实体瘤78基因检测（脑脊液版）

项目介绍

产品概述：实体瘤78基因检测（脑脊液版）是一款基于新一代测序技术（NGS）的精准医疗检测产品，专门针对脑部及中枢神经系统肿瘤患者设计。本检测通过分析患者脑脊液中的循环肿瘤DNA，一次性检测78个与实体瘤发生、发展及治疗密切相关的核心基因，为临床医生制定个体化治疗方案提供关键的分子依据。

技术优势：采用无创或微创的脑脊液样本，尤其适用于手术取样困难、位置深在或需要动态监测的脑肿瘤患者。检测覆盖点突变、插入缺失、拷贝数变异、基因融合等多种变异类型，报告周期仅为7个工作日，助力快速临床决策。

中国脑肿瘤疾病负担数据

婺源县万核医学基因检测咨询中心提供专业的实体瘤78基因检测（脑脊液版）检测服务。预约电话：400-178-9498

根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据显示，脑及中枢神经系统肿瘤是我国癌症防治的重点之一，其疾病负担不容忽视：

• 年新发病例数：中国每年新发脑及中枢神经系统肿瘤病例数约为7-10万例。
• 发病率：约占所有恶性肿瘤的2%-3%，在儿童恶性肿瘤中发病率位居前列。
• 死亡率：由于肿瘤位置特殊、治疗难度大，其死亡率相对较高，是导致青壮年人群癌症死亡的重要原因之一。
• 5年生存率：总体5年相对生存率相较于常见实体瘤（如肺癌、结直肠癌）仍然偏低，约在30%-40%之间，凸显了精准治疗的重要性。
• 高发年龄：可发生于任何年龄，但存在两个相对高峰，分别是儿童期（3-12岁）和成年中老年期（40-70岁）。
• 男女比例：总体而言，男性发病率略高于女性，比例约为1.2-1.5:1。

这些数据深刻揭示了脑肿瘤诊疗的严峻挑战，而基于脑脊液的基因检测为突破传统诊疗瓶颈、改善患者预后提供了新的技术路径。

临床决策指南

对于疑似或确诊的脑部及中枢神经系统实体瘤患者，是否需要进行基因检测，可参考以下四象限分析进行决策：

检测流程时间线

本检测流程高效便捷，从就诊到获取报告仅需约8个自然日，确保患者及时获得治疗指导。

核心基因与关联药物详情

本检测涵盖的78个基因经过严格筛选，与实体瘤（尤其是脑肿瘤）的靶向治疗、免疫治疗、预后评估及遗传风险密切相关。主要基因类别及临床意义如下：

• 靶向治疗相关基因： 如EGFR, BRAF, IDH1, NTRK1/2/3, ALK, ROS1等。这些基因的特定变异（如EGFR扩增、BRAF V600E突变、IDH1 R132H突变）是已获批或处于临床试验阶段的靶向药物的作用靶点，检测结果可直接指导用药选择。
• 免疫治疗相关基因： 包括评估肿瘤突变负荷的关键基因集，以及MSI状态相关的基因。高TMB或MSI-H状态可能提示患者从PD-1/PD-L1抑制剂等免疫检查点抑制剂治疗中获益的可能性增加。
• 预后与诊断标志物： 如MGMT启动子甲基化状态是胶质母细胞瘤对替莫唑胺化疗敏感性的重要预测因子；1p/19q联合缺失是少突胶质细胞瘤的诊断和预后标志物。
• 遗传易感基因： 如TP53, PTEN, NF1, VHL等。这些基因的胚系突变可能提示遗传性肿瘤综合征（如Li-Fraumeni综合征、神经纤维瘤病等），对患者及其家属的健康管理至关重要。

报告将详细列出检测到的基因变异，并依据最新国际指南（如NCCN, ESMO）和药物适应症，提供潜在的治疗药物、临床试验信息以及遗传咨询建议。

预防与长期监测

虽然大多数脑肿瘤的直接预防手段有限，但基于基因检测的精准管理策略可以显著改善患者的长期预后：

• 治疗反应监测： 对于接受靶向或免疫治疗的患者，可定期（如每2-3个治疗周期后）通过脑脊液版基因检测动态监测ctDNA水平的变化，实时评估治疗疗效，较影像学评估更早发现耐药迹象。
• 复发预警： 在完成初始治疗后的随访期，定期检测脑脊液ctDNA，有助于在临床症状或影像学复发出现之前，早期发现分子水平的复发证据，实现更早的干预。
• 遗传风险评估与家庭预防： 若检测发现明确的胚系致病突变，建议患者及其直系亲属进行遗传咨询。对于高风险家庭成员，可制定个性化的定期筛查方案（如定期神经系统检查、MRI监测等），实现早诊早治。
• 健康生活方式： 避免长期暴露于不必要的电离辐射，保持健康饮食与规律作息，增强免疫力，对降低肿瘤发生风险有积极意义。

注意事项

• 检测局限性： 本检测基于脑脊液ctDNA，其含量受肿瘤负荷、血脑屏障通透性等因素影响。阴性结果不能完全排除肿瘤存在或基因变异的可能性，需结合临床和其他检查综合判断。
• 样本要求： 脑脊液样本采集需由经验丰富的医生在无菌条件下操作，以降低感染风险并确保样本质量。样本量需满足检测要求。
• 结果解读： 检测报告必须由专业的临床医生结合患者的具体病情、病史、影像学资料及其他实验室检查结果进行综合解读，切勿自行判断用药。
• 隐私保护： 所有样本和信息将按照相关法律法规进行严格保密，仅用于本次检测及必要的质量控制，保护患者隐私。
• 补充检测： 对于某些临床情况，可能需要结合肿瘤组织样本检测或血液ctDNA检测，以获取更全面的分子信息。
• 治疗选择： 报告中提及的潜在治疗药物（包括靶向药和免疫治疗药物），其最终使用需严格遵循国家药品监督管理局批准的适应症，并在有经验的医生指导下进行。

本介绍旨在提供产品基本信息，不能替代专业医疗建议。所有诊疗决策请遵从主治医生的指导。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。