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妇瘤&生殖系统肿瘤-151基因(组织版)-单T

在亳州市蒙城县做妇瘤&生殖系统肿瘤-151基因(组织版)-单T,推荐蒙城县万核医学基因检测咨询中心(安徽省亳州市蒙城县北蒙大道299号(如需办理,需提前预约)),预约电话4001789498。专业肿瘤基因检测,为精准治疗提供科学依据。

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妇瘤&生殖系统肿瘤-151基因(组织版)-单T检测对比分析

妇科及生殖系统肿瘤是严重威胁女性健康的主要疾病类型。随着精准医学的发展,基于新一代测序(NGS)技术的基因检测,如“妇瘤&生殖系统肿瘤-151基因(组织版)-单T”,已成为临床诊疗中不可或缺的工具。本产品针对组织样本(石蜡切片)进行深度测序,全面解析与乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、子宫内膜癌等实体瘤相关的151个关键基因,为个体化治疗、预后评估及遗传风险评估提供精准依据。

1. 为什么需要:聚焦中国女性健康数据

在亳州市蒙城县做妇瘤&生殖系统肿瘤-151基因(组织版)-单T,推荐蒙城县万核医学基因检测咨询中心提供专业的妇瘤&生殖系统肿瘤-151基因(组织版)-单T检测服务。预约电话:400-178-9498

根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据,妇科及部分相关生殖系统肿瘤在中国的疾病负担沉重,凸显了精准防控与治疗的紧迫性。

  • 乳腺癌:是中国女性发病率首位的恶性肿瘤,年新发病例数约XX万。其年龄别发病率在45-54岁达到高峰,5年相对生存率已显著提升至XX%以上,但仍是女性癌症死亡的重要原因之一。
  • 卵巢癌:年新发病例数约X万,死亡率高居妇科恶性肿瘤之首,5年生存率长期徘徊在XX%左右,因其早期症状隐匿,约70%的患者确诊时已为晚期。
  • 宫颈癌:年新发病例数约XX万,高发年龄呈双峰分布(35-39岁和60-64岁)。随着筛查的普及,其5年生存率有所提高,但晚期患者预后仍然较差。
  • 子宫内膜癌:是常见的妇科恶性肿瘤,年新发病例数约X万,高发于围绝经期及绝经后女性,总体预后较好,但晚期及特殊病理类型预后不佳。
  • 胰腺癌:虽不属于妇科肿瘤,但本检测方案亦涵盖,因其与部分遗传性妇科肿瘤综合征(如BRCA突变)相关。胰腺癌被称为“癌王”,年新发病例数约X万,5年生存率极低,不足XX%。

这些数据表明,仅依靠传统诊疗手段已不足以应对挑战。深入肿瘤分子层面,了解驱动基因突变状态,是实现精准治疗、改善生存预后的关键突破口。

2. 方案对比:基因检测、传统病理与影像学的互补价值

现代肿瘤诊疗是一个多维度信息整合的过程,基因检测、传统病理学和影像学检查各有侧重,相互补充,共同构成完整的诊疗决策支持体系。

评估维度 传统病理学 影像学检查(CT/MRI/PET-CT等) NGS基因检测(如本产品)
核心功能 明确肿瘤性质(良恶性)、组织学分型、分级、分期(TNM分期病理部分)。 发现病灶、定位、评估大小、形态、与周围组织关系、判断临床分期(尤其M分期)、疗效监测。 从分子层面揭示驱动基因突变、融合、扩增等变异,阐明肿瘤发生发展的内在机制。
提供信息 细胞与组织水平的形态学信息,免疫组化(IHC)蛋白表达水平。 解剖结构与代谢功能层面的宏观信息。 DNA层面的精准分子分型信息,如BRCA1/2、HRD、PIK3CA、MSI状态、TMB等。
在治疗中的角色 诊断金标准,指导基础治疗方案选择(如化疗方案)。 用于诊断、分期、放疗靶区勾画、治疗过程中及治疗后的疗效评价与随访。 指导靶向治疗、免疫治疗、PARP抑制剂等精准治疗方案的选择;提示临床入组机会;评估遗传风险及预后。
局限性 无法全面反映肿瘤的分子异质性和动态演变。 难以在分子水平区分肿瘤亚型,对微小病灶或治疗后纤维化改变鉴别存在挑战。 依赖合格的肿瘤组织样本,不能替代对肿瘤宏观形态和位置的分析。
互补关系 三者结合,形成“形态-位置-分子”三位一体的全景诊断。例如:病理确诊为高级别浆液性卵巢癌(形态),影像显示腹膜多发转移(位置),基因检测发现BRCA1致病突变(分子),从而明确诊断、分期并直接指导PARP抑制剂靶向治疗。

3. 本检测产品的特点与优势

“妇瘤&生殖系统肿瘤-151基因(组织版)-单T”产品在设计上紧密贴合临床需求,具备以下核心特点:

  • 精准聚焦:Panel涵盖151个与妇科及生殖系统肿瘤高度相关的基因,包括明确的驱动基因、预后相关基因、遗传易感基因(如BRCA1/2、PALB2、PTEN等)及免疫治疗相关标志物(MSI、TMB)。
  • 临床应用导向:检测结果直接关联国内外权威指南(如NCCN、CSCO)推荐的靶向及免疫治疗方案,为乳腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌等提供用药指导、预后分层和遗传风险评估。
  • 技术可靠:基于NGS技术,对石蜡切片(FFPE)组织样本进行深度测序,有效克服肿瘤异质性,准确检测点突变、插入缺失、拷贝数变异和基因融合等多种变异形式。
  • 高效便捷:标准报告周期为7个工作日,能较快地为临床决策提供分子依据,尤其适用于需要尽快制定治疗方案的晚期或复发患者。

4. 如何选择:适用人群与时机

并非所有患者都需要或适合进行此项检测。理性选择检测时机和对象,能使医疗资源效益最大化。

  • 推荐适用人群
    • 初诊为晚期(III-IV期)或复发的乳腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌、宫颈癌等患者,寻找靶向或免疫治疗机会。
    • 具有高危因素(如年轻发病、特殊病理类型、显著家族史)的早期患者,用于预后评估和辅助治疗决策。
    • 所有上皮性卵巢癌、输卵管癌及原发性腹膜癌患者,推荐进行BRCA及同源重组修复缺陷(HRD)检测以指导PARP抑制剂应用。
    • 有显著肿瘤家族史的个人,通过肿瘤组织检测初步筛查是否存在遗传性肿瘤综合征相关突变。
  • 检测时机:通常建议在首次病理确诊后,制定系统性治疗方案前进行。对于复发患者,建议使用最新的复发灶样本进行检测,以了解肿瘤的分子进化情况。
  • 样本要求:本检测为组织版,需提供福尔马林固定石蜡包埋(FFPE)的组织切片或蜡块,要求肿瘤细胞含量和DNA质量符合检测标准。

5. 预防与监测建议

基因检测不仅是治疗工具,也是风险管理的起点。

  • 针对检出遗传性突变:若检测发现BRCA1/2等胚系突变,建议患者进行遗传咨询,并考虑对健康家庭成员进行验证性检测。携带者需加强相关癌症的筛查(如乳腺MRI、经阴道超声联合CA125检测),并可讨论预防性手术等风险管理选项。
  • 治疗后的监测:基因检测结果可作为疗效监测和复发预测的分子基线。治疗过程中,肿瘤基因组可能发生演变,导致耐药。在疾病进展时,可考虑再次活检进行基因检测,以寻找新的治疗靶点。
  • 健康生活方式:无论基因背景如何,保持健康体重、均衡饮食、适度运动、避免吸烟饮酒,对于降低妇科肿瘤风险均有积极作用。

6. 检测须知

在进行检测前,患者和临床医生应了解以下事项:

  • 本检测为肿瘤体细胞变异检测,主要服务于肿瘤的精准治疗。若需明确是否为遗传性突变,建议后续进行专门的胚系突变验证检测。
  • 检测结果需由专业肿瘤医生或遗传咨询师结合患者的具体病情、病理报告和影像学资料进行综合解读,切勿自行解读用药
  • 基因检测存在技术局限性,可能出现假阴性或假阳性结果。阴性结果不能完全排除存在其他未检测基因的变异或技术未检出的变异。
  • 检测报告中的部分基因或变异可能与当前临床实践中的靶向药物尚未直接关联,其临床意义可能随着科研进展而更新。
  • 保护患者隐私是首要原则,检测相关的遗传信息将受到严格保密。

综上所述,“妇瘤&生殖系统肿瘤-151基因(组织版)-单T”检测是现代妇科肿瘤精准医疗体系中的重要一环。它将肿瘤的认知从宏观和细胞层面深入到基因层面,与传统诊疗手段强强联合,为每一位患者制定更个体化、更有效的防治策略提供了强大的科学武器。

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