乳腺/卵巢癌靶向120基因检测及PDL122C3表达检测套餐（组织）

1. 为什么需要：深入理解乳腺与卵巢癌的防治挑战

广信区万核医学基因检测咨询中心提供专业的乳腺/卵巢癌靶向120基因检测及PDL122C3表达检测套餐（组织）检测服务。预约电话：400-178-9498

乳腺和卵巢癌是严重威胁中国女性健康的两大恶性肿瘤。根据中国国家癌症中心发布的最新数据，乳腺癌是中国女性最常见的恶性肿瘤，年新发病例数居高不下；卵巢癌虽然发病率相对较低，但死亡率高，被称为“沉默的杀手”。具体数据显示，乳腺癌在中国女性中的年龄标准化发病率居于首位，高发年龄集中在45-55岁，且发病有年轻化趋势。卵巢癌的高发年龄则在50-60岁之间。从五年生存率来看，乳腺癌由于早期筛查的普及和治疗手段的进步，生存率相对较高；而卵巢癌因早期症状隐匿，多数患者确诊时已为晚期，五年生存率显著低于乳腺癌。这两类癌症的男女发病比例悬殊，几乎全部患者为女性。庞大的年新发病例数和严峻的防治形势，凸显了精准诊断与个体化治疗的极端重要性。

在此背景下，传统的病理诊断已无法满足现代精准医疗的需求。单纯依靠组织形态学判断，无法全面揭示驱动肿瘤发生发展的基因变异全景，也难以准确预测药物疗效。因此，基于下一代测序技术的多基因检测，结合关键的免疫治疗生物标志物检测，成为指导临床决策的核心工具。“乳腺/卵巢癌靶向120基因检测及PD-L1（22C3）表达检测套餐（组织）”正是为此需求而设计，旨在通过一次检测，全面评估靶向、化疗、免疫治疗及遗传风险，为患者制定更精准、更有效的治疗方案。

2. 方案对比：全面检测、早期筛查与动态监测

在肿瘤诊疗的全周期管理中，不同阶段的检测目标和手段各有侧重。下表对比了早期筛查、伴随诊断（用于用药指导）和动态监测三种不同场景下的核心需求、常用方法与本套餐的定位。

3. 特点与优势

“乳腺/卵巢癌靶向120基因检测及PD-L1（22C3）表达检测套餐（组织）”整合了新一代测序与免疫组化两大技术平台，具备以下突出特点：

• 检测内容全面且聚焦：套餐覆盖120个与乳腺和卵巢癌高度相关的基因，不仅包含ESR1、PIK3CA、BRCA1/2等经典靶点，还囊括了28个同源重组修复基因用于评估PARP抑制剂疗效及遗传风险，同时整合微卫星不稳定性检测以提示免疫治疗机会和林奇综合征风险。此外，专门包含化疗相关基因，为化疗方案的选择与毒副作用评估提供参考。
• 免疫治疗关键标志物明确：单独采用经过权威临床试验验证的PD-L1（22C3）抗体进行免疫组化检测，结果判读标准明确，可直接为PD-1/PD-L1抑制剂药物的使用提供关键依据，实现了靶向与免疫治疗指导的“一站式”完成。
• 兼顾治疗与遗传风险管理：通过检测BRCA1/2等HRR基因及MSI状态，不仅服务于当下治疗，还能提示患者及其家族成员的遗传性癌症风险，为预防和干预提供信息。
• 灵活的样本兼容性：支持石蜡切片、石蜡包埋组织、新鲜组织及穿刺活检组织等多种样本类型，适应临床不同取材条件，提高了检测的可及性。
• 高效的报告周期：在保证分析深度的前提下，报告周期控制在合理的工作日范围内，有助于临床医生及时获取信息，不延误治疗决策。

4. 如何选择：适用人群与时机

本检测并非适用于所有女性，其核心价值在于为特定人群的临床决策提供分子层面的证据。主要推荐以下情况考虑进行检测：

• 新确诊的晚期（转移性）乳腺或卵巢癌患者：这是最重要的适用人群。检测旨在寻找一线或后线治疗的靶向及免疫治疗机会，最大化治疗获益的可能性。
• 早期患者术后有高危因素者：对于早期乳腺癌或卵巢癌术后存在高危复发因素（如分级高、淋巴结阳性等）的患者，检测结果有助于评估预后，并指导是否需要进行强化辅助治疗（如PARP抑制剂维持治疗）。
• 标准治疗失败或出现耐药的复发患者：当患者对现有治疗方案产生耐药时，通过检测探寻新的驱动突变和可能的替代治疗路径。
• 有显著家族史或临床怀疑遗传性肿瘤的患者：无论分期早晚，对于有家族聚集史、发病年龄早、或个人有多原发癌病史的患者，检测有助于明确是否存在遗传性基因突变，指导患者及家人的健康管理。

选择时需注意，检测需使用肿瘤组织样本，样本的质与量（肿瘤细胞含量）直接影响检测成功率与准确性。因此，在活检或手术时应有意识地为分子检测留存足够且合格的组织标本。

5. 预防与监测建议

基于检测结果，可以形成更为个体化的全程管理策略：

• 对于检出遗传性突变（如BRCA1/2致病突变）的患者：建议进行专业的遗传咨询。患者本人需根据医嘱加强相关癌症的定期筛查（如乳腺MRI、经阴道超声联合CA125监测）。其一级亲属也可考虑进行遗传测试，实现风险预警和早期干预。
• 治疗期间的监测：在靶向或免疫治疗期间，应结合影像学评估和临床体征进行疗效评价。本检测结果为初始治疗提供了基线，但治疗过程中可能出现新的耐药突变，若病情进展，可考虑再次活检或采用液体活检进行动态基因监测。
• 治疗后的康复期监测：完成阶段性治疗进入康复期后，应遵循医嘱定期复查。即使本检测未发现遗传突变，有癌症病史本身就是高危因素，需坚持规范的长期随访。
• 健康生活方式的普遍建议：保持健康体重、均衡饮食、适度运动、限制酒精摄入、避免长期激素替代治疗等，是普适性的癌症预防和康复支持措施。

6. 检测须知

为确保检测流程顺利和结果准确可靠，送检时请注意以下事项：

• 样本类型与要求：本检测接受四种组织样本。最常用的是福尔马林固定石蜡包埋组织块或未染色的白片。要求送检样本中肿瘤细胞比例尽可能高，通常建议不低于20%。穿刺小标本或细胞学样本需评估其是否满足检测需求。
• 临床信息提供：完整、准确地填写送检单至关重要。需提供患者的基本信息、临床诊断（病理类型、分期、原发/复发）、既往治疗史（尤其是是否接受过化疗、内分泌治疗、靶向治疗等）以及家族史。这些信息是实验室进行数据分析与报告解读的重要背景。
• 报告解读：检测报告将详细列出检测到的基因变异、MSI状态、PD-L1表达水平及其临床意义。报告中的用药建议基于当前国内外权威指南、共识及临床研究证据。最终治疗方案的确定，必须由主管医生结合患者的全面临床情况（体力状况、合并症、治疗意愿等）进行综合判断。
• 局限性认知：任何技术均有其局限性。基于组织的检测反映的是所送检样本特定区域的基因状态，可能存在肿瘤异质性。NGS检测可能存在技术性漏检或针对某些特殊变异类型灵敏度有限的情况。PD-L1检测结果可能因样本处理、染色判读等因素存在一定的主观性和差异性。

综上所述，“乳腺/卵巢癌靶向120基因检测及PD-L1（22C3）表达检测套餐（组织）”是一个面向精准医疗时代的综合性分子检测工具。它通过深度解读肿瘤的基因密码，为乳腺和卵巢癌患者，特别是晚期及疑难患者，照亮了更为精准和个性化的治疗道路，是连接传统病理诊断与现代靶向免疫治疗的桥梁。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。