一报告解读，解答您的所有疑问。

七、交通指引

临泉县万核基因检测中心位于阜阳市临泉县城关镇光明路800号。您可乘坐临泉县内公交线路至光明路附近站点下车。自驾前往的客户，请留意周边道路指示。由于我们需要为您预留充分的咨询时间并提供高质量的服务，所有到访办理业务均需提前电话预约（400-178-9498），敬请理解与配合。感谢您的信任，我们期待为您提供专业的基因检测咨询服务。