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泛实体瘤-919基因(组织版)
上饶市鄱阳县泛实体瘤-919基因(组织版)预约就选鄱阳县万核医学基因检测咨询中心,地址:江西省上饶市鄱阳县(如需办理,需提前预约),全国热线4001789498。基于NGS高通量测序,精准匹配靶向药物,助力个体化治疗。
预约价 ¥15040
¥19552
省¥4512
✓ 官方授权
✓ 报告权威
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检测项目详情
泛实体瘤-919基因(组织版)检测介绍
泛实体瘤-919基因(组织版)
基于NGS技术的全面基因组分析
NGS方法
精准测序
7个工作日
快速报告
注意事项:本检测需使用福尔马林固定石蜡包埋(FFPE)组织样本。检测结果需由临床医生结合患者具体情况进行解读,并用于指导后续诊疗决策。
一、项目介绍
“泛实体瘤-919基因(组织版)”是一款基于下一代测序(NGS)技术的高通量基因检测产品,专门针对实体瘤患者设计。本产品通过对肿瘤组织样本中的919个与肿瘤发生、发展及治疗密切相关的基因进行深度测序,全面解析基因突变、拷贝数变异、基因融合等多种变异形式,旨在为临床医生提供精准的分子分型信息,辅助制定个体化的靶向及免疫治疗方案。
中国实体瘤疾病负担概况
恶性肿瘤是严重威胁我国居民健康的主要疾病。根据中国国家癌症中心发布的最新数据:
- 年新发病例数:我国每年恶性肿瘤新发病例数约数百万人,其中绝大多数为肺癌、胃癌、结直肠癌、肝癌、乳腺癌等实体瘤。
- 发病率与死亡率:恶性肿瘤发病率与死亡率持续处于较高水平,分别约为每10万人中超过300人和200人,癌症防治形势严峻。
- 5年生存率:近年来,我国癌症总体5年相对生存率已提升至40%以上,但与发达国家仍有差距,提升生存率的关键在于早诊早治和精准治疗。
- 高发年龄与性别分布:恶性肿瘤发病率随年龄增长而增加,60-74岁年龄段为高发期。在病种分布上存在明显的性别差异,例如肺癌、肝癌男性多于女性,而甲状腺癌、乳腺癌则女性显著高发。
在此背景下,基于基因检测的精准医疗成为改善肿瘤患者预后的重要手段。“泛实体瘤-919基因(组织版)”检测有助于在庞大的患者群体中,识别出可能从特定靶向或免疫治疗中获益的个体,是实现“异病同治”和提升治疗效率的关键工具。
二、临床决策指南
本检测适用于广泛的临床场景,为肿瘤诊疗的全周期管理提供分子层面的依据。
三、检测流程
检测流程严谨规范,确保结果准确可靠:
- 临床申请:由主治医生评估并开具检测申请。
- 样本采集与寄送:由医院病理科提供符合要求的FFPE组织样本,按要求寄送至检测实验室。
- 样本质检与处理:实验室对样本进行病理评估、DNA提取及质量检测。
- 文库构建与测序:构建NGS测序文库,在高通量测序仪上进行双端测序。
- 生物信息学分析:对海量测序数据进行比对、变异识别和注释。
- 临床解读与报告:由生物信息专家和临床医学专家对变异进行解读,生成并审核最终报告。
- 报告送达:报告将以电子版及纸质版形式送达申请医生。
四、基因与药物详情
本产品涵盖的919个基因经过精心筛选,全面关联肿瘤的驱动机制、治疗靶点、预后判断及遗传风险:
- 靶向治疗相关基因:覆盖了EGFR, ALK, ROS1, BRAF, NTRK, RET, MET, HER2, KRAS, BRCA1/2等关键靶点。这些基因的突变状态直接决定了患者能否使用相应的靶向药物(如EGFR-TKI、ALK抑制剂、PARP抑制剂等)。
- 免疫治疗相关生物标志物:包括肿瘤突变负荷(TMB)、微卫星不稳定性(MSI)状态以及PD-L1表达相关的基因评估。这些指标有助于预测患者从免疫检查点抑制剂(如PD-1/PD-L1抑制剂)治疗中获益的可能性。
- 预后及耐药监测基因:检测与疾病进展、复发风险和耐药机制相关的基因变异,如TP53, PTEN, RB1等,为评估预后和制定后续治疗策略提供信息。
- 遗传性肿瘤综合征相关基因:包含数十个与遗传性肿瘤密切相关的基因,如BRCA1, BRCA2, APC, MLH1等,有助于识别遗传性肿瘤风险,指导患者及其家属进行风险管理。
报告将详细列出检测到的具有临床意义的基因变异,并根据国际权威指南(如NCCN、CSCO)和药物临床试验数据,提供个体化的用药建议和临床试验匹配信息。
五、预防与监测
基于基因检测结果的精准医疗,不仅指导治疗,也延伸至预防与监测领域:
- 治疗反应监测:通过治疗前后肿瘤组织或液体活检样本的基因检测对比,可以动态监测治疗效果,及时发现耐药克隆的出现,为调整治疗方案提供依据。
- 复发风险评估:特定的基因突变谱可能与较高的复发风险相关。识别这些特征有助于对患者进行风险分层,制定更积极的辅助治疗或随访计划。
- 遗传风险筛查:若检测发现与遗传性肿瘤综合征相关的致病性胚系突变,建议患者进行专业的遗传咨询。这对于患者直系亲属的早期筛查和预防性干预具有重大价值。
- 健康管理指导:对于已结束治疗进入康复期的患者,了解其肿瘤的分子特征有助于进行长期、个性化的健康管理和定期复查。
六、注意事项
重要提示:
- 本检测是一种实验室检测技术,其结果必须由有资质的临床医生结合患者的完整病史、病理报告、影像学资料及其他实验室检查结果进行综合解读和应用。
- 基因检测结果存在局限性。阴性结果(未检出靶向突变)不能完全排除其他未检测机制导致的药物有效性;阳性结果的临床意义需根据变异的证据等级进行审慎判断。
- 样本质量直接影响检测成功率与准确性。送检的组织样本需满足肿瘤细胞含量和质量要求,不合格样本可能导致检测失败或结果不准。
- 检测报告中关于药物和临床试验的建议基于当前公开的科学证据和数据库,临床决策时需考虑药物在国内的可及性、获批适应症及医保政策。
- 检测可能意外发现与当前疾病无关或意义不明的基因变异,以及遗传性肿瘤相关风险。如有必要,应提供专业的遗传咨询服务。
- 本检测仅用于辅助临床决策和科学研究,不能作为独立的诊断依据。
