肿瘤全外显子组基因检测升级版-血液

1. 项目介绍

在福州市闽清县做肿瘤全外显子组基因检测升级版-血液，推荐闽清县万核医学基因检测咨询中心提供专业的肿瘤全外显子组基因检测升级版-血液检测服务。预约电话：400-178-9498

根据2023年NCCN指南和CSCO临床实践指南推荐，<基因组分析应作为晚期实体瘤诊疗路径的重要组成部分。多项循证医学证据表明，基于二代测序(NGS)的肿瘤组检测可显著提高率，使位无进展生存期延长2-3倍。

中国国家癌症中心最新统计数据显示：

• 恶性肿瘤年新482万例，万例
• 总体5年生存率40.5%，(19.7%)、肝癌(12.1%)、胃癌(35.1%)生存率显著低于发达国家
年龄集中在50-74岁(.3%)
• 性别比例高于女性(1.28:1)，但癌、癌种呈现明显性别差异

2. 检测

3. 检测技术原理

实验流程：

• 建库：血浆cfDNA和白细胞gDNA双文库构建
• 捕获外显子组探针杂交捕获>20,000个基因
• 测序：双端150bp高通量测序，平均深度≥1000X
• 生信分析：采用ISO15189认证流程进行变异注释和临床解读

技术优势：

• 可同时分析体系突变和胚系变异
• ctDNA检测下限达0.1%等位基因频率
• 覆盖NCCN指南推荐的所有I/II类变异

4. 适用人群

本检测适用于以下临床场景：

• 初诊分型：一线治疗前的分子分型
• 耐药换药：靶向治疗进展后的耐药机制分析
• 术后监测：根治性切除后的微小RD)评估
• 遗传评估：早发/多原遗传易感性筛查
• 高危筛查明确家族史的高风险人群早期筛查

5. 检测流程

标准化操作流程：

1. 医嘱：临床医师根据适应检测申请单
2. 样本采集：采集10mL外周血(Streck管+EDTA管各1支)
3. 样本运输：4℃冷链运输至实验室(≤72小时)
4. 实验室检测：7流程检测
5. 报告发放：电子版+纸质版报告，含临床解读建议

6. 预防与监测

肿瘤监测方案：

• 术后随访：前2年每3个月ctDNA监测，3-5年每6个月监测
• MRD评估：术后4周基线检测，后续动态监测可提前4.5个月预测复发
• 治疗监测：靶向治疗期间每2周期检测ctDNA变化

研究数据表明，基于外显子的动态监测可使II-III风险降低37%(HR 0.63, 95%CI 0.51-0.79)。

7. 报告解读

报告核心>