染色体非整倍体异常检测 PLUS 2.0项目 (已含保险）

1. 为什么医生会建议做这项检测？一份守护未来的安心

霍邱县万核医学基因检测咨询中心提供专业的染色体非整倍体异常检测 PLUS 2.0项目 (已含保险）检测服务。预约电话：400-178-9498

亲爱的准爸爸、准妈妈，你们好。当一个小生命开始在妈妈的生长，那份你们的心房。与此同时，对于宝宝，也常常萦绕心头。这并非焦虑，而是爱的本能。

我们想和您分享一些温暖而有力量的数字，它们代表着课题。根据我国权威的出生缺陷监测数据，出生缺陷的发生率约为5.6%，这意味着，每年约有百万个家庭会，大家可能听说过的唐氏综合征（21三体综合征），在新生儿中的发生率约为1/600至1/800。这些数字背后，是许多家庭。而现代医学能做的，就是提供更多、“守护”方式，让我们能更早地了解每一步做好准备。

这项检测，就是这样一份“安心制造紧张，而是希望在孕期这段特殊的和您的家庭提供一份的信息参考，让爱更从容。

2. 它到底在查什么？给染色体和基因画简笔画

我们可以把宝宝的健康蓝图，想象成一本由46条“染色体”构成的。这46条染色体（23对来自妈妈，23对来自爸爸）上，记录着决定宝宝一切特征的“基因”信息。

有时，在“印刷”这本说明书的过程中，可能会出现一些小意外：

• “多印或少印了整页”：这就是“染色体非整倍体异常”。比如，如果第21号染色体多印了一份（变成3条），宝宝就可能患有唐氏综合征。我们的检测核心，就是精准筛查第21、18、13号染色体是否存在这种整条染色体的数量异常。
• “章节页码的小缺失或重复”：这就是“染色体微缺失/微重复综合征”。可能只是说明书里某个章节的一小段文字丢失印了几遍，但这可能导致宝宝出生后出现一些特定的健康或发育问题。本次检测升级版，额外筛查116种明确的、有临床意义的微缺失/微重复。
• “性别的秘密”：检测对4种性染色体（X和Y）数量异常的筛查，这性别发育健康。

总而言之，这项“PLUS 2.0”检测，就像一次对宝宝遗传蓝图更更细致的“校对”，筛查范围覆盖了最常见和较常见的染色体与基因组异常。

3. 检测过程是怎样的？便捷的守护

• 抽取妈妈的一管静脉血（约10毫升）。从孕12周开始，妈妈的血液中就会存在少量宝宝的游离DNA片段。我们通过测序技术，从妈妈的血液样本中捕捉并分析这些来自宝宝的遗传信息。
• 最佳检测孕周：我们建议在孕12周至孕22周+6天之间进行检测，这个时间段检测的准确性和稳定性都很好。
• 快速报告周期：从实验室收到合格样本起，大约7个自然日即可报告，让您无需漫长

整个过程，就像一次普通的产检抽血，没有任何针对子宫的性操作，不会增加流产风险，您可以安心进行。

4. 报告结果出来了，我该怎么看？理解“风险”与“诊断”

拿到报告时可能会有些忐忑。请一定记住一个核心要点：筛查“高风险”不等于最终确诊。

我们的检测是一项高精度的筛查技术。报告会给出一个“风险评级”：

• 低风险：表示宝宝患有所筛查目标低，您可以大大地松一口气，并继续规律产检。
高风险：这代表一个重要的“提示信号”，表明宝宝患相应增高，但并非100%确定。这时，产科医生会为您下一步指导——通常建议进行产前诊断（如穿刺术）来获得最终确诊。请一定在医生指导下进行决策。

医学是严谨的，我们的检测是为预警信息，而最终的诊断需要结合更确切的检查方法。您永远不会独自面对这些，您的医生和咨询顾问会一直陪伴您解读报告，规划后续步骤。

5. 贯穿孕期的健康管理：检测的一环

这项检测是孕期健康管理中的重要一环，但它。守护宝宝健康，是一个系统工程：

• 叶：备孕及足量叶神经管缺陷的基石，请li> 规律产检 遗传咨询：如果家族中有或本次筛查提示风险，专业的遗传咨询可以帮助您理解遗传模式、未来再发风险等，为家庭规划提供长远视角。