3种常见遗传病筛查

为什么需要做3筛查？

泉港区万核医学基因检测咨询中心提供专业的3种常见遗传病筛查检测服务。预约电话：400-178-9498

32岁的李女士在第一次产检时，产科医生建议她和丈夫考虑做3筛查。"医生告诉我们，作为高龄孕妇，胎儿患染色体异常和单风险会增高。"李女士回忆道。在中国，出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷儿约100万例氏综合征发生率为1/600-1/800，而单总体携带率高达1/100-1/200。随着我国高龄孕产妇比例逐年上升，进行科学规范的遗传尤为重要。

美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)建议所有备孕或孕早期夫妇进行扩展性携带特别强调对常见单基因。

美国妇产科医师学会(ACOG)指南指出，对于特定高危人群(如有家族史或特定种族背景)应提供针对性的单携带>

中华医学会医学遗传学分会发布的《单推荐对地中海贫血、遗传性耳聋和脊肌萎缩症等高发单前或产前筛查。

检测

本检测一次性覆盖3类高发单

• 地中海贫血：检测α和β地贫常见的36种基因突变类型，中国南方人群携带率高达5-20%
• 遗传性耳聋：覆盖SLC26A4、GJB2、GJB3和12S rRNA四个基因的20个致位点，中国人群总体携带率约5%
• 脊肌萎缩症(SMA)：检测SMN1/2基因拷贝数，中国人群携带率约为1/50

本检测采用多种分子生物学技术联用方案：

• 飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)：用于检测已知点突变，性和高通量特点
• PCR技术：对特定基因区域进行靶向扩增
• 毛细管电泳：用于分析基因拷贝数变异和片段长度多态性

这种组合技术方案既保证了检测的准确性，又能同时覆盖点突变和拷贝数变异等多种变异类型。

适用人群

以下人群特别建议进行3筛查：

• 高龄孕妇(35岁以上)
• 唐氏筛查显示高风险
• 有不良孕产史(如反复流产、死胎等)
• 有遗传li>
• 备孕夫妇(孕前检查)
• 特定地区或民族高风险人群

孕期监测与遗传咨询建议

最佳检测时机：建议在孕前或孕早期(12周前)进行检测，以便后续诊断和决策。

检测流程：

1. 遗传咨询师评估家族史和风险因素
2. 采集外周血样本
3. 实验室检测(报告周期7个工作日)
4. 遗传咨询师解读报告
进行产前诊断

随访建议：对于携带，建议进行专业的遗传咨询，评估胎儿，并根据产前诊断方案。对于确诊胎儿患，应医学信息和心理支持。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。