3种常见遗传病筛查

为什么需要产前遗传病筛查？

鲤城区万核医学基因检测咨询中心提供专业的3种常见遗传病筛查检测服务。预约电话：400-178-9498

出生缺陷是影响我国人口素质的重要公共卫生问题。据统计，我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷儿约100万例。其中，遗传因素在出生缺陷成因中占据重要地位。例如，唐氏综合征（21三体综合征）在新生儿中的发生率约为1/600至1/800。此外，地中海贫血、遗传性耳聋、脊肌萎缩症（SMA）等单基因遗传病在我国也有较高的携带频率。随着生育年龄的推迟，高龄孕产妇比例逐年上升，这进一步增加了胎儿罹患染色体异常的风险。因此，科学、规范的产前筛查与诊断，是预防出生缺陷、保障母婴健康、实现优生优育的关键一环。

常见产前检测方案对比

目前临床上有多种产前检测技术，其检测范围、准确性、风险各不相同。准妈妈们可以根据自身情况和医生建议进行选择。下表对几种主要方案进行了对比：

注：上表数据为临床常见统计范围，具体数值可能因技术平台和实验室标准略有差异。唐筛、NIPT等为筛查技术，其结果提示风险高低，不能作为最终诊断；羊穿及CNV-seq等为诊断技术，但具有侵入性。选择时需权衡检测范围、风险与需求。

“3种常见遗传病筛查”的特点与优势

“3种常见遗传病筛查”属于单基因遗传病携带者筛查范畴，与上述针对染色体疾病的筛查/诊断方案形成有效互补。其核心特点与优势如下：

• 针对性强：一次性聚焦于我国相对高发的三种单基因遗传病：地中海贫血、遗传性耳聋和脊肌萎缩症（SMA）。这些疾病在正常人群中携带率并不低，但通过常规产检（如B超）在孕中期前往往难以发现。
• 预防关口前移：该检测最佳实施时间是在孕前或孕早期，且建议夫妻双方同时检测。如果仅一方为携带者，胎儿通常不会患病；如果夫妻双方同为同种疾病的致病突变携带者，则胎儿有25%的概率患病。此时，准父母可以提前知情，并有更充足的时间进行遗传咨询，并选择更深入的产前诊断（如羊穿获取胎儿DNA进行验证），为后续决策争取主动。
• 技术精准：采用飞行时间质谱、PCR及毛细管电泳等多种分子生物学技术，对特定的基因突变类型和拷贝数进行检测，准确率高。
• 无创安全：仅需抽取夫妻双方或孕妇外周血，对胎儿无任何风险。
• 报告周期短：通常7个工作日即可出具报告，能及时为临床决策提供依据。

如何根据年龄与风险选择产前检测方案？

准妈妈的选择应基于年龄、家族史、既往生育史、孕期超声结果等因素综合决定：

• 所有孕妇（尤其是计划怀孕或孕早期夫妇）：均推荐考虑进行“3种常见遗传病筛查”。这是预防单基因遗传病的一级防线，无论年龄大小，携带致病基因突变的风险都存在。
• 年轻孕妇（<35岁）且无特殊风险因素：可以选择常规唐氏筛查或NIPT进行染色体非整倍体筛查。同时，建议补充“3种常见遗传病筛查”。
• 高龄孕妇（≥35岁）或存在其他高风险因素（如不良孕产史、家族遗传病史、超声软指标异常等）：由于染色体异常风险显著增加，通常建议直接进行介入性产前诊断（如羊膜腔穿刺术进行染色体核型及/或CNV-seq分析）。在此前后，“3种常见遗传病筛查”仍可作为重要的补充检测，以排除高发的单基因病风险。
• NIPT或NIPT-PLUS筛查结果为高风险的孕妇：必须通过羊膜腔穿刺等诊断性技术进行确诊，不可仅依据筛查结果终止妊娠。

总而言之，“3种常见遗传病筛查”与染色体疾病筛查（如NIPT）是并行不悖、相辅相成的关系，共同构成更全面的产前防御体系。

孕期监测综合建议

产前检测是阶段性工作，应整合到整个孕期保健中：

• 孕前及孕早期：完成“3种常见遗传病筛查”（夫妻同检）和早期超声检查（如NT检查）。根据结果进行遗传咨询。
• 孕中期：按时完成唐氏筛查或NIPT。进行系统性的胎儿大排畸超声检查。若前期单基因病筛查提示夫妻为同型携带者，或血清学/NIPT筛查提示高风险，需遵医嘱进行羊膜腔穿刺等产前诊断。
• 孕晚期：定期产检，关注胎儿生长发育情况。即使前期筛查均为低风险，也应通过超声监测胎儿结构，因为部分结构异常可能到孕晚期才显现。
• 全程：任何检测都有其局限性，不存在能排除所有出生缺陷的“万能检测”。保持与产科医生的充分沟通，理解每一项检测的意义与局限，是做出恰当选择的基础。

“3种常见遗传病筛查”检测须知

• 样本类型：外周静脉全血。
• 检测方法：飞行时间质谱、PCR及毛细管电泳技术。
• 临床应用：一次性检测地中海贫血（36种常见基因突变）、遗传性耳聋（SLC26A4， GJB2， GJB3， 12S rRNA四个基因的20个位点）以及脊肌萎缩症（SMA， 检测SMN1及SMN2基因的拷贝数）。
• 报告周期：约为7个工作日。
• 重要提示：
  • 本检测针对的是特定、常见的基因突变位点和拷贝数变异，不能排除所检疾病其他罕见突变或其他遗传病的可能。
  • 结果为“阴性”（未检出致病突变）仅表示受检者是所检位点的携带者风险显著降低，并非绝对保证。
  • 若夫妻双方检测结果提示为同种疾病致病突变携带者，强烈建议进行专业的遗传咨询，并了解后续产前诊断的选择。
  • 本检测报告为医学检测报告，其结果解读与临床决策应始终在医生指导下进行。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

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3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

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