全外显子基因检测+5次MRD

1. 为什么需要：基于中国肿瘤流行病学的精准监测需求

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恶性肿瘤已成为严重威胁中国居民健康的主要疾病。根据中国国家癌症中心发布的最新数据，中国每年新发癌症病例数庞大，其中肺癌、结直肠癌、胃癌、肝癌、乳腺癌、食管癌、胰腺癌等均位居发病率和死亡率前列。以肺癌和结直肠癌为例，肺癌是中国发病率和死亡率最高的癌症，年新发病例数约82.8万，5年生存率在过去十年虽有提升但仍不足30%。结直肠癌年新发病例数约56万，发病率呈持续上升趋势，高发年龄在55-65岁。肝癌和胃癌的5年生存率相对较低，分别约为12%和35%，防治形势严峻。

这些高发癌种在经历手术、放化疗等根治性治疗后，仍面临较高的复发转移风险。微小残留病灶（MRD）是癌症复发的根源，传统影像学或肿瘤标志物检测往往在病灶形成后才能发现，可能错过最佳干预时机。因此，在根治性治疗后，通过高灵敏度的分子检测技术进行MRD监测，对于评估疗效、预警复发、指导后续治疗具有至关重要的意义。“全外显子基因检测+5次MRD”方案正是为满足这一临床迫切需求而设计，旨在通过对肿瘤组织进行全面的基因分析，并在此基础上进行多次、动态的血液MRD追踪，实现更精准的全程管理。

2. 方案对比：不同测序技术的特点

基因检测技术的演进为肿瘤精准医疗提供了强大工具。从一代测序到三代测序，其技术原理、通量、应用场景各有侧重。下表对三种主要测序技术进行了对比分析。

3. 特点与优势

“全外显子基因检测+5次MRD”方案整合了基线全面分析与长期动态监测，形成了闭环管理路径，其核心优势包括：

• 全面基线图谱：初次采用全外显子组测序，一次性检测约2万个基因的所有编码区，不仅覆盖当前指南推荐的所有靶向、免疫及预后相关基因，更能发现罕见的、个体特有的驱动突变，为后续MRD监测提供最全面的分子标签库。
• 个体化超高灵敏度监测：基于患者独有的突变图谱，定制专属监测Panel。这种“一人一Panel”的策略，能够将监测灵敏度提升至0.01%甚至更高，远超固定Panel的监测能力，极大提高了复发预警的准确性。
• 科学的动态监测节奏：包含5次血液MRD检测，通常建议在术后/治疗后特定时间点（如术后1个月、辅助治疗后、以及此后定期随访时）进行。这种结构化监测方案有助于建立MRD动态变化曲线，区分持续阴性、一过性阳性或持续阳性等不同状态，为临床决策提供连续数据支持。
• 广泛的癌种适用性：方案适用于包括肺癌、肠癌、肝癌、胃癌、胰腺癌、乳腺癌、膀胱癌（MIBC）、食管癌在内的多种实体瘤。这些癌种在中国发病率高，且术后复发风险明确，亟需有效的监测手段。
• 快速报告周期：报告周期为7个工作日，能较快地为临床治疗决策提供依据，尤其是在需要判断辅助治疗效果或疑似复发时，时效性至关重要。

4. 如何选择：适用人群与临床场景

该集成方案主要针对有明确根治性治疗目标，且追求精细化管理的患者群体：

• 分期：主要适用于I-III期实体瘤患者，在完成根治性手术或根治性放化疗后，希望评估治疗是否彻底、监测复发风险。
• 治疗阶段：
  • 基线建立：术后肿瘤组织样本进行全外显子检测，建立个体基因档案。
  • 辅助治疗疗效评估：在辅助治疗期间或结束后进行MRD检测，评估治疗是否清除了循环中的肿瘤分子痕迹。
  • 长期随访监测：在常规影像学检查间隔期，通过血液MRD检测进行更频繁的分子层面监测，实现早预警。
• 风险意识强的患者：对于复发风险较高（如病理分期晚、低分化、脉管癌栓等）的患者，或对复发有较强焦虑情绪，希望获得更客观监测指标的患者，此方案能提供额外的安心感和主动管理工具。
• 选择考量：与单一基因检测或固定Panel的MRD检测相比，本方案前期投入成本更高，但信息量更大、监测更精准。患者和医生需结合疾病阶段、经济因素及临床管理计划综合决策。对于IV期或已广泛转移的患者，治疗重点在于靶向或免疫药物的选择与耐药监测，本方案的MRD监测意义相对减弱。

5. 预防与监测建议

癌症防治遵循“预防为主、防治结合、全程管理”的原则。

• 一级预防（病因预防）：针对中国高发癌种，倡导健康生活方式，如戒烟限酒、均衡饮食、增加体育锻炼、接种相关疫苗（如乙肝疫苗、HPV疫苗）、控制幽门螺杆菌感染等，以降低癌症风险。
• 二级预防（早筛早诊）：在无症状人群中推行有效的早期筛查。例如，肺癌高危人群的低剂量螺旋CT筛查，结直肠癌的肠镜筛查，胃癌的胃镜筛查，乳腺癌的乳腺超声和钼靶检查等。早诊早治是提高生存率的关键。
• 三级预防（康复与防复发）：对于已确诊并接受治疗的患者，科学康复和复发监测是核心。“全外显子基因检测+5次MRD”属于三级预防中的精准监测工具。建议与主治医生充分沟通，制定个体化的监测计划，将MRD检测结果与影像学、肿瘤标志物等传统手段结合，综合判断病情。MRD阳性结果提示复发风险增高，需密切随访或考虑干预；持续阴性则提示预后良好，可增强治疗信心。

6. 检测须知

• 样本要求：
  • 基线检测：需提供手术或活检获取的福尔马林固定石蜡包埋（FFPE）肿瘤组织样本及匹配的外周血（作为对照）。组织样本需经过病理评估，确保肿瘤细胞含量满足检测要求。
  • MRD监测：每次监测仅需采集外周血（血浆），使用专用cfDNA采血管，以确保循环肿瘤DNA（ctDNA）的稳定性。
• 检测流程：患者签署知情同意书后，由专业机构完成样本采集、运输、DNA提取、文库构建、上机测序、生物信息学分析和医学解读，最终生成检测报告。
• 报告解读：检测报告为专业的医学资料，必须由有经验的临床医生结合患者的具体病情、病理报告、治疗历史等进行综合解读。患者不应自行根据报告结论更改治疗方案。
• 技术局限性：任何检测技术均有其局限性。全外显子检测对非编码区变异覆盖有限；MRD检测结果为阴性不能绝对排除体内存在极微量肿瘤细胞或影像学未来复发的可能性；检测结果可能受样本质量、肿瘤异质性、克隆演化等因素影响。
• 伦理与隐私：基因信息属于个人敏感信息，检测机构需严格遵守国家相关法律法规，确保数据安全与患者隐私。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。