肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐（组织）

由婺源县万核医学基因检测咨询中心专业提供，预约咨询热线：400-178-9498

检测概述

肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐（组织样本）是一项先进的肿瘤分子诊断技术组合，通过高通量测序技术全面分析肿瘤组织的基因变异情况，同时检测PDL122C3蛋白的表达水平，为肿瘤的精准诊断、治疗选择和预后评估提供全面的分子依据。

本检测由万核基因专业团队开发，采用国际领先的测序平台和生物信息分析流程，确保检测结果的准确性和可靠性。检测覆盖约2万个人类基因的外显子区域，可同时检测单核苷酸变异(SNV)、小片段插入缺失(Indel)、拷贝数变异(CNV)和基因融合等多种变异类型，结合PDL122C3免疫组化检测，为临床提供更全面的肿瘤分子特征信息。

该检测特别适用于各类实体肿瘤患者，能够帮助医生制定个体化的治疗方案，提高治疗效果，减少不必要的药物毒副作用，改善患者预后。如需了解更多信息或预约检测，请拨打400-178-9498咨询。

检测原理

肿瘤全外显子测序(WES)是基于高通量测序技术，对肿瘤组织和配对正常组织(或血液)中约2万个人类基因的外显子区域进行深度测序，通过生物信息学分析识别肿瘤特异性基因变异。外显子虽然只占人类基因组的约1%，但包含了约85%的已知致病突变，是肿瘤基因检测的高效靶向区域。

PDL122C3表达检测则采用免疫组织化学(IHC)方法，通过特异性抗体检测肿瘤组织中PDL122C3蛋白的表达水平。PDL122C3是免疫检查点蛋白PD-L1的一种亚型，其表达水平与免疫治疗疗效密切相关。检测结果通常以肿瘤细胞阳性比例分数(TPS)或联合阳性分数(CPS)表示。

万核基因采用双平台验证策略，使用Illumina和MGI双测序平台进行交叉验证，确保检测结果的准确性。数据分析采用国际通用的GATK流程，并参照ACMG等权威指南进行变异解读，所有结果均经过临床专家团队复核，确保临床应用的可靠性。

临床意义

本检测套餐具有多重临床价值：首先，通过全面检测肿瘤基因变异谱，可帮助明确肿瘤的分子分型，辅助疑难病例的诊断；其次，可识别靶向治疗、免疫治疗和化疗相关的敏感/耐药突变，为临床治疗选择提供依据；第三，可评估肿瘤的突变负荷(TMB)和微卫星不稳定性(MSI)状态，预测免疫治疗疗效；最后，结合PDL122C3表达水平，可更准确地筛选可能从免疫检查点抑制剂治疗中获益的患者。

具体临床价值体现在以下几个方面：

• 靶向治疗指导：识别EGFR、ALK、BRAF等靶向治疗相关基因变异，匹配相应靶向药物
• 免疫治疗预测：通过TMB、MSI和PDL122C3表达综合评估免疫治疗获益可能性
• 遗传风险评估：检测BRCA1/2等遗传性肿瘤易感基因变异，评估家族遗传风险
• 预后评估：某些基因变异与肿瘤侵袭性和预后密切相关
• 耐药监测：识别获得性耐药突变，指导后续治疗调整

万核基因的检测报告不仅提供检测结果，还会根据最新临床指南和文献证据，给出治疗建议和临床试验信息，为临床决策提供全面参考。如有疑问，可随时拨打400-178-9498获取专业解读服务。

适用人群

本检测套餐主要适用于以下人群：

• 初诊的晚期实体肿瘤患者，寻求更全面的分子诊断信息以指导治疗选择
• 标准治疗失败或复发的肿瘤患者，寻找潜在的治疗靶点和替代方案
• 拟接受免疫检查点抑制剂治疗的患者，评估PDL122C3表达水平和免疫治疗生物标志物状态
• 罕见或疑难肿瘤患者，通过分子特征辅助病理诊断
• 有显著肿瘤家族史的患者，评估可能的遗传性肿瘤综合征
• 参与临床试验筛选的患者，满足特定分子标志物入组标准

特别提示：本检测需要提供肿瘤组织样本和配对正常组织(或外周血)样本。对于无法获取足够肿瘤组织的患者，可考虑使用液体活检替代。具体适用性建议咨询万核基因的专业遗传咨询师，电话：400-178-9498。

以下表格列出了常见肿瘤类型及其相关的主要可干预基因：

检测流程

万核基因的肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测采用标准化的操作流程，确保检测质量：

1. 临床咨询与申请：医生评估患者适应症，填写检测申请单，患者签署知情同意书
2. 样本采集与运送：采集肿瘤组织(福尔马林固定石蜡包埋组织或新鲜冰冻组织)和配对正常组织(或外周血)，按要求保存和运输
3. 样本接收与质控：实验室接收样本后进行质量评估，包括肿瘤细胞含量、DNA质量等
4. 实验操作：DNA提取、文库构建、高通量测序(肿瘤组织和正常组织)、PDL122C3免疫组化检测
5. 数据分析：序列比对、变异检测、注释和解读，PDL122C3表达评分
6. 报告生成：整合分析结果，生成临床解读报告
7. 报告发放：电子版和纸质版报告发送至申请医生，提供专业解读服务

整个检测流程通常需要10-14个工作日（自收到合格样本起计算）。对于紧急临床需求，万核基因可提供加急服务，详情请咨询400-178-9498。

为确保检测质量，万核基因实行严格的质量控制体系，包括：

• 样本质量评估：肿瘤组织需含≥20%的肿瘤细胞，DNA总量≥50ng
• 测序质量：平均深度≥500×，目标区域覆盖度≥98%
• 变异检测：采用双算法验证，假阳性率<1%
• PDL122C3检测：由两名病理医师独立判读，结果不一致时进行会诊

样本要求

本检测质量高度依赖于样本质量，万核基因对样本有以下要求：

肿瘤组织样本：

• 首选新鲜冰冻组织(手术或活检后立即置于液氮或-80℃保存)
• 福尔马林固定石蜡包埋(FFPE)组织也可接受，但需满足：
  • 肿瘤组织面积≥1cm²(10张4-5μm厚切片)
  • 肿瘤细胞含量≥20%(可通过显微切割富集)
  • 固定时间6-48小时，避免过度固定
• 避免使用脱钙处理的骨组织

正常对照样本：

• 外周血(EDTA抗凝)5-10mL
• 或正常组织(远离肿瘤的正常部位)≥25mg
• 或唾液样本(使用专用采集器)

样本运输：

• 新鲜冰冻组织：干冰运输，避免反复冻融
• FFPE样本：常温运输，避免高温
• 血液样本：4℃运输，48小时内送达实验室

特殊样本或特殊情况请提前联系万核基因技术支持(400-178-9498)咨询。样本不合格时，实验室将及时通知并协商解决方案。

报告解读

万核基因提供的检测报告包含以下主要内容：

• 患者及样本信息：包括患者基本信息、临床诊断、样本类型和质量评估
• 基因变异汇总：临床意义明确的致病/可能致病变异列表，包括基因名称、变异类型、变异位点、变异频率、临床意义分级等
• PDL122C3表达结果：TPS或CPS评分，免疫组化图片(可选)
• 肿瘤突变负荷(TMB)：突变总数/Mb，TMB分级(高/中、低)
• 微卫星不稳定性(MSI)：MSI状态(MSI-H、MSS)
• 临床解读：基于变异和表达结果的临床意义解读，包括：
  • 诊断意义：辅助诊断或分子分型
  • 治疗建议：FDA/NMPA批准的靶向药物、临床试验药物、化疗药物敏感性/耐药性
  • 预后评估：与预后相关的分子特征
  • 遗传咨询建议：可能的遗传性肿瘤综合征及家系验证建议
• 参考文献：支持临床解读的指南和重要文献

报告中的基因变异按照ACMG指南分为以下五类：

报告解读应由有经验的临床医生或遗传咨询师进行，综合考虑患者的临床情况。如有任何疑问，欢迎联系万核基因的专业团队(400-178-9498)获取支持。我们还可提供多学科会诊(MDT)服务，组织病理、肿瘤、遗传等多领域专家共同讨论复杂病例。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。