α、β地中海贫血36种常见基因型检测（缺失型和突变型）

检测

厦门市湖里区α、β地中海贫血36种常见基因型检测（缺失型和突变型）预约就选湖里区万核医学基因检测咨询中心提供专业的α、β地中海贫血36种常见基因型检测（缺失型和突变型）检测服务。预约电话：400-178-9498

在我国，出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷儿约100万例重要比例，如唐氏综合征发生率为1/600-1/800，地中海贫血在南方地区携带率高达5-20%。随着高龄孕产妇比例上升（35岁以上占比15%），遗传显得尤为重要。

α、β地中海贫血36种常见基因型检测采用PCR技术，可一次性筛查36种常见基因突变类型，为育龄夫妇和孕妇提供重要的遗传风险评估。该操作简便、报告周期短的特点，能临床诊断和遗传咨询。

常见问题解答

Q1: α、β地中海贫血36种常见基因型检测（缺失型和突变型）是什么？

该检测是针对地中海贫血和β地中海贫血的基因诊断方法，可同时筛查36种最常见的基因缺失型和点突变型。地中海贫血是我国南方地区高发的遗传性溶血性贫血，通过检测基因突变，可明确携带状态，评估子风险。

Q2: 什么孕周做地中海贫血基因检测最好？

建议在孕前或孕早期（12周前）进行检测。若夫妻双方均为携带孕10-14周进行产前诊断。对于有家族史或高危人群，建议孕前就完成筛查。

Q3: 地中海贫血基因检测和唐氏综合征筛查有什么区别？

Q4: 地中海贫血基因检测对胎儿有伤害吗？

本检测采用孕妇静脉血（血）作为样本，对母体和胎儿均无创伤当夫妻双方均为携带进行产前诊断时，才需通过羊膜穿刺等有创操作获取胎儿样本。

Q5: 地中海贫血基因检测流程是怎样的？

• 医生申请单
• 采集3-5mL静脉血（EDTA抗凝）
• 样本送至实验室进行DNA提取
• PCR扩增和基因分型分析
检测报告

Q6: 地中海贫血基因检测

常规报告周期为4个自然日。如遇复杂复核，可能会适当延长1-2个工作日。

Q7: 检测结果显示高风险怎么办？

若检测结果显示为地中海贫血基因，建议：

<尽快进行基因检测
• 咨询遗传专科医生
• 根据风险评估考虑产前诊断
<可考虑干预

Q8: 哪些贫血基因检测？

建议进行检测：

• 有地中海贫血家族史
• 血常规提示小细胞低色素性贫血
为已知>
• 来自高发地区（如两广、海南、云南等）
• 既往生育过地中海贫血患儿

孕期

Q: 孕期还需进行哪些检查？

• 孕6-8周：Bli>
• 孕11-13周：NT检查+早期唐筛
• 孕15-20周：中期唐筛或无创DNA
• 孕20-24周：大
• 孕24-28周：糖耐量试验
• 孕32-34周：胎儿生长发育评估
• 孕37周后：产前评估及胎心监护

地中海贫血基因检测是优生优育的重要环节，但方案需在产科医生或遗传咨询师指导下，根据个人。如有任何疑问，建议及时咨询专业医疗人员。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。