血液肿瘤综合检测 (完整版)

1. 为什么需要血液肿瘤综合检测

池州市万核医学基因检测咨询中心提供专业的血液肿瘤综合检测 (完整版)检测服务。预约电话：400-178-9498

血液肿瘤，包括白血病、淋巴瘤、多发性骨髓瘤等，是一类起源于造血系统或淋巴系统的恶性疾病。根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据，血液肿瘤的发病情况不容忽视。我国血液肿瘤的年新发病例数约在数万例水平，是严重威胁国民健康的恶性肿瘤之一。从发病率来看，淋巴瘤和白血病均位居我国恶性肿瘤发病率的前十位。在死亡率方面，血液肿瘤同样位居前列，尤其是某些亚型的急性白血病，病情进展迅速。值得关注的是，我国血液肿瘤患者的整体5年生存率在过去十年虽有显著提升，但仍与发达国家存在一定差距，这凸显了精准诊断和个体化治疗的重要性。

血液肿瘤的高发年龄分布广泛，不同类型的疾病年龄分布特点不同。例如，急性淋巴细胞白血病在儿童中更为常见，而淋巴瘤、多发性骨髓瘤等则在中年及老年人群中发病率更高。在男女比例上，大多数血液肿瘤的发病率男性略高于女性。这些流行病学数据表明，血液肿瘤是影响全年龄段、特别是部分重点人群的重大健康问题。因此，通过精准的分子检测手段，实现疾病的早期准确分型、预后评估和治疗指导，对于改善患者生存率与生活质量具有迫切的临床需求。

2. 方案对比：单癌种Panel与泛癌种Panel的选择策略

在肿瘤基因检测领域，检测Panel的选择是关键决策之一。主要分为针对特定癌种深度设计的“单癌种Panel”和覆盖多个癌种常见基因的“泛癌种Panel”。以下是针对血液肿瘤场景下，单癌种Panel（以“血液肿瘤综合检测 (完整版)”为例）与泛癌种Panel的核心对比。

3. 血液肿瘤综合检测 (完整版) 的特点与优势

本检测是基于下一代测序（NGS）技术的深度定制化方案，专为血液肿瘤的精准诊疗而设计，具备以下显著特点与优势：

• 全面覆盖，一检多益：一次性检测超过500个基因，整合了单核苷酸变异（SNV）、小片段插入缺失（InDel）、拷贝数变异（CNV）以及血液肿瘤至关重要的融合基因。同时，将化疗药物相关遗传药理学标记（44个SNP位点）、免疫治疗生物标志物（TMB， MSI）以及治疗性新生抗原预测融为一体，为临床提供多维度的决策信息。
• 深度定制，贴合临床：Panel设计深度聚焦血液肿瘤已知和潜在的驱动基因，特别是对64个融合基因的检测，不仅涵盖已知伙伴，还能发现新的融合事件，这对于急性白血病的分型（如Ph-like ALL）和靶向治疗选择至关重要。
• 精准分型与预后分层：检测结果可直接应用于世界卫生组织（WHO）和国际共识分类（ICC）的分子分型标准，帮助医生更精确地诊断疾病亚型，并结合基因变异信息进行准确的预后风险分层。
• 指导多元化治疗：
  • 靶向治疗：识别如FLT3, IDH1/2, BCR-ABL1等关键靶点，指导使用相应的靶向药物。
  • 化疗优化：通过检测与药物代谢、毒性反应相关的SNP位点，为化疗药物的个体化选择与剂量调整提供遗传学依据。
  • 免疫治疗探索：评估TMB和MSI状态，为探索免疫检查点抑制剂在特定血液肿瘤中的应用提供参考。
  • 新疗法前瞻：新生抗原预测为基于疫苗或细胞免疫治疗等新型个体化疗法提供了潜在靶点信息。
• 快速高效：标准报告周期为10个工作日，能够在相对较短的时间内为临床治疗方案的制定提供关键依据。

4. 如何选择：单癌种还是泛癌种？

选择何种检测策略，应基于患者的具体临床情况。

优先选择“血液肿瘤综合检测 (完整版)”这类单癌种Panel的情况：

• 临床和病理已高度怀疑或确诊为白血病、淋巴瘤、多发性骨髓瘤等血液系统恶性肿瘤。
• 需要进行精确的分子分型以明确诊断（如区分AML的多种分子亚型）。
• 需要全面寻找靶向、化疗及免疫治疗的潜在机会，尤其是关注融合基因或化疗药物基因组学。
• 后续可能需要进行微小残留病（MRD）监测，需要高灵敏度且具有患者特异性的检测方案作为基线。
• 对于复发难治患者，需要深度挖掘所有可能的耐药机制和治疗靶点。

考虑使用泛癌种Panel的情况：

• 诊断不明确，肿瘤起源难以判断，需要广谱筛查以寻找线索。
• 临床罕见病例，怀疑为涉及多系统或非常见驱动基因的肿瘤。
• 当组织样本获取极其困难，且仅有血液样本可用，而临床首要目标是寻找泛实体瘤的常见靶点（此时需注意其对血液肿瘤的覆盖局限性）。

总体而言，对于明确的血液肿瘤患者，选择深度定制的单癌种Panel能够获得更全面、更精准、临床相关性更强的信息，性价比和临床效用通常更高。

5. 血液肿瘤的预防与监测建议

虽然血液肿瘤的确切病因复杂，但采取健康生活方式和避免高危因素有助于降低风险。

• 风险规避：避免长期暴露于苯等化学毒物、电离辐射；戒烟限酒；注意预防病毒感染（如EB病毒、HIV）。
• 健康生活：保持规律作息，均衡饮食，适度锻炼，增强自身免疫力。
• 关注信号：警惕不明原因的长期发热、盗汗、体重减轻、乏力、骨痛、淋巴结无痛性肿大、皮肤瘀斑、牙龈或鼻腔易出血等症状，及时就医检查。
• 定期体检：常规体检中的血常规检查是筛查血液异常的第一道防线，异常结果需进一步深入检查。
• 高危人群监测：有血液肿瘤家族史、长期接触高危因素或患有某些可能转化为血液肿瘤的慢性血液病（如MDS）的人群，应在医生指导下进行更密切的监测，必要时可考虑将分子检测纳入监测体系。

6. 检测须知

在进行“血液肿瘤综合检测 (完整版)”前，请了解以下关键信息：

• 样本类型：首选骨髓样本或外周血样本（需根据疾病类型和白细胞计数决定），也可使用口腔拭子作为对照样本。样本的质量和数量直接影响检测成功率，请严格遵循采样规范。
• 检测技术：采用高通量测序（NGS）技术，能够同时检测大量基因的多种变异形式。
• 报告周期：自实验室确认收到合格样本起，约需10个工作日出具检测报告。
• 结果解读：检测报告将详细列出发现的基因变异、其临床意义分级以及相关的治疗、预后和遗传咨询建议。报告必须由专业临床医生结合患者的具体病情、病史和其他检查结果进行综合解读，并制定最终的治疗方案。
• 局限性：任何技术均有其检测极限，可能存在极低丰度变异无法检出或某些特殊结构变异漏检的情况。阴性结果不能完全排除存在其他技术手段可检出的分子异常。本检测主要针对体细胞变异，对胚系变异的解读需谨慎，必要时需进行验证和遗传咨询。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。