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α、β地中海贫血36种常见基因型检测(缺失型和突变型)

在宜春市樟树市做α、β地中海贫血36种常见基因型检测(缺失型和突变型),推荐樟树市万核医学基因检测咨询中心(江西省宜春市樟树市金都路38号(如需办理,需提前预约)),电话4001789498。为准妈妈提供专业产前筛查。

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检测项目详情
α、β地中海贫血36种常见基因型检测的常见问题

在我国,出生缺陷发生率约为5.6%,每年新增出生缺陷儿约100万例导致出生缺陷的重要原因之一,地中海贫血作为我国南方地区高发的单携带率较高。随着高龄孕产妇比例逐年上升(35岁以上孕15%),进行科学筛查显得尤为重要。

α、β地中海贫血36种常见基因型检测采用PCR技术,可一次性检测36种常见的缺失型和突变型基因变异,为育龄夫妇和孕妇提供重要的遗传信息参考我国唐氏综合征发生率(约1/600-1/800)等数据,建议有风险的夫妇在孕前或孕早期进行检测,以便及时采取干预措施。

常见问题解答

在宜春市樟树市做α、β地中海贫血36种常见基因型检测(缺失型和突变型),推荐樟树市万核医学基因检测咨询中心提供专业的α、β地中海贫血36种常见基因型检测(缺失型和突变型)检测服务。预约电话:400-178-9498

问题 解答
Q1: α、β地中海贫血36种常见基因型检测(缺失型和突变型)是什么? 该检测是通过PCR技术对进行分析,检测与36种常见基因突变类型(型和点突变),覆盖中国人常见的α和β地中海贫血基因变异,为临床诊断和遗传咨询提供依据。
Q2: 什么孕周做最好? 建议在孕前或孕早期(12周前)进行检测。若夫妻双方均为孕10-14周进行产前诊断。对于有家族史的高风险人群,建议孕前就进行筛查。
Q3: 和唐筛有什么区别?
  • 唐筛主要筛查染色体异常(如21三体综合征)
  • 本检测针对单基因遗传li>
  • 唐筛通过评估风险
  • 本检测直接分析基因突变
Q4: 对胎儿有伤害吗? 本检测如做携带孕前或孕妇外周血检测)对胎儿无任何影响。如需产前诊断,需通过绒毛取样、羊水穿刺等有创操作,存在极低风险,需由专业医生评估。
Q5: 检测流程怎样?
  1. 采集2-3mL外周静脉血
  2. 样本送实验室检测
  3. 检测报告
Q出结果? 常规报告周期为4个自然日可能延长。建议合理安排耽误后续诊疗。
Q7: 高风险结果怎么办? 如检测结果为高风险,建议:
  • 遗传咨询门诊进一步评估
  • <检测
  • 前诊断
  • 与医生讨论可能的干预方案
Q8: ?
  • 有地中海贫血家族史
  • 血常规提示小细胞低色素贫血
  • 为已知>
  • 来自南方高发地区(两广、海南、福建等)
  • 有不良孕产史

孕期还需进行哪些检查?

除地中海贫血筛查外,建议孕妇按以下时间表进行产检:

  • 孕早期(11-13+6周):NT检查、早期唐筛
  • 孕中期(15-20周):中期唐筛/无创DNA
  • 孕20-24周:大排
  • 孕24-28周:糖耐量试验
  • 孕晚期:定期产检、胎心监护

请在产科医生或遗传咨询师指导下,根据个人检测项目。遗传检测结果解读需要专业知识,不建议自行判断。

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