产前CNV-seq（含STR）

为什么需要产前检测？了解出生缺陷数据

上饶市万核医学基因检测咨询中心提供专业的产前CNV-seq（含STR）检测服务。预约电话：400-178-9498

根据我国的出生缺陷监测数据，出生缺陷总发生率约为5.6%，这意味着每年新增的出生缺陷儿数量接近100万例。这些缺陷给家庭和社会带来了沉重的。，染色体异常是导致出生缺陷、自然流产及智力障碍的重要原因之一。

例如，大家熟知的唐氏综合征（21三体综合征），总体发生率约为1/600至1/800，且随着孕妇年龄的增长，风险显著增高。此外，许多看似健康的成年人，也是某些单基因遗传隐性携带，常见遗传综合携带频率并不低，夫妻双方若同为携带，则有生育患儿的风险。随着生育观念的变化，高龄孕产妇的比例逐年上升，这也使得进行系统、精准的产前检测，科学指导优生优育变得尤为重要。

常见产前检测方案对比

目前，临床上有多种产前筛查与诊断技术，准妈妈们常常感到困惑。下表梳理了几种主流方案的异同，帮助您直观理解。

注：上表数据为临床一般下的统计，检出率与假阳性率可能因技术平台、数据分析策略及人群特征略有差异。

产前CNV-seq（含STR）的特点与核心优势

产前CNV-seq（拷贝数变异测序）结合STR（短串联重复序列）分析，是目前产前诊断领域一项高分辨率、高通量的基因组检测技术。

• 检测范围广，分辨率高：相较于传统核型分析的“宏观视角”，CNV-seq能从“微观基因组”层面，一次性检测所有染色体的数目异常（如唐氏综合征）和结构异常。可有效检出100kb以上的染色体微缺失和微重复综合征，这些是核型分析无法发现的“微小”异常，但却是导致智力障碍、发育迟缓、多发畸形的重要原因。
• 高精度与高准确性：基于高通量测序技术，检测的敏感度和特异性均非常高，对目标异常的检出率接近100%，假阳性率极低，结果明确可靠。
• STR分析的附加价值：同步进行的STR分析。一方面，它可以有效鉴别样本是否存在母体细胞污染，确保用于分析的DNA确实来源于胎儿，从而因污染导致的误诊；另一方面，STR分析可用于诊断由特定三核苷重复序列异常扩展导致的（如脆性X综合征前突变等），或用于亲子验证。
• 明确的临床意义：该技术旨在诊断由染色体（数目/结构）异常和基因组拷贝数变异导致的各类染色体、基因组，为家庭和医生提供遗传学诊断依据，从而指导后续的医学干预和生育选择。
• 报告周期相对较快：在获取合格样本后，通常约7个工作日即可报告，有助于缩短焦虑的时间。

如何根据年龄与风险因素选择检测方案？

选择何种产前检测，应基于孕妇的年龄、孕周、产前筛查结果、家族史和个人意愿进行综合决策。

• 所有孕妇：建议在孕早期或中期接受唐氏筛查或NIPT作为初步筛查。对于最常见三体、希望无创的孕妇，NIPT是很好的选择。
• 高龄孕妇（预产期年龄≥35岁）、产前筛查高风险孕妇：由于染色体异常风险显著增高，医生通常会建议进行产前诊断。此时，染色体核型分析和产前CNV-seq是核心诊断手段。可互为。
• 有以下指征的孕妇，应考虑CNV-seq：
  • 检查发现胎儿结构异常（无论是否合并软指标异常）。
  • 有明确的染色体异常家族史，或夫妻一方为染色体平衡易位携带。
  • 曾生育过染色体异常或不明原因智力障碍/多发畸形的孩子。
  • NIPT或无创DNA-PLUS筛查提示高风险或存在可疑拷贝数变异。
  • 希望在一次检测中，最大范围地排除已知的染色体与基因组微缺失/微重复综合征。
• 选择逻辑：对于诊断性样本（如羊水），许多医疗中心会同时进行核型分析和CNV-seq。核型分析看大的平衡性结构重排；而CNV-seq则更发现微小的、非平衡的拷贝数变异。结合能提供更遗传信息。

孕期监测的整体建议

产前检测是孕期健康管理的重要一环，但并非。我们建议：

• 孕早期（11-13+6周）：完成NT（颈项透明层）检查，并结合学指标进行早唐筛查，或直接进行NIPT。
• 孕中期（20-24周）：进行系统性的胎儿大排畸检查，这是发现胎儿结构异常时期。若筛查高风险或有指征，可在孕16-22周进行羊膜穿刺，获取胎儿细胞进行核型及CNV-seq等诊断。
• 孕晚期：定期产检，胎儿生长发育。即使前期检测结果正常，也应按时完成孕晚期的检查。
• 贯穿始终：所有检测都应在医生指导下进行，并进行遗传咨询，理解各项检测的意义、局限性和可能的结果，做出选择。

产前CNV-seq（含STR）检测须知

• 样本类型：本检测通常以通过羊膜穿刺术获取的羊水作为主要样本。在特定（如流产物组织），也可使用类型样本，请遵医嘱。
• 检测局限性：
  • 主要针对染色体非整倍体和拷贝数变异（缺失/重复），对于染色体平衡易位、倒位（不伴随拷贝数变化）以及单核苷水平的点突变，标准CNV-seq无法检出，需结合核型分析或基因Panel/外显子测序。
  • 检测到的拷贝数变异，临床意义需要由遗传咨询医生或临床医生结合数据库、文献和家系验证进行解读。部分变异可能为临床意义不明（VOUS），需要评估。
  • 任何产前诊断技术都无法保证检出所有遗传或保证胎儿绝对健康。
• 检测流程：临床评估与同意 → 预约羊膜穿刺手术（如有） → 样本采集与送检 → 实验室检测与数据分析 → 报告与遗传咨询。
• 重要提示：请在专业产科和遗传咨询医生的指导下，了解检测的适应症、优势、局限性和风险后，再决定是否进行此项检测。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。