单样本-肝胆胰腺肿瘤组织120基因检测

为什么需要进行肝胆肿瘤的基因检测？

肝胆肿瘤（肝癌、胆道癌、癌等）是严重威胁我国健康的消化道恶性肿瘤。根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据，我国肝胆肿瘤的防控形势极为严峻：

• 高与死亡率：肝癌和癌均我国癌症与死亡率的前十位。，肝癌年新例数约36.8万例，癌年新例数约12.5万例，胆道癌的也呈上升趋势。
• 5年生存率低：由于早期症状隐匿，大部分确诊时已属中晚期，导致总体预后较差。癌的5年生存率不足10%，肝癌的5年生存率虽有所提升，但仍面临巨大挑战。
• 人群特征：肝胆肿瘤高发年龄多在40岁以上，并随年龄增长风险增加。在性别比例上，除肝癌男性显著高于女性（男女比例约为3:1）外，癌和胆道癌的男女比例较为接近。

面对如此严峻的，传统的“一刀切”治疗模式已难以满足临床需求。随着精准医疗的发展，基于肿瘤基因图谱的个体化治疗成为改善预后的。通过基因检测，可以明确驱动肿瘤生长的基因变异，从而为靶向药物、治疗或提供遗传风险评估，是实现“同异治”的科学基础。

基因检测方案对比：单癌种Panel与泛癌种Panel

目前，临床上面临着选择单癌种基因检测Panel还是泛癌种基因检测Panel的决策。以“单样本-肝胆肿瘤组织120基因检测”为代表的单癌种Panel，与泛癌种Panel在设计和应用上各有侧重。下表对进行了详细对比：

“单样本-肝胆肿瘤组织120基因检测”的特点与优势

本检测方案是针对中国肝胆肿瘤人群特点设计的精准检测，以下核心优势：

• 高度聚焦，深度覆盖：精选与肝癌、胆管癌、胆囊癌、癌等发生发展、靶向治疗、治疗疗效及预后密切120个基因，涵盖点突变、缺失、拷贝数变异、融合基因等多种变异类型。针对基因进行高深度测序，提升低频突变检出率。
• 临床指导性强：检测报告提供变异信息，更着重于与权威指南（如CSCO、NCCN）及药物数据库，明确提示已在中国获批或指南推荐的靶向药物（如针对EGFR、MET、HER2、NTRK、BRAF等靶点的药物）、检查点抑制剂疗效预测标志物（如MSI、TMB、PD-L1基因）以及临床试验信息。
• 胚系变异提示：在分析体系性变异的同时，可提示可能与遗传性肝胆肿瘤综合征基因变异（如BRCA1/2、PALB2等），为家族的遗传风险评估提供线索。
• 快速高效：标准报告周期为7个工作日，能够较好地满足临床对治疗决策时效性的要求，助力尽快精准治疗路径。
• 基于中国人群数据：检测panel的设计与优化参考了中国人群的基因变异频谱，使检测更贴合本国。

如何选择合适的基因检测方案？

选择单癌种还是泛癌种Panel，应基于临床目标进行个体化决策：

• 首选单癌种Panel（如本120基因检测）：
  • 初治的晚期肝胆肿瘤，希望、系统地寻找一线或二线的标准靶向/治疗机会。
  • 类型相对常见，治疗目标是尽快获得有明确临床证据支持的治疗方案。
  • 对检测的经济成本和时间成本有较高要求，追求高性价比和快速回报。
  • 样本量有限（如穿刺小标本），需要更高测序深度以确保检出率。
• 考虑泛癌种Panel：
  • 经多线标准治疗（已基于单癌种Panel指导的治疗）后失败，寻求非常规治疗途径或“适应症”用药可能。
  • 类型罕见或分化程度差，诊断不明，需要广谱筛查以寻找线索。
  • 有强烈的意愿参与新药临床试验，希望最大范围地潜在靶点。
  • 经济条件，且能接受更复杂的报告解读和可能出现的更多不确定性结果。

对于绝大多数肝胆肿瘤，在治疗初期，选择一个像“肝胆120基因检测”这样专业、的单癌种Panel，是启动精准治疗最直接、最有效的第一步。

肝胆肿瘤的预防与早期监测建议

在推进精准治疗的同时，加强预防和早期发现是降低死亡率。

• 一级预防（预防）：
  • 接种乙型肝炎疫苗，预防乙肝；规范治疗乙型/丙型肝炎，控制肝进展。
  • 戒烟限，长期大量导致的性肝。
  • 健康饮食，控制体重，预防和脂肪肝。
  • 注意饮食卫生，食用被黄曲霉毒素污染的食物。
• 二级预防（早期筛查）：
  • 高危人群定期筛查：对于有肝（如肝硬化）、肝癌家族史、长期、等肝癌高危人群，建议每6个月进行甲胎蛋白（AFP）和肝脏检查。癌高危人群（如家族史、遗传综合征、炎）可考虑定期进行影像学检查。
  • 身体信号：出现不明原因的、、黄疸（皮肤巩膜黄染）、消瘦、乏力、食欲不振等症状时，应及时就医排查。
• 遗传咨询：对于有多个家族成员患癌（癌、、卵巢癌等）、年轻时，建议进行遗传咨询，评估是否需要进行胚系基因检测，以明确遗传风险并指导家族成员的监测。

“单样本-肝胆肿瘤组织120基因检测”须知

• 检测样本：本检测要求使用福尔马林固定石蜡埋的肿瘤组织样本。样本质量直接影响检测成功率，建议使用新近获取的、肿瘤细胞含量较高的手术或活检组织标本。
• 检测流程：由临床医生检测申请，科评估样本并切片，专业实验室进行DNA提取、文库构建、高通量测序及生物信息学分析，最终由分子肿瘤专家团队综合解读报告。
• 报告解读：检测报告为专业的医学报告，检测到的基因变异、临床意义解读、用药指导建议及可能的遗传提示。报告需由主治医生结合临床（、分期、体能状况、治疗史等）进行最终解读和决策。
• 局限性：任何基因检测技术均存在局限性，但不限于：受样本质量和肿瘤异质性影响，可能无法检出所有变异；部分检出变异的临床意义尚不明确；基因检测结果不能替代医生的临床判断。
• 意义：本检测的核心价值在于为肝胆肿瘤打开精准治疗的大门，寻找延长生存、提高生活质量的个体化治疗方案，是传统诊疗模式的重要和升级。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。