热门
髓母细胞瘤全外显子甲基化分型基因检测
在景德镇市昌江区做髓母细胞瘤全外显子甲基化分型基因检测，推荐昌江区万核医学基因检测咨询中心（江西省景德镇市昌江区瓷都大道1216号（如需办理，需提前预约）），预约电话4001789498。专业肿瘤基因检测，为精准治疗提供科学依据。
预约价 ¥22240
¥28912
省¥6672
✓ 官方授权
✓ 报告权威
✓ 隐私保护
✓ 售后保障
项目详情
价格套餐
预约须知
检测项目详情
髓母细胞瘤甲基化分型基因检测
项目介绍
髓母细胞瘤是儿童中枢神经系统最常见的恶性胚胎性肿瘤，约占儿童脑肿瘤的20%。根据中国国家癌症中心最新统计数据显示：
- 年新约800-1000例/年
- 高发年龄：75发生在10岁以下儿童，高峰年龄为5-9岁
- 男女比例：略高于女性（1.5:1）
- 5年生存率：约60-70%（与）
本检测采用新一代测序技术(NGS)，通过子甲基化分析实现髓母细胞瘤的精准分子分型，为临床治疗依据。
决策指南
检测概览
- 检测方法：N外显子测序 <：甲基化分型+驱动基因变异
- 样本要求：FFPE组织≥10片/外周血5mL
- 报告周期：7个工作日
核心优势
- 覆盖WHO CNS5推荐分子亚型
- 同步检测治疗变异
- 自动化生物信息分析流程
- 临床解读符合
适用场景
- 分子分型
- 复发/的机制解析
- 靶向治疗用药指导
- 预后评估与风险分层
检测流程对比
传统方案
1. （3-5天）
2. 基础（2-3天）
3. 单基因检测（7-10天）
4. 临床经验性治疗
5. 疗效评估滞后
精准方案
1+分子联合诊断
2. 甲基化分型
3. 多维度数据分析
4. 个体化治疗建议
5. 动态疗效预测
基因-药物
| 分子亚型 | 特征基因 | 潜在靶向药物 |
|---|---|---|
| WNT激活型 | CTNNB1, DDX3X | WNT通路抑制剂 |
| SHH激活型 | PTCH1, SMO | SMO抑制剂 |
| Group3 | MYC, GFI1B | MYC抑制剂 |
| Group4 | KDM6A, SNCAIP | 表观遗传药物 |
预防与监测
高危人群筛查：对于有家族性瘤性AP)或Gorlin综合征家族史的儿童，建议进行TP53、APC等基因的胚系检测。
治疗后监测：
- 治疗结束后前2年每3-6个月进行MRI复查
- 分子残留(MRD)监测可提前3-6个月预测复发
- 长期随访神经认知功能评估
注意事项
- 组织样本需经为髓母细胞瘤
- 血液适用于胚系变异分析
- 检测结果需结合检查综合判断
- 靶向药物使用需遵循临床试验方案