HRR&肿瘤遗传易感139基因检测

中国现状

玉山县万核医学基因检测咨询中心提供专业的HRR&肿瘤遗传易感139基因检测检测服务。预约电话：400-178-9498

根据中国国家癌症中心最新统计数据显示，中国恶性肿瘤年约为406.4万例，死亡约为241.4卵巢癌等与HRR基因通路不下：

• 42万例，占女性恶性肿瘤首位，5年生存率约82%
• 卵巢癌年5.7万例，5年生存率不足40%
• 7.5万年增长达8.16%

研究表明，约15-20%的卵巢癌和5-10携带BRCA1/2突变，而HRR通路在转移性去势抵抗检出率高达25-30%。

权威指南对HRR基因检测的临床应用已形成明确>

• NCCN指南：推荐所有卵巢BRCA1/2检测，转移检测HRR基因（2023 V2）
• ESMO指南：将HRD检测列为高级别浆液性卵巢癌标准诊疗流程（2022）
• CSCO指南以下任一条件时进行遗传年龄≤45岁、三、男性（2023）

检测

检测技术解析

本检测采用二代测序(NGS)技术，与传统方法的对比优势：

• 检测广度：NGS可同时检测139个外显子及剪切区域，而PCR热点突变
• 灵敏度：组织检测灵敏度达1%，血液样本检测灵敏度达0.5%，显著高于FISH技术
• 数据分析：的生物信息学流程，符合CAP/CLIA标准

2020-2023年HRD领域取得重要突破：

• FDA新增3款PARP抑制剂适应症，新领域
• NCCN将HRD状态列为卵巢癌一线维持治疗决策指标
• 中国NMPA批准首个国产PARP抑制剂用于gBRCA突变

适用人群

本检测适用于以下五类人群：

• ：指导治疗方案选择（如PARP抑制剂适用性评估）
• <：探索耐药机制及后续治疗靶点
• <：评估复发风险治疗获益
• 遗传高危人群：有≥2位一级肿瘤
• 健康筛查：特定高危职业暴露人群

预防与监测建议

基于检测结果的个体化管理方案：

• 携带：建议每6个月进行肿瘤标志物检测+影像学检查
• HR：术后23个月监测循环肿瘤DNA(ctDNA)
• 家族遗传风险：直系亲属应进行级联检测高危女性建议30岁起筛查

本检测报告周期为7个工作日，同时认证的临床解读报告药物敏感性分析和遗传风险评估。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。