石台县万核医学基因检测咨询中心

一、机构简介

石台县万核基因检测中心，坐落于安徽省池州市石台县仁里镇和平北路310号，是一家立足本地、辐射周边的专业基因检测咨询服务机构。在池州市积极推进大健康产业、提升基层医疗服务能力的背景下，我们应运而生，致力于将前沿的基因科技与本地居民的健康需求紧密结合。石台县及周边地区，包括贵池区、东至县等地的民众，无需远赴大城市，即可通过我们获得与国际同步的基因检测项目咨询与对接服务。我们深知，每一份基因数据都承载着家庭的希望与个体的健康未来，因此，我们始终秉持严谨、专业、以客户为中心的服务理念，作为您与国内顶尖检测资源之间的桥梁，为您提供从项目咨询、方案制定到报告解读的一站式咨询服务，助力您科学决策，主动管理健康。

二、检测项目咨询服务

作为专业的咨询服务机构，我们为您对接涵盖生命全周期、疾病全过程的各类基因检测项目。我们的咨询专家将根据您的个人及家庭具体情况，为您推荐最适宜的检测方案。

1. 产前孕期检测咨询

科学备孕，优生优育，是每个家庭的期盼。我们提供全面的产前孕期检测项目咨询服务，帮助准父母们更安心地迎接新生命。

无创产前基因检测（NIPT及NIPT PLUS）： 通过采集孕妇外周血，即可无创、安全地评估胎儿罹患常见染色体非整倍体疾病（如唐氏综合征）的风险。PLUS版本更可扩展筛查范围，提供更全面的信息。相关咨询服务包含对检测流程、技术原理及后续步骤的详细解释。

单基因遗传病携带者筛查： 针对脆性X综合征、脊髓性肌萎缩症（SMA）等高发、严重的单基因遗传病进行携带者筛查。通过科学的咨询，帮助备孕或孕早期夫妇了解自身携带情况，评估后代遗传风险，为生育决策提供依据。

染色体核型分析： 针对有不良孕产史、反复流产或超声异常等情况，提供染色体结构异常检测的咨询服务。适用人群包括备孕夫妇及孕早期女性，旨在从源头预防出生缺陷。

2. 遗传病筛查咨询

家族中若有遗传病史，或希望进行婚前深度健康评估，遗传病筛查至关重要。

遗传性耳聋基因检测： 可明确导致遗传性耳聋的常见基因突变，为耳聋病因诊断、遗传风险评估及生育指导提供关键信息。

全外显子组测序（WES）： 包括单人、家系及携带者筛查模式。这是目前针对疑似遗传病患者寻找致病基因、或对健康人群进行隐性遗传病携带者筛查的强大工具。我们的咨询服务将帮助您理解不同测序模式的适用场景与价值。

全基因组测序（WGS）： 提供最全面的基因组信息扫描，在复杂疾病诊断和深度健康风险评估方面具有独特价值。我们为您提供专业的项目解读与适用性评估。

3. 用药基因检测咨询

“一人一药，量体裁衣”。基因差异是导致药物疗效和不良反应个体化差异的重要原因。

叶酸代谢基因检测： 指导备孕及孕期女性科学补充叶酸，预防胎儿神经管缺陷。

儿童及成人安全用药检测： 覆盖常见解热镇痛、抗生素、神经系统药物等，评估药物代谢速率与不良反应风险，为安全用药提供参考。

慢性病个性化用药检测： 针对高血压、糖尿病、心血管疾病等需要长期用药的慢病患者，通过检测相关药物代谢酶、转运体及靶点基因，为临床医生选择更有效、更安全的药物及剂量提供基因层面的依据，避免“试药”风险。

4. 健康风险评估咨询

从被动治疗转向主动健康管理，基因检测可以扮演“预警雷达”的角色。

阿尔茨海默症（AD）风险基因检测： 通过检测APOE等与晚发型AD显著相关的基因位点，评估个体遗传易感风险，为早期干预和生活方式调整提供方向。

食物不耐受检测： 提供48项或135项食物特异性IgG抗体检测咨询。针对长期受慢性腹泻、腹胀、湿疹、偏头痛等问题困扰的人群，帮助识别可能引发延迟性过敏反应的食物，指导制定个性化饮食排除方案。

5. 感染病原检测咨询

精准医疗，诊断先行。对于病因不明的感染，精准识别病原体是有效治疗的第一步。

病原微生物宏基因组检测（mNGS）： 无需预设，一次性对样本中所有病原体（细菌、病毒、真菌、寄生虫）的DNA和RNA进行测序，尤其适用于危重、疑难、混合或罕见感染患者的病原学诊断咨询。

妇科及泌尿生殖道感染检测： 提供妇科微生物群落34项、尿液HPV23分型等专项检测咨询服务，助力精准诊断妇科炎症、评估HPV感染风险与分型，指导精准治疗与随访。

6. 肿瘤早筛咨询

癌症防治，重在“早”字。基于液体活检技术的肿瘤早筛，为健康人群提供了超越传统影像学检查的预警手段。

常见癌种甲基化早筛： 我们提供针对肝癌、肺癌、胃癌、食管癌、肠癌、宫颈癌等高发癌种的单癌种或多癌种联合早筛项目咨询。通过检测血液中循环肿瘤DNA（ctDNA）的特异性甲基化标志物，在肿瘤早期甚至癌前病变阶段发现风险信号。

肿瘤易感基因检测： 评估个体由于遗传因素导致的肿瘤患病风险，适用于有肿瘤家族史的高危人群，为其制定个性化的加强筛查和健康管理方案提供依据。

7. 肿瘤精准用药检测咨询

对于肿瘤患者，基因检测已成为制定精准治疗方案的核心依据。我们提供覆盖几乎所有实体瘤的精准用药检测项目咨询。

靶向治疗相关检测： 我们提供从肺癌（11/49/68基因等）、消化道肿瘤（50/120基因等）、妇科肿瘤（BRCA1/2、HRD、21基因等）到泛实体瘤（86/151/172/212/919基因等）的各类基因检测套餐咨询服务。通过检测肿瘤组织或血液中的基因突变、融合、扩增等，匹配已上市的靶向药物，为临床用药提供直接证据。

全面基因组分析： 对于寻求更全面治疗机会或疑难病例，可咨询大Panel（如462基因、1238基因）甚至全外显子组测序，一次性评估靶向、免疫、化疗、遗传风险等多维度信息。

8. MRD微小残留监测咨询

肿瘤治疗后的复发监测是影响长期生存的关键。微小残留病灶（MRD）检测比传统影像学更早预警复发风险。

实体瘤MRD监测： 如“洞微GENETRON MRD”等项目，通过在根治性治疗（手术/放化疗）后，定期监测血液中极微量的ctDNA，评估MRD状态，实现复发风险分层、疗效评估和干预时机判断的全程管理咨询。

血液肿瘤MRD监测： 提供治疗前后深度测序监测服务咨询，对于白血病、淋巴瘤等血液肿瘤的疗效评估和复发预测至关重要。

9. 免疫治疗相关检测咨询

免疫检查点抑制剂疗法 revolutionized 肿瘤治疗，但并非对所有患者有效。生物标志物检测是筛选潜在获益人群的关键。

MSI/MMR检测： 微卫星不稳定性（MSI）或错配修复功能缺陷（dMMR）是重要的泛癌种免疫治疗疗效预测标志物。

PD-L1表达检测： 提供使用国际主流或国内优质抗体平台的PD-L1免疫组化检测咨询服务，为多种癌种的免疫治疗用药提供参考。

HRR/DDR基因检测： 同源重组修复（HRR）等相关通路基因缺陷，不仅与遗传性肿瘤相关，也可作为PARP抑制剂疗效及部分免疫治疗疗效的预测标志物。

三、合作资源

石台县万核基因检测中心作为专业的咨询服务机构，严格筛选并长期与国内多家顶尖的、具备雄厚技术实力与完善资质的基因检测公司和医学检验实验室合作。我们的合作检测机构均拥有国家卫健委颁发的临床基因扩增检验实验室资质，部分实验室更通过了国际公认的CAP、CLIA认证以及国内CNAS认可。它们配备了国际主流的高通量测序平台（如Illumina NovaSeq, PacBio等），并拥有强大的生物信息分析团队和临床解读专家团队，确保从样本检测到报告生成的每一个环节都精准、可靠、符合国际标准。我们致力于将最优质的检测资源，无缝对接到石台县及周边地区的每一位有需要的客户身边。

四、服务优势

专业咨询，量身定制： 我们的顾问团队具备医学、生物学专业背景，不推销产品，而是基于您的家族史、健康状况、核心诉求，提供客观、中立的项目分析与方案推荐。
报告解读，深入浅出： 检测报告专业复杂，我们提供一对一报告解读服务，由顾问或对接合作机构的专家为您详细讲解报告中的关键指标、临床意义及后续行动建议，让您真正读懂报告，消除疑虑。
全程陪伴，持续支持： 从初次咨询到报告解读，乃至后续的健康管理建议，我们提供全程跟踪服务。我们不仅是检测项目的对接者，更是您健康管理路上的长期顾问。

五、隐私保护

我们深知基因数据是个人最核心的隐私。石台县万核基因检测中心郑重承诺，对所有客户信息及检测数据实行严格的保密制度。在咨询与服务过程中，我们仅收集必要的信息用于项目对接。所有样本检测均在合作实验室完成，实验室遵循最高标准的生物信息安全与数据隐私保护协议。未经客户本人明确授权，我们绝不会向任何第三方泄露您的个人信息、家族信息及检测结果。您的隐私安全，是我们服务的基石。

六、服务流程

第一步：咨询预约 - 欢迎您拨打全国统一服务热线 400-178-9498 或通过其他渠道与我们取得联系，初步说明您的需求。
第二步：方案推荐 - 根据您的具体情况，我们的专业顾问将与您深入沟通，为您量身推荐合适的检测项目及合作机构方案，并详细说明相关事宜。
第三步：采样安排 - 确定方案后，我们将为您妥善安排采样事宜。部分项目可安排本地合规采样点，或指导您前往指定医疗机构采样。
第四步：样本送检 - 样本采集后，我们将严格按照标准流程，确保样本安全、及时地送达对应的合作实验室。
第五步：报告解读 - 检测完成后，我们将第一时间通知您，并提供专业的一对一报告解读服务，帮助您理解结果并规划后续步骤。

七、交通指引

石台县万核基因检测中心位于安徽省池州市石台县仁里镇和平北路310号。为保障咨询服务质量，避免您空跑，我们实行预约制服务。请您务必提前通过电话 400-178-9498 进行预约，我们的顾问将为您确认到访时间并提供详细的交通指引。感谢您的理解与配合。