遗传性耳聋基因检测（4基因）

遗传性耳聋基因检测(4基因)介绍

宿州市埇桥区遗传性耳聋基因检测（4基因）预约就选宿州市万核医学基因检测咨询中心提供专业的遗传性耳聋基因检测（4基因）检测服务。预约电话：400-178-9498

遗传性耳聋是常见的出生缺陷之一，我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增缺陷儿约100万例。其中听力障碍是新生儿筛查重点项目之一。遗传因素导致的耳聋约占50%，及时进行基因检测有助于评估风险、早期干预。

本检测采用飞行质谱技术，针对SLC26A4、GJB2、GJB3和12S rRNA四个常见耳聋相关基因的20个位点进行检测。数据显示，我国普通人群中常见遗传病携带频率较高，高龄孕产妇比例也在逐年上升。这些因素都提示孕期的遗传筛查具有重要意义。

常见问题解答

Q1: 遗传性耳聋基因检测(4基因)是什么？

• 是一项针对四种常见遗传性耳聋相关基因的特异性检测
• 检测SLC26A4、GJB2、GJB3和12S rRNA基因的20个关键变异位点
• 通过干血片或全血样本进行分析
• 辅助诊断遗传性耳聋的风险评估

Q2: 什么孕周做最好？

• 建议在孕前或孕早期(12周前)进行检测
• 如存在家族史，可考虑与常规产前筛查同步进行
• 检测结果有助于整个孕期的管理决策

Q3: 和唐筛有什么区别？

Q4: 对胎儿有伤害吗？

• 完全无创，仅需母亲少量血液
• 不会对胎儿造成任何伤害
• 检测过程安全便捷

Q5: 检测流程怎样？

• 医生开具检测申请单
• 采集干血片或静脉全血2-3ml
• 样本送至实验室检测
• 报告返回后医生解读

Q6: 多久出结果？

• 常规报告周期：5个自然日
• 紧急情况可联系实验室加急处理
• 特殊情况可能延长1-2个工作日

Q7: 高风险结果怎么办？

• 需遗传咨询门诊进一步评估
• 可能建议配偶进行补充检测
• 必要时可考虑产前诊断
• 制定个体化随访管理方案

Q8: 哪些孕妇必须做？

• 有耳聋家族史的孕妇
• 曾生育听力障碍患儿的孕妇
• 孕前或孕期接触过耳毒性药物
• 高龄孕妇(35岁以上)
• 产前超声提示胎儿异常者

孕期还需哪些检查

Q: 除耳聋基因检测外，孕期还需进行哪些重要检查？

• 首次产检(6-12周)：建档、基础检查
• 11-14周：NT超声检查
• 15-20周：唐氏筛查
• 20-24周：大排畸超声
• 24-28周：糖耐量试验
• 28周起：每2周产检直至分娩
• 36周后：每周产检及胎心监护

温馨提示：请根据个人情况，在产科医生或遗传咨询师的专业指导下，选择合适的筛查检测项目。不同孕周各有重点筛查内容，建议按时完成各项检查。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。