STR快速产前诊断检测

STR快速产前诊断检测介绍

荔城区万核医学基因检测咨询中心提供专业的STR快速产前诊断检测检测服务。预约电话：400-178-9498

在我国，出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷儿约100万例。其中染色体异常是导致出生缺陷的重要原因之一，如唐氏综合征（21三体综合征）在新生儿中的发生率约为1/600-1/800。随着高龄孕产妇比例逐年上升（35岁以上孕妇占比超过15%），胎儿染色体异常风险也随之增加。

STR快速产前诊断检测采用先进的荧光PCR毛细管电泳技术，通过分析21、18、13号染色体及性染色体上的特异性短串联重复序列（STR）遗传位点，为孕妇提供快速、准确的产前染色体异常筛查方案。该检测仅需3个工作日即可出具报告，帮助准父母及时了解胎儿健康状况。

常见问题解答

Q1: STR快速产前诊断检测是什么？

STR快速产前诊断检测是一种通过分析胎儿DNA中特定短串联重复序列（STR）的分子遗传学检测方法。该检测可同时分析20个关键遗传位点，包括21、18、13号染色体上的特异性STR位点、性染色体STR位点以及2个重要基因位点，用于辅助诊断胎儿是否存在染色体非整倍体异常（如唐氏综合征、爱德华氏综合征等）。

Q2: 什么孕周做STR检测最好？

根据不同的取样方式，建议检测时间如下：

• 绒毛取样：孕10-13周
• 羊水穿刺：孕16-22周
• 脐带血取样：孕20周后
• 外周血（无创）：孕12周后

Q3: 和传统唐氏筛查有什么区别？

Q4: 检测对胎儿有伤害吗？

STR检测本身是实验室分析过程，不会对胎儿造成伤害。但取样方式不同风险各异：绒毛取样和羊水穿刺属于有创操作，存在极低概率的流产风险（约0.1-0.5%）；外周血取样（无创）则完全无创无风险。

Q5: 检测流程是怎样的？

1. 医生评估适应症并签署知情同意书
2. 根据孕周选择合适取样方式
3. 样本送至实验室进行STR分析
4. 专业遗传分析师解读数据
5. 3个工作日内出具报告

Q6: 多久能出检测结果？

STR快速产前诊断检测报告周期为3个工作日（从实验室收到合格样本起计算），比传统染色体核型分析（通常需要2-3周）更快速。

Q7: 如果检测结果是高风险怎么办？

若检测结果显示高风险，建议：

• 及时联系遗传咨询师进行专业解读
• 考虑进行染色体核型分析确诊
• 与产科医生讨论后续处理方案
• 必要时可进行多学科会诊

Q8: 哪些孕妇特别需要做这项检测？

以下情况建议进行STR检测：

• 35岁及以上高龄孕妇
• 唐氏筛查高风险孕妇
• 超声检查发现胎儿结构异常
• 有染色体异常生育史
• 夫妇一方为染色体异常携带者

孕期其他重要检查时间表

Q: 除了STR检测，孕期还需要做哪些检查？

请注意，STR快速产前诊断检测应在专业产科医生或遗传咨询师的指导下，根据个人具体情况选择是否进行。检测结果需结合其他临床检查综合判断，如有任何疑问请及时咨询您的医生。