病原微生物宏基因组检测（DNA+RNA）
马尾区万核医学基因检测咨询中心是福州市马尾区专业病原微生物宏基因组检测（DNA+RNA）预约机构，位于福建省福州市马尾区马尾镇江滨东大道306号（如需办理，需提前预约），预约电话4001789498。为鼓楼区、台等地患者提供精准病原微生物检测服务。
病原微生物宏基因组检测（DNA+RNA）临床介绍
当面对一位重症肺炎患者，血培养、痰培养反复阴性，经验性广谱抗生素治疗效果不佳时；当ICU的患者病情急转直下，病原不明，而经验用药似乎无法覆盖所有可能时，临床医生应当如何抉择？在感染性疾病诊疗中，快速、准确地锁定“元凶”是成功治疗的第一步，却也是当前面临的最大挑战之一。病原微生物宏基因组检测（mNGS）技术的出现，为破解这一困境提供了全新的强大工具。
一、感染诊断的现实挑战：传统方法的局限与临床困境
马尾区万核医学基因检测咨询中心提供专业的病原微生物宏基因组检测（DNA+RNA）检测服务。预约电话：400-178-9498
传统病原学诊断高度依赖培养、涂片和特定抗原/抗体检测，存在诸多局限。微生物培养耗时漫长，且超过60%的临床病原体难以通过常规方法培养。经验性抗感染治疗在等待结果的过程中虽不可或缺，但存在明显盲区，可能导致治疗不足或过度用药。中国是结核病负担大国，患者数量位居全球第三，而结核分枝杆菌的培养周期长达数周，严重延误诊断。在重症监护室（ICU），院内感染发生率高达15-30%，其中耐药菌的检出率逐年增长，使得初始经验用药的选择更为棘手。社区获得性肺炎发病率居高不下，脓毒症死亡率依然沉重，这些严峻的现实都迫切要求一种更快速、更全面、更精准的病原诊断技术。
二、检测技术原理：宏基因组二代测序（mNGS）如何工作
病原微生物宏基因组检测（DNA+RNA）基于下一代测序技术，无需预设，即可对样本中所有微生物的遗传物质进行“地毯式”扫描。其核心流程如下：
- 样本采集与处理：适用于多种样本类型，包括静脉血、痰液、肺泡灌洗液、脑脊液、腹水、胸腔积液、拭子、实体组织及粪便等。样本经过预处理以释放微生物核酸。
- 核酸提取与建库：同时提取样本中所有微生物的DNA和RNA（经逆转录为cDNA），确保不遗漏DNA病毒、RNA病毒等各类病原。随后构建可供测序的文库。
- 高通量测序：使用二代测序平台对文库进行大规模平行测序，产生海量的序列数据。
- 生物信息学分析：这是技术的核心。将测序得到的序列与经过严格校准的微生物基因组数据库进行比对和计算分析。
- 病原鉴定与报告：通过智能算法，识别并报告样本中存在的病原微生物序列，同时分析其相关的抗性基因和毒力基因信息，最终形成临床可读的报告。整个流程可在24-48小时内完成。
三、覆盖病原谱：一张检测，洞悉全局
本检测突破了传统方法的靶向限制，建立了超大规模的病原微生物数据库，其覆盖范围令人瞩目：
总计可检测31033种病原微生物。更重要的是，它同步检测4417种抗性基因（如碳青霉烯酶基因、MRSA相关基因）和484种毒力基因，为治疗和预后评估提供更深层次的信息。
四、核心临床应用场景
该技术尤其适用于以下复杂感染场景：
- 不明原因发热/脓毒症：在血培养阴性或结果回报前的危急时刻，mNGS能快速从血液中筛查细菌、病毒、真菌等全病原谱，为挽救生命争取时间。
- ICU重症感染与呼吸系统感染：对于重症肺炎（包括呼吸机相关性肺炎）、中枢神经系统感染、血流感染等，利用肺泡灌洗液、脑脊液、血液等样本，可快速明确病原，指导精准治疗，应对高发的ICU院内感染和耐药问题。
- 免疫缺陷患者感染：肿瘤、移植、HIV/AIDS等患者易发生机会性感染，病原体复杂多样且非常见菌多见。mNGS的广谱筛查能力是此类患者感染诊断的利器。
- 术后或植入物相关感染：对于人工关节、心瓣膜等植入物感染，传统培养常因生物膜形成而阴性。mNGS可提高病原检出率。
- 疑难呼吸道感染：在社区获得性肺炎、慢性气道感染等疾病中，鉴别细菌、病毒、非典型病原体混合感染，优化治疗方案。
五、指导精准抗感染治疗：从经验到精准，从广谱到靶向
mNGS的结果直接推动抗感染治疗策略的优化：
- 精准用药与方案调整：明确病原体后，可及时将经验性广谱抗生素调整为针对性的窄谱抗生素，实现精准打击。
- 抗性基因指导下的用药选择：检测到的抗性基因信息（如blaKPC, mecA）能提前预警耐药表型，避免使用无效药物，直接指导抗生素选择。
- 降阶梯治疗的有力依据：在重症感染初始阶段使用广谱抗生素控制病情后，凭借mNGS明确的病原和耐药信息，可以安全、及时地进行降阶梯治疗，减少抗生素暴露，降低二重感染和耐药选择压力。
- 毒力基因评估预后：高毒力菌株感染往往预示更差的临床结局，相关基因的检测有助于评估病情严重程度和预后。
六、在感染预防与控制中的延伸价值
mNGS的应用价值不仅限于个体诊疗，还延伸至医院感染防控和流行病学监测：
- 医院感染暴发溯源：通过对疑似暴发相关病例的病原体进行高分辨率mNGS测序和比对，可以精确追踪感染源和传播链，为有效阻断疫情提供关键证据。
- 区域耐药监测：大规模检测数据可汇总分析本地区、本院区的病原体谱变迁和耐药基因流行情况，为制定经验性用药指南和抗菌药物管理策略提供数据支持。
- 治疗疗程评估：在治疗过程中动态监测病原体核酸载量的变化，可以辅助评估治疗效果，为决定停药时机提供参考，实现个体化疗程管理。
总结：病原微生物宏基因组检测（DNA+RNA）以其无偏倚、广覆盖、速度快的特点，正在重塑感染性疾病的诊断路径。它直面传统培养阴性、经验用药覆盖不足的临床痛点，尤其在应对重症感染、复杂感染和耐药菌感染方面展现出巨大优势。通过一次性检测全面揭示病原体、耐药性和毒力信息，它不仅为精准治疗指明方向，助力降低脓毒症死亡率和改善患者预后，也为医院感染防控和抗菌药物合理使用提供了强大的技术支撑，是新时代感染病诊疗体系中不可或缺的关键工具。
