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肠癌甲基化+幽门杆菌+耐药检测
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肠癌甲基化+幽门杆菌+耐药检测
在萍乡市上栗县做肠癌甲基化+幽门杆菌+耐药检测,推荐上栗县万核医学基因检测咨询中心提供专业的肠癌甲基化+幽门杆菌+耐药检测检测服务。预约电话:400-178-9498
NCCN/CSCO指南最新推荐:根据2023版CSCO结直肠癌诊疗指南,分子检测是肠癌精准诊疗的基础,推荐对初诊RAS/RAF、HER2、NTRK等基因检测(级推荐),并强调甲基化检测在早筛和预后评估中的价值(推荐)。NCCN指南明确指出,对于转移性结直肠癌通过分子检测指导靶向治疗选择(Category 1证据)。
1. 项目介绍
中国国家癌症中心最新数据显示:结直肠癌年例数达56万(占12.2%),癌症第4位。5年生存率为57.6%,早期90%以上。高发年龄为45-75岁(占72.3%),男女比例1.3:1。幽门螺杆菌感染人群的肠癌风险增加1.8倍(95%CI 1.3-2.5)。本检测整合甲基化标志物、体检测和耐药突变分析,覆盖诊疗需求。
2. 详解
3. 检测技术原理
技术路线:
- 建库:采用双端分子标签技术(UMI)构建粪便DNA文库
- 捕获:甲基化特异性探针杂交捕获(覆盖85个CpG位点)
- 测序:Illumina平台双端150bp测序(≥5000X)
- 生信分析:甲基化水平定量(β值)、突变等位基因频率(MAF)计算
4. 适用人群
- 初诊分型:需明确分子分型的-li>
- 耐药换药:靶向治疗进展后二次活检
- 术后监测:根治术后ctDNA动态监测(每3-6个月)
- 遗传评估:林奇基因(MLH1/MSH2等)筛查
- 高危筛查:40岁以上伴有肠息肉/炎症性
5. 检测流程
- 医嘱:临床医生填写检测申请单
- 样本采集:专用粪便采集管(室温保存7天)
- 样本寄送:冷链运输至中心实验室
- 实验室检测:7完成
- 报告发放:电子版+纸质版(含临床解读)
6. 预防与监测
术后随访方案:
- :每年1次肠镜+CT
- :每6个月ctDNA监测+影像学
- 期:治疗期间每8周ctDNA动态评估
MRD阳性建议强化(证据等级:CSCO级)。
7. 报告解读
核心要素:
- 突变分类:按ACMG标准划分等级
- 用药建议:标注NCCN/CSCO推荐方案及证据级别
- :提供组条件的在研项目
示例:检测到KRAS G12D突变时,明确标注"西妥昔单抗耐药(CSCO 证据)"。