全外显子测序分析-家系增强版（纳昂达/10G）

1. 为什么需要产前检测

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在我国，出生缺陷总发生率约为5.6%，意味着每年新增的出生缺陷儿接近100万例。这些缺陷中，遗传因素扮演着重要角色。例如，常见的染色体唐氏综合征，在新生儿中的发生率约为1/600至1/800。同时，每个人平均携带数个隐性遗传基因变异，当夫妻双方携带相同基因时，后代便有风险。此外，随着生育年龄的推迟，高龄孕产妇比例逐渐上升，胎儿染色体异常的风险也随之增加。因此，科学、精准的产前检测是预防出生缺陷、保障母婴健康、实现优生优育一环。

2. 常见产前检测方案对比

目前临床上有多种产前筛查与诊断技术，检测范围、准确性和适用性各不相同。下表列出了几种主要方案的对比：

以上方案主要聚焦于染色体水平的异常。然而，单基因遗传种类繁多，可导致严重的出生缺陷，却无法通过上述常规方法检出。

3. 外显子测序分析-家系增强版（纳昂达/10G）特点与优势

“外显子测序分析-家系增强版”是一种基于二代测序技术的深度遗传学检测方案，它是对上述传统产前检测的重要和升级。

核心特点：

• 检测范围广：针对人类基因组约2万多个基因的外显子区域进行测序。外显子是编码蛋白质区域，绝大多数（约85%）已知的单基因遗传突变位于此区域。该技术可一次性筛查数千种单基因遗传。
• 家系分析模式：通常建议对证（如已出现异常的表型胎儿）父母进行“家系三联”检测。通过对比分析，能高效地定位出胎儿的新发突变或从父母遗传而来的复合杂合/纯合突变，极大提高了基因查找的精准度和效率。
• 高深度测序：10G的数据量意味着更高的测序深度，能更准确地发现基因序列上的微小变异（单核苷变异SNV、小片段缺失Indel），提升检出率。
• 双重应用价值：
  • 诊断：对于存在结构异常（如发现多发畸形）但染色体核型或CNV-seq结果正常的胎儿，可寻找潜在的分子。
  • 携带筛查：基于测序数据，可同时分析父母是否为数百种常见严重隐性遗传携带，评估未来生育的再发风险。
• 报告周期相对较快：在获取合格样本后，约8-12个工作日即可分析报告，为临床决策争取时间。

主要优势：在染色体检测“盲区”之外，提供了针对单基因强大探查能力，适用于不明的胎儿结构异常，是实现精准产前诊断的重要。

4. 如何按年龄与风险选择检测方案

产前检测方案的选择应基于孕妇年龄、家族史、孕产史、筛查结果等综合风险进行个体化决策。

• 普通风险孕妇（如年轻、无异常孕产史）：
  • 可选择常规唐氏筛查或无创产前检测（NIPT）作为一线筛查。
  • 若NIPT提示高风险，需通过羊膜穿刺进行产前诊断（核型+CNV-seq）。
  • “外显子测序分析-家系增强版”在此群体中不作为常规项目，发现胎儿结构异常且染色体检测阴性时考虑。
• 高龄孕妇（年龄≥35岁）：
  • 胎儿染色体非整倍体风险显著增高，建议直接进行产前诊断（羊穿核型+CNV-seq）或至少进行NIPT筛查。
  • 同样，若异常合并染色体检测阴性，可考虑外显子测序。
• 高风险孕妇（有以下之一）：
  • 产前提示胎儿存在多发性结构异常或孤立性重大结构异常。
  • 有明确的遗传家族史，或曾生育过遗传患儿。
  • 夫妻双方为同一种隐性遗传携带。
  • 常规染色体核型及CNV-seq检测结果正常，但胎儿表型高度怀疑遗传。

  对于这类孕妇，在完成基础染色体检查后，“外显子测序分析-家系增强版”重要的应用价值，是寻找、明确诊断、指导预后和再生育咨询步骤。

5. 孕期监测建议

无论选择何种检测方案，系统的孕期监测都：

• 早孕期（11-13周+6）：完成NT检查，这是早期筛查胎儿结构异常和染色体风险的重要窗口。
• 中孕期（20-24周）：进行系统胎儿检查（大排畸），详细评估胎儿各器官结构发育。此阶段的发现是决定是否需要进一步进行性产前诊断及外显子测序的重要依据。
• 晚孕期：胎儿生长发育指标，部分遗传代谢或综合征可能在孕晚期才出现生长偏离或软指标异常。
• 遗传咨询贯穿始终：任何产前检测，像外显子测序这类复杂检测，都检测前和报告后进行专业的遗传咨询，确保准父母理解检测的目的、局限性和结果意义。

6. 检测须知

• 样本类型：支持多种样本，孕妇及家属的外周血、干血片、拭子或已提取的DNA样本，方便家系样本的采集。
• 技术定位：外显子测序是目前单基因产前诊断的技术，但并非“万能检测”。它无法检测非编码区变异、大片段结构重排（部分可通过特殊分析提示）、动态突变、表观遗传等。存在一定的结果不确定性（如意义未明变异）。
• 检测前咨询：由临床医生或遗传咨询师评估适应证，详细告知检测的潜在产出、局限性、伦理问题（如可能发现成人期基因或意外发现），并签署同意书。
• 结果解读：检测报告需由专业医生结合胎儿表型、家族史等信息进行综合解读，切勿自行判断。
• 后续管理：根据检测结果，医生会提供个性化的妊娠管理建议、干预措施（如有）以及再生育风险评估。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。