实体瘤-172基因（血液版）

1. 项目介绍

根据2023年NCCN指南和CSCO临床实践指南，对于晚期实体瘤患者，基于循环肿瘤DNA(ctDNA)的液体活检已被推荐作为组织检测的重要补充手段。当组织样本不足或无法获取时，血液基因检测可为靶向治疗、免疫治疗及预后评估提供关键分子依据。

中国实体瘤流行病学现状：国家癌症中心最新统计数据显示，我国年新发恶性肿瘤病例约482万例，其中肺癌(82.8万)、结直肠癌(55.5万)、胃癌(47.8万)、肝癌(41.0万)和乳腺癌(42.3万)位居前五位。总体5年生存率约为40.5%，显著低于发达国家水平。各癌种高发年龄集中在50-70岁，男性发病率(54.6%)高于女性(45.4%)。肺癌死亡率最高(65.7/10万)，其次为肝癌(40.6/10万)和胃癌(29.1/10万)。

2. 检测内容详解

3. 检测技术原理

标准化操作流程：

• 建库：提取血浆cfDNA，经末端修复、加接头构建测序文库
• 捕获：采用探针杂交技术富集172个肿瘤相关基因区域
• 测序：NGS平台双端测序，平均深度≥10,000X
• 生信分析：通过UMI纠错算法，突变检出限达0.1%

4. 适用人群

临床五大应用场景：

• 初诊晚期患者：指导一线靶向/免疫治疗方案选择
• 治疗耐药患者：解析耐药机制并筛选后续治疗方案
• 术后患者：动态监测分子残留病灶(MRD)
• 家族高风险人群：评估遗传性肿瘤综合征风险
• 健康筛查：高危人群的早期肿瘤信号检测

5. 检测流程

标准化操作流程：

• 医嘱开具：临床医师评估检测必要性
• 样本采集
：采集10mL外周血至专用cfDNA采血管
• 样本运输：4℃冷链运输至实验室
• 实验室检测：7个工作日内完成全流程
• 报告发放：包含临床解读与用药建议