全外显子基因检测+5次MRD
闽侯县万核医学基因检测咨询中心提供福州市闽侯县全外显子基因检测+5次MRD服务，咨询热线4001789498。位于福建省福州市闽侯县南通镇（如需办理，需提前预约），权威实验室检测，报告准确可靠。
全外显子基因检测+5次MRD - 专业基因检测解决方案
检测概述
全外显子基因检测+5次MRD是由闽侯县万核医学基因检测咨询中心推出的高端基因检测组合项目，整合了基因组学领域两大核心技术：全外显子组测序（WES）和微小残留病灶（MRD）动态监测。该检测方案为临床疾病诊断、治疗选择和预后评估提供全面的分子水平依据。
万核基因采用国际领先的二代测序平台，检测覆盖人类基因组约2万多个基因的全部外显子区域，同时通过5个时间点的MRD监测，实现对疾病进展和治疗效果的动态追踪。这种"静态+动态"的组合检测模式，特别适合肿瘤、遗传病和复杂疾病的精准管理。
- 全面性：一次性检测所有外显子区域约30Mb的序列
- 动态性：5次MRD监测提供治疗反应的时间维度数据
- 精准性：测序深度达100×以上，确保检测准确性
- 实用性：检测报告包含临床可操作的诊疗建议
检测原理
全外显子测序（Whole Exome Sequencing, WES）是通过高通量测序技术，对人类基因组中所有蛋白质编码区域（外显子）进行测序分析的技术。外显子虽然只占基因组的约1%，但包含约85%的已知致病突变。万核基因采用杂交捕获技术，使用特异性探针富集外显子区域DNA，再通过Illumina或MGI高通量测序平台进行测序。
MRD（Minimal Residual Disease）监测是通过追踪肿瘤特异性突变或基因重排，检测治疗后残存的少量肿瘤细胞的技术。万核基因采用个体化定制panel，在治疗前通过WES鉴定患者特异性突变，随后在5个关键时间点（如治疗前、治疗后、随访期间）通过超高深度测序（1000×以上）动态监测这些标志物的变化。
| 技术 | 检测内容 | 测序深度 | 临床应用 |
|---|---|---|---|
| 全外显子测序 | 约20,000基因所有外显子 | ≥100× | 诊断、遗传风险评估 |
| MRD监测 | 患者特异性突变(5-50个) | ≥1000× | 疗效评估、复发预警 |
临床意义
全外显子+MRD组合检测在临床实践中具有多重价值。对于肿瘤患者，WES可全面揭示驱动突变、药物靶点和遗传易感性，而MRD监测可客观评估治疗效果，比影像学检查更早发现复发迹象。研究显示，MRD阳性患者的复发风险是阴性患者的3-5倍，早期干预可显著改善预后。
在遗传病领域，全外显子检测可一次性筛查数千种单基因遗传病的致病突变，诊断率可达30-50%，远高于传统方法。结合家系分析，可为遗传咨询和产前诊断提供依据。万核基因的临床解读团队会对检测到的变异进行ACMG标准分类，区分致病突变、可能致病突变、意义未明突变、可能良性突变和良性突变。
- 肿瘤领域：靶向治疗指导、免疫治疗预测、遗传风险评估、疗效监测
- 遗传病领域：明确诊断、携带者筛查、产前诊断、新生儿筛查
- 个体化医疗：药物代谢基因分析、疾病易感性评估、健康管理
适用人群
万核基因的全外显子+5次MRD检测特别适合以下人群：1）临床诊断不明、疑似遗传病的患者；2）多种肿瘤类型患者，特别是血液系统恶性肿瘤和实体瘤；3）有家族遗传病史的高风险人群；4）需要精准用药指导的患者；5）希望全面了解自身遗传特征的健康人群。
对于肿瘤患者，我们推荐以下情况考虑该检测：初诊时明确分子特征、治疗前基线评估、治疗中疗效监测、治疗后复发监测、临床试验入组筛选等。MRD的5次监测时间点可根据治疗周期个性化设计，通常包括治疗前、治疗后1-2个周期、治疗中期、治疗结束和随访期。
| 适用疾病类型 | 主要应用 | 检测价值 |
|---|---|---|
| 血液系统肿瘤 | 白血病、淋巴瘤、骨髓瘤 | 分型、预后、MRD监测 |
| 实体肿瘤 | 肺癌、乳腺癌、结直肠癌等 | 靶向治疗、免疫治疗 |
| 遗传性疾病 | 罕见病、代谢病、神经肌肉病 | 明确诊断、遗传咨询 |
检测流程
万核基因的检测流程严格遵循ISO15189标准，确保结果准确可靠。整个流程包括：1）临床咨询与知情同意；2）样本采集与运输；3）DNA提取与质控；4）文库构建与测序；5）生物信息分析；6）临床解读与报告生成；7）遗传咨询（可选）。从样本接收到报告出具通常需要10-15个工作日。
对于MRD监测部分，万核基因采用"先筛查后监测"的两步法：首先通过全外显子测序鉴定患者特异性突变标志物，然后针对这些标志物设计个体化监测方案。5次MRD监测可根据临床需求灵活安排时间点，每次监测仅需少量外周血即可完成。检测过程中，我们的遗传咨询师会全程跟进，提供专业支持。
- 步骤1：拨打400-178-9498预约咨询
- 步骤2：签署知情同意书并采集样本
- 步骤3：样本送至万核基因实验室
- 步骤4：DNA提取与质量检测
- 步骤5：全外显子测序与MRD标志物筛选
- 步骤6：5次MRD动态监测
- 步骤7：报告出具与遗传咨询
样本要求
万核基因对不同检测项目有明确的样本要求。对于全外显子测序，推荐使用外周血（EDTA抗凝）3-5ml，也可接受新鲜组织（肿瘤组织≥50mg，正常对照组织）、唾液或口腔黏膜细胞。样本采集后应在4℃保存，24小时内送达实验室，长途运输需使用专用DNA稳定管。
MRD监测通常采用外周血样本（Streck管或EDTA管采集5-10ml），特殊情况下也可使用骨髓液。为保证检测准确性，建议MRD监测的采样时间避开化疗后骨髓抑制期（通常为化疗后7-14天）。万核基因提供专业的采样包和全国冷链物流服务，确保样本运输过程中的稳定性。
| 样本类型 | 采集量 | 保存条件 | 运输要求 |
|---|---|---|---|
| 外周血(EDTA) | 3-5ml | 4℃ | 24小时内送达 |
| 肿瘤组织 | ≥50mg | 液氮/-80℃ | 干冰运输 |
| 唾液 | 2ml | 室温(稳定管) | 常温7天内 |
报告解读
万核基因提供的检测报告包含详细的技术说明、结果解读和临床建议。全外显子部分报告包括：1）致病/可能致病突变列表；2）药物基因组学相关变异；3）疾病风险相关变异；4）意义未明变异的家系验证建议。报告采用ACMG标准对变异进行临床意义分级，并附有相关文献支持。
MRD监测报告采用动态曲线展示标志物变化趋势，结合临床信息提供治疗反应评估和复发风险预测。万核基因的临床解读团队由医学遗传学家、肿瘤学家和生物信息学家组成，确保报告的专业性和临床实用性。客户需要进一步咨询，可随时拨打400-178-9498联系我们的遗传咨询师。
- 报告内容：检测方法、质控数据、变异列表、临床解读、参考文献
- 变异分类：致病、可能致病、意义未明、可能良性、良性
- 临床建议：诊断建议、治疗选择、监测方案、家族风险评估
- 后续服务：结果咨询、家系验证、数据重分析(1年内免费)
万核医学基因检测咨询中心位于闽侯县，拥有完善的实验室质量体系和专业的医疗团队，致力于为临床和大众提供高质量的基因检测服务。全外显子基因检测+5次MRD组合是我们推出的旗舰产品，整合了最新的基因组学技术和临床经验，为疾病精准诊疗提供有力支持。如需了解更多信息或预约检测，请致电400-178-9498。
